Assessorament genètic S'ha d'oferir: per tant, es pot obtenir informació sobre l'estat de portador de la mare i les seves possibles germanes. L’objectiu d’aquesta mesura és sensibilitzar els pares, sobretot prenatalment, que altres nens (fills) poden ser afectats Distròfia muscular de Duchenne.
Mesures generals
- Nicotina restricció (abstenció de tabac ús) [a causa de la molèstia als pulmons i cor].
- Limitat alcohol consum (homes: màxim 25 g alcohol per dia; dones: màx. 12 g d'alcohol al dia) [augment topotencial degut al dany dels miòcits (cèl·lula de fibra muscular)]
- Limitat cafeïna consum (màxim 240 mg de cafeïna al dia; equivalent a 2 a 3 tasses de.) cafè o de 4 a 6 tasses de verd /té negre).
- Objectiu de pes normal! [malaltia deguda a la secundària obesitat] Determinació de l’IMC (índex de massa corporal, índex de massa corporal) o composició corporal mitjançant anàlisi d’impedància elèctrica i, si cal, participació en un programa de pèrdua de pes supervisat mèdicament.
- Evitar l'estrès psicosocial
- Evitació del medi ambient estrès [a causa de la profilaxi de pulmó-malalties secundàries relacionades].
Mètodes convencionals de teràpia no quirúrgica (en el futur)
- Correcció de Distròfia muscular de Duchenne usant el Crispr-Cas9 general tisores: els models animals que utilitzen les tisores del gen CRPSR ja han demostrat un èxit prometedor en la correcció Distròfia muscular de Duchenne-inducció de mutacions per empenta en quadrícula. En el futur, també podrien ser útils en humans, especialment quan s’apliquen a cèl·lules mare embrionàries. Aquí, el procediment és similar a l’ús del medicament Eteplirsens. CRPSR s’injecta a la cèl·lula. El sgRNA (ARN de guia curta) ara s’uneix al seu exó complementari (secció de a general que conté la informació necessària per generar proteïnes), provocant l'excisió de l'enzim Cas9 del complex CRISPR-Cas. Depenent de quin exó es retalli, es pot utilitzar per assegurar-se que hi hagi una seqüència de bases des del lloc de clivatge, codificant per a les necessitats aminoàcids de la proteïna distrofina, malgrat l’acortament parcial resultant de la proteïna.
Vacunes
Es recomana la vacunació següent:
- Vacunació contra la grip
- Vacunació contra el pneumococ
Ajuts mèdics
- Ortesis (ortesi = dispositiu mèdic utilitzat tant per a les extremitats com per al tronc; aquí: ortesis de genoll)
- Construcció de cotilles (a causa de l'escoliosi)
- Tecnologia ortopèdica infantil: mesures per facilitar la marxa.
- Cadira de rodes per a una progressió alta de la malaltia
Fisioteràpia (inclosa la fisioteràpia)
- fisioteràpia - a causa de la preservació de la funció muscular.
Psicoteràpia
- Psicoteràpia - Trastorns tosecondaris deguts depressió, trastorns d’ansietat. Trastorns obsessiu-compulsius (per obtenir més informació, vegeu a continuació la malaltia del mateix nom).
Formació
- Tornada a l’escola o exercicis d'esquena [a causa de l'escoliosi].