Trisomia 18

definició

La trisomia 18, també coneguda com a síndrome d’Edwards, és una mutació genètica greu. En aquest cas, el cromosoma 18 es produeix tres vegades en lloc de les dues vegades habituals a les cèl·lules del cos. Després de la trisomia 21, també es diu Síndrome de Down, la trisomia 18 és la segona més freqüent: de mitjana es veu afectada aproximadament 1 de cada 6000 parts. La síndrome d’Edwards és una síndrome amb símptomes greus i molt mal pronòstic. Al voltant del 90% dels fetus afectats moren abans del naixement.

Causes

La trisomia 18 és l’anomenada aberració cromosòmica, en què el cromosoma 18 és present a les cèl·lules del cos de forma defectuosa. Normalment, cada cèl·lula somàtica té 23 parells de cromosomes amb dos cromosomes cadascun - també anomenat doble conjunt de cromosomes. Un dels cromosomes ve del pare, un de la mare.

Això es deu al fet que la cèl·lula d'ou i la esperma cada cèl·lula només té un conjunt anomenat mig cromosoma. Quan les dues cèl·lules es fusionen, cadascuna de les 23 cromosomes està duplicat. Hi ha diverses possibilitats en què es produeixen errors en aquest procés que condueixen a un tercer cromosoma 18: per exemple, ja durant el desenvolupament de la cèl·lula de l’òvit matern, pot haver-se produït una divisió incorrecta dels cromosomes.

No obstant això, també és concebible que es produís un error en el desenvolupament del pare esperma cèl · lules. Tanmateix, l'error només es pot produir després de la fusió de esperma i òvuls en altres divisions cel·lulars. Segons quan es va produir l'error que va provocar la trisomia, hi ha 3 formes diferents de trisomia 18: trisomia lliure, trisomia en mosaic i trisomia de translocació.

La probabilitat de trisomia 18 augmenta amb l'edat de la mare embaràs. No obstant això, les mares joves també poden tenir fills amb trisomia 18. L'edat de la mare és un factor de risc i no s'ha d'associar categòricament a la trisomia.

Diagnòstic

Si el ginecòleg tractant nota irregularitats típiques en els no nascuts fetus durant un ultrasò examen, aquests canvis poden indicar trisomia 18. Posteriorment, a sang es pot fer la prova a la mare. Si és cert sang els valors de la mare són elevats, això pot indicar una major probabilitat d’aberració cromosòmica.

Recentment, a sang La prova de la mare també es pot utilitzar per a una anàlisi concreta de trisomies, perquè també es poden trobar fragments d'ADN fetal a la sang de la mare. Hi ha tres proves disponibles: la prova panoràmica, la prova d’harmonia o la prova prenatal. Tot i això, cal dir que una detecció de trisomia basada en la sang de la mare no dóna una certesa al 100%.

La prova pot ser fals negativa i falsa positiva. Per fer un diagnòstic fiable, per tant, són necessaris exàmens invasius. No obstant això, els riscos d’aquests exàmens no s’han de menystenir i, en el pitjor dels casos, poden provocar avortament involuntari. Una mostra de teixit de la placenta o el líquid amniòtic es pren per tal d’examinar les cèl·lules fetals que s’hi contenen al laboratori per a una possible trisomia.