La fenilalanina és un aminoàcid que s’ha d’obtenir a partir de dieta. Es necessita fabricar tirosina, una substància important a partir de la qual es produeix pell pigment melanina, l'hormona tiroïdal tiroxina, i els neurotransmissors catecolamines estàn fets. També es degrada per conversió a àcid homogentísic.
La via metabòlica normal de fenilalanina-tirosina és la següent: Fenilalanina> tirosina> àcid homogentísic> àcid maleilacetoacètic> àcid acetoacètic /àcid fumàric Les dues darreres substàncies es converteixen en un altre procés metabòlic.
Fenilcetonúria
La PKU és el trastorn congènit més freqüent del metabolisme dels aminoàcids (1 de cada 7,000 a 10,000 nounats); es calcula que actualment hi ha 2,500 malalts de PKU a Alemanya. Hi ha un defecte en l’enzim fenilalanina hidroxilasa, que s’encarrega de convertir la fenilalanina en tirosina. Per tant, la fenilalanina s'acumula a la sang i teixits i danys cervell en particular.
Si no es tracta, això comporta un desenvolupament físic retardat, mental retard i convulsions. Atès que el desenvolupament normal és possible amb una baixa fenilalanina dieta - a partir dels dos primers mesos de vida - durant més de 30 anys, s’ha dut a terme un cribratge del nadó entre el tercer i el cinquè dia de vida per determinar si hi ha proves de fenilcetonúria. La dieta (fortificat amb especial aminoàcids) s’ha de seguir com a mínim fins a la pubertat i durant embaràs.
Alcaptonúria
En aquest cas, l’enzim homogentisina oxigenasa, que converteix l’àcid homogentísic en àcid maleilacetoacètic, és absent. Per tant, l'àcid homogentísic (en forma oxidada com alcapton) s'excreta cada vegada més per l'orina i s'emmagatzema a diversos llocs del cos. Això condueix a:
- Canvis articulars i dolor
- Calcificació en tendons, lligaments i vasos
- Disfunció cardíaca
- Pedres al ronyó
Per cert, ja que aquest enzim requereix l'assistència de vitamina C, la seva deficiència resulta en queixes comparables, ja que l’escorbut s’estenia entre els mariners.
Tirosinosi
Aquesta malaltia rara (freqüència 1: 100,000) no té l’enzim fumaryl acetoacetase, que ajuda a convertir l’àcid maleilacetoacètic. En lloc d’això, es produeix una substància tòxica. Això danya el fetge en particular, provocant que se sotmeti teixit connectiu remodelació en la infància, que sovint condueix a fetge càncer més tard. A més, funció renal també està deteriorat.
per teràpia, hi ha disponible un medicament que impedeix la formació de productes de degradació tòxics. A més, és necessària una dieta especial que s’ha de seguir durant la resta de la vida del pacient.
