Si es consumeixen menys de 0.2 mg de tiamina per cada 1000 kcal (4.2 MJ) dieta, els primers símptomes de deficiència de vitamina B1 poden aparèixer al cap de només 4 a 10 dies. La deficiència marginal de tiamina es manifesta inicialment per símptomes inespecífics, com ara fatiga, pèrdua de pes i estats confusionals. Els símptomes clínics de la deficiència de tiamina inclouen.
- Perturbacions en el metabolisme dels carbohidrats: elevació dels nivells de piruvat i lactat a la sang com a conseqüència de la disminució de la descarboxilació del piruvat, l'acidosi (secundària), disminució de l'excreció urinària de tiamina (normal> 66 µg / 24 hores, marginal 27-65, deficiència greu <27)
- En la forma aguda de marcada deficiència de tiamina, acidosi metabòlica es produeix clínicament (alteracions de l’àcid-base equilibrar a causa de l’augment d’orgànics àcids, provocant el pH del sang caure per sota de 7.36) - possiblement associat amb insuficiència cardíaca
- Neuropaties perifèriques: malaltia del perifèric sistema nerviós, trastorns neurològics, trastorns de la transmissió d’informació neuromuscular, especialment a les extremitats amb el major grau d’activitat.
- Atròfia muscular: atròfia muscular, pèrdua progressiva de massa muscular i força, i deteriorament o abolició de la funció muscular, acompanyada de debilitat muscular, dolors i rampes musculars (rampes de la vedella), contraccions musculars involuntàries i major vulnerabilitat.
- Taquicàrdia: arítmies cardíaques amb augment de la freqüència cardíaca, acceleració del pols sostinguda a més de 100 batecs regulars per minut, sense necessitat de bombament cardíac
- Canvis en l’electrocardiograma
- Limitació de l'actuació
- Pèrdua de memòria
- Labilitat psicològica en forma de pobres concentració, irritabilitat, depressiói ansietat.
- Apatia: apatia, falta d’excitabilitat i insensibilitat als estímuls externs.
- Trastorns del son
- Pèrdua de gana [
- Anorèxia nerviosa
- Trastorns gastrointestinals: nàusees (nàusees, nàusees)
- Disminució de la secreció de suc gàstric.
En casos rars, la deficiència de vitamina B1 resulta en un símptoma complex de diabetis mellitus, anèmia i sordesa. Els dèficits nerviosos centrals només es produeixen quan cervell els nivells de vitamina B1 cauen per sota del 20% del normal. Concentracions de tiamina al cor, fetge, i els ronyons, així com l'excreció urinària, disminueixen molt més ràpidament que els nivells de tiamina a la cervell. Beriberi Una deficiència persistent de vitamina B1 persistent es manifesta en el quadre clínic del beriberi [4.1., 17]. Depenent del curs de la malaltia i de la implicació d'altres nutrients i substàncies vitals (per exemple, deficiència de proteïnes), els pacients pateixen dèficits neurològics - polineuropaties, atròfia del múscul esquelètic, disfunció i debilitat cardíaca i edema.L’avitaminosi beriberi clàssica es divideix en diverses formes. Beriberi atròfic (forma seca o polineurítica) - "beriberi sec".
Símptomes neurològics
- Polineuropaties degeneratives de les extremitats (bilaterals, simètriques)
- Parestèsies: formigueig, entumiment, adormiment de les extremitats, fred i trastorns de percepció de la calor.
- Tremolor ocular, visió doble
- Alteracions de la memòria
- Trastorns del reflex
- Peu suspès
- Rampes
- Peus ardents Síndrome: convulsió, ardor dolorosa als peus.
- Ataxia de les extremitats: alteració neurològica del moviment habitual i equilibrar regulació
- Atròfia dels músculs de les extremitats, debilitat muscular.
- Paràlisi
Per a la patogènesi del beriberi atròfic, a més de la deficiència de vitamina B1, la restricció calòrica és essencial. Beriberi exsudatiu (forma humida o cardiovascular) - "beriberi humit".
