Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques (Q00-Q99).
- Síndrome de DIDMOAD (sinònim: síndrome de Wolfram): trastorn genètic amb herència autosòmica recessiva; símptoma complex amb diabetis mellitus, diabetis insipida (trastorn relacionat amb la deficiència hormonal a hidrogen metabolisme que condueix a una excreció d’orina extremadament alta (poliúria; 5-25 l / dia) a causa de la capacitat de concentració renal deteriorada), atròfia òptica (atròfia del teixit (atròfia) del nervi òptic/ nervi òptic), sensorineural pèrdua d'oïda.
- Congènita hipotiroïdisme (hipotiroïdisme congènit).
- Síndrome de POEMS: variant rara del mieloma múltiple (vegeu més avall) o paraneoplàsia associada (símptomes concomitants de càncer que no sorgeixen principalment de la neoplàsia (tumors sòlids o leucèmies)).
- Trisomia 13 (síndrome de Patau; sinònims: síndrome de Patau, síndrome de Bartholin-Patau, trisomia D1): triplicació del cromosoma 13.
- Trisomia 18 (Síndrome d'Edwards; sinònims: trisomia E1, trisomia E): triplicació del cromosoma 18.
- Síndrome de Turner (Síndrome d’Ullrich-Turner): presència simple del cromosoma X.
- Síndrome de Zellweger (síndrome cerebral-hepàtic-renal, síndrome cerebro-hepato-renal): malaltia metabòlica genètica amb herència autosòmica recessiva caracteritzada per l’absència de peroxisomes (orgànuls limitats per membrana esfèrica); Síndrome amb malformacions del cervell, ronyons (multicístic ronyó displàsia), cor (especialment defectes septals ventriculars) i hepatomegàlia (ampliació de la fetge); discapacitat cognitiva greu.
