Trombocitopènia en nadons: quina pot ser la causa?
Bàsicament s’ha de distingir entre congènit i adquirit trombocitopènia en el nounat. La trombocitopènia es produeix abans del naixement o des dels primers dies de vida (congènita) o durant les primeres setmanes o mesos de vida (adquirida). La majoria trombocitopènia en humans s’adquireix com a resultat d’infeccions o com a efecte secundari de la medicació.
La púrpura immunotrombocitopènica idiopàtica (ITP) és una forma important de trombocitopènia. Un sinònim d’ITP és la malaltia de Werlhof. En aquest quadre clínic, normalment hi ha una caiguda aïllada del nombre de trombòcits (que afecta només els trombòcits) a infància amb números inferiors a 100.
000 / ul Encara es desconeix la causa de la ITP, encara que les infeccions víriques anteriors de la part superior vies respiratòries s’assumeixen. La malaltia de Werlhof és la causa més freqüent de tendències hemorràgiques en nens.
Diagnòsticament, dues possibles manifestacions proporcionen proves de la ITP. D’una banda, IgG anticossos es pot detectar al fitxer sang plasma, que es dirigeixen contra els trombòcits i sovint es formen en els no ampliats melsa. A més, la trombocitopènia aïllada és evident per la seva vida útil reduïda amb un augment de la megacariopoiesi reactivament a la medul · la òssia punxada.
Com a formes congènites de trombocitopènia, diverses malalties són possibles causes. Normalment, però, són molt rars i se subdivideixen en la presència de formació reduïda de plaquetes o la formació de defectes plaquetes, que posteriorment es desglossen prematurament. Aquí s’ha d’esmentar la trombocitopènia amegacariocítica congènita (CAMT).
Això mostra una formació reduïda de les cèl·lules precursores dels trombòcits, els megacariòcits de la medul · la òssia. El problema aquí és una alteració de la formació d’altres sang línies cel·lulars. A medul · la òssia trasplantament s’ha de considerar com una forma de teràpia.
A més, la síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) és una altra malaltia del grup congènit de trombocitopènia. Aquesta síndrome s’associa amb una deficiència immune. Per aquest motiu, els pacients afectats presenten una tendència al sagnat i una possible susceptibilitat augmentada a la infecció.
èczema (inflamació de la pell amb picor i formació de pàpules i enrogiment de la pell) i malalties inflamatòries intestinals també són freqüents. Són afectats gairebé exclusivament els homes, ja que el WAS s’hereta cromosòmicament. A la síndrome de Bernard-Soulier (BSS), ampliada patològicament plaquetes són visibles, que estan subjectes a un defecte funcional greu i, per tant, es resolen. A més, entre la trombocitopènia congènita, la macrotrombocitopènia lligada a X amb pertorbació de la formació de plaquetes i eritròcits (vermell sang cèl·lules) i malalties associades a MYH9 amb defectes complexos en el gen MYH9.