Símptomes cardiovasculars
- Arítmies cardíaques
- Taquicàrdia sinusal - augmentat cor taxa a més de 100 batecs regulars per minut procedents del node sinusal ("marcapassos del cor ”).
- Engrandiment cardíac
- Dilatació dreta (cor beriberi): dilatació del costat dret del cor (que afecta l’aurícula i el ventricle) a causa d’una sobredistensió com a resultat d’un farciment excessiu causat per la sortida inhibida dels òrgans buits
- Efusió pericàrdica: acumulació anormal de líquid a causa de la inflamació, en la qual el volum de líquid al pericardi pot augmentar fins a un litre, que normalment és de 20 a 50 ml
- Insuficiència cardíaca (insuficiència cardíaca): disminució de la funció de bombament del cor que provoca un subministrament insuficient de sang i oxigen al cos, que pot provocar estasi sanguini als pulmons i altres òrgans
Altres característiques
- Edema pulmonar i perifèric (facial, extremitats inferiors, tronc).
- Ascites (hidropesia abdominal): acumulació anormal de líquid a la cavitat abdominal lliure.
- Poques vegades làctic acidosis sense edema (malaltia de Shoshin): augment del nivell de lactat al sang i una disminució simultània del pH de la sang, hiperacidesa de la sang, a causa de l'acumulació de àcid làctic; en casos greus, l’acidosi làctica pot lead a xoc i fracàs de la funció renal.
- Orthopnea: dificultat per respirar o difícil respiració (dispnea), que es produeix en posició horitzontal (al llit) i que millora quan s’alça la part superior del cos; ocurrència freqüent juntament amb cor fracàs
Per al desenvolupament de beriberi exsudatiu, alta ingesta de carbohidrats i deficiència de proteïnes juguen un paper important, a més de la deficiència de vitamina B1. Encefalopatia de Wernicke / Wernicke-Síndrome de Korsakov (forma cerebral) segons Carl Wernicke i Sergei Sergeyevich Korsakov.
Símptomes neurològics
- El nistagme (“Ull tremolor“): Moviments rítmics i incontrolables d’un òrgan, generalment els ulls.
- Doble visió
- Oftalmoplegia: paràlisi muscular ocular
- Atàxia cerebel·lar: trastorn neurològic del moviment habitual i equilibrar regulació
- Paràlisi: paràlisi completa dels nervis motors d'una part del cos - La síndrome de Wernicke-Korsakow implica paràlisi del 6è nervi cranial [7, 9
- Polineuropatia (peus ardents síndrome).
- Trastorns del reflex
Altres característiques
- Psicosis: trastorns mentals greus associats a una pèrdua temporal extensa de referència a la realitat; els símptomes més destacats inclouen deliris i al · lucinacions.
- Pèrdua de memòria
- Consciència deteriorada, desorientació
- Apatia i somnolència (somnolència amb somnolència anormal).
- Hiperexcitabilitat
- Trastorns vegetatius, com ara hipotensió (pressió arterial baixa amb flux sanguini insuficient), hipotèrmia (hipotèrmia) i hiperhidrosi (producció excessiva de suor)
Individus amb alta alcohol el consum té un risc augmentat de desenvolupar encefalopatia de Wernicke o síndrome de Wernicke-Korsakow a causa de nivells generalment baixos de tiamina (per exemple, a causa de la baixa ingesta i malabsorció de vitamina B1 en la dieta). Efectes de alcohol sobre el metabolisme de la tiamina.
- Inhibició del transport de vitamina B1
- Bloqueig de la conversió de tiamina al coenzim actiu pirofosfat de tiamina, que és particularment responsable de la producció d'energia
- Consum elevat de tiamina, ja que la vitamina B1 és necessària per als productes bioquímics alcohol degradació.
- Augment de l’excreció a través del ronyó
La síndrome de Korsakow, a diferència de l’encefalopatia de Wernicke o la síndrome de Wernicke-Korsakow, no és una conseqüència de la deficiència de vitamina B1. És una forma de amnèsia - memòria deteriorament, manca de memòria, que es produeix principalment en alcohòlics crònics. La síndrome de Korsakow s’atribueix principalment a la destrucció parcial del diencefal i l’alcohol sistema límbic, sempre afectant a hipocamp. La deficiència de vitamina B1, a més de l’encefalopatia de Wernicke i la síndrome de Wernicke-Korsakow, respectivament, pot lead a cardiomiopatia amb dilatació del ventricle dret - malaltia del múscul cardíac amb una dilatació important del ventricle dret - i polineuropatia en un alcohòlic crònic. Beriberi infantil
Aquesta forma de malaltia del beriberi es produeix en lactants lactants amb mares amb deficiència severa de tiamina. El beriberi infantil es manifesta entre els 2 i els 6 mesos d’edat i s’associa amb símptomes similars als de la mare. Símptomes neurològics
- Convulsions per augment de la pressió intracraneal (augment de la pressió intracraneal).
Símptomes cardiovasculars
- Taquicàrdia
- Atac de cor
Altres característiques
- Nàusees, vòmits
- Diarrea
- Cianosi - decoloració blava del pell, especialment als llavis i als dits (la decoloració es produeix quan menys del 35% de hemoglobina (vermell sang pigment) s’oxigena).
- Còlic: atac de rampes violentes dolor causada per la contracció espasmòdica d’un òrgan buit (per exemple, intestí, urèter, vesícula biliar).
- Dispnea: falta d'alè o difícil respiració.
- Debilitat en el consum d'alcohol
- Apatia
- Inquietud
Trastorns metabòlics
Ja que alguns enzims són dependents de la vitamina B1, la deficiència congènita de tiamina pot provocar defectes enzimàtics a causa de la síntesi insuficient o absent. ]. Deficiència de tiamina-dependent enzims dóna lloc a les següents enzimopaties hereditàries Leucinosi - xarop d'auró malaltia.
- Degradació deteriorada de la cadena ramificada aminoàcids, que condueix a l'acumulació dels seus anàlegs ceto.
- En la forma lleu o intermitent de leucinosi, l’activitat residual de la deshidrogenasa és de fins al 40% i en la forma clàssica més comuna és aproximadament el 2% de la normal
- El curs de la forma lleu o intermitent es pot millorar mitjançant l'administració de 10 a 150 mg de vitamina B1 al dia i la restricció simultània de la ingesta de proteïnes
- Sense cap tractament, la leucinosi pot causar canvis neurològics greus, anomalies físiques i mentals del desenvolupament i, en casos greus, la mort en pacients [4.1].
Síndrome de Leigh: encefalomielopatia necrosant.
- Se suposa que és un trastorn genètic de la tiamina trifosfat transferasa amb alteració de la formació de tiamina trifosfat, en alguns casos en combinació amb un cetoàcid deshidrogenasa debilitat (TTP).
- Els pacients pateixen dèficits neurològics, nistagme i paràlisi dels músculs externs de l'ull, convulsions, atàxia, així com estats confusionals semblants a l'encefalopatia de Wernicke.
- per teràpia, la vitamina B1 i els derivats solubles en lípids (fursultiamina) s’han d’administrar en dosis fins al rang de gram; bicarbonat administració i un contingut baix en hidrats de carboni dieta hauria de reduir la làctica concomitant acidosis [4.1].
Acidosi làctica congènita
- Defecte de piruvat deshidrogenasa o parcial enzims d’aquest complex.
- Els símptomes clínics s’assemblen als de la síndrome de Leigh, tot i que sovint no és possible una clara diferenciació d’aquestes enzimopaties
- Tant els símptomes clínics com l'acidosi podrien ser influïts per l'administració de tiamina només en casos aïllats
Megaloblàstic sensible a la tiamina anèmia.
- La causa d’aquest trastorn metabòlic encara no està clara; es creu que és un trastorn del transport de tiamina que pot afectar només els teixits individuals
- Combinació peculiar de anèmia amb insulina-dependent diabetis mellitus i sordesa de l'oïda interna.
- Per millorar l’anèmia, el pacient necessita entre 20 i 100 mg de vitamina B1 diàriament, només en casos excepcionals diabetis mellitus també millora.
