Diagnòstic genètic preimplantacional - Definició: Què és el DGP?
El diagnòstic genètic preimplantacional és un mètode de prova genètica. Els metges reproductors el realitzen en una fase molt primerenca de desenvolupament sobre el material genètic d'un embrió concebut artificialment.
Es pot utilitzar un DGP en casos de sospita de...
- … una malaltia hereditària monogènica greu (mutació en un gen)
- ... un trastorn cromosòmic: estructural (translocació) o numèric (detecció d'aneuploïdies: mono-, nulo- o trisomia)
- … una malaltia hereditària greu vinculada al sexe
Diagnòstic genètic preimplantacional a Alemanya
Per exemple, el diagnòstic genètic preimplantacional només s'aprova si hi ha malalties hereditàries greus a la família i es considera probable un dany greu. Fins i tot si ja tens un fill amb una malaltia hereditària, has patit una mort morta o un avortament involuntari en el passat, o tens un trastorn de la fertilitat, ets una de les parelles d'alt risc que són elegibles per al diagnòstic genètic preimplantacional.
Requisits previs per al diagnòstic genètic preimplantacional:
- sol·licitud i aprovació del comitè d'ètica
- assessorament mèdic/genètic i psicològic humà
- Execució en un centre especialitzat i certificat
Com funciona el PGD?
Abans que el diagnòstic genètic preimplantacional pugui començar a l'embrió, els genetistes humans han de desenvolupar un procediment de prova genètica independent per a cada parella. Això requereix mostres de sang i ADN de l'home i la dona, i possiblement dels fills existents de la parella.
Biòpsia de blastòmers
Després de quatre dies a la placa de Petri, l'òvul fecundat ha arribat a l'anomenat estadi de vuit cèl·lules. Aquestes vuit cèl·lules (blastòmers) són cèl·lules toti/omnipotents. Això vol dir que, en principi, a partir de cadascuna d'aquestes cèl·lules es podria desenvolupar un embrió separat. Segons la Llei de protecció de l'embrió, aquesta biòpsia precoç del DGP està prohibida a Alemanya, però s'utilitza en altres països.
Biòpsia de blastocist
Les cèl·lules del blastocist estan disposades en una capa cel·lular externa i interna. De les cèl·lules externes (trofoblasts), es prenen una o dues peces per al diagnòstic preimplantacional.
Malgrat els mitjans de cultiu millorats, només al voltant del 50 per cent dels òvuls fecundats artificialment arriben a l'etapa de blastocist.
Exploració del cos polar
En realitat, aquest mètode, que pretén millorar la taxa d'èxit de la FIV, pertany al diagnòstic de prefertilització més que al diagnòstic preimplantacional:
Com que l'òvul i l'esperma encara no s'han fusionat en el moment dels cossos polars, encara no s'ha produït la fecundació en sentit estricte. Amb l'eliminació dels cossos polars, el diagnòstic dels cossos polars eludeix així la Llei de protecció de l'embrió i no requereix l'aprovació del comitè d'ètica.
Diagnòstic preimplantacional: procediment per a la prova genètica.
Per al diagnòstic genètic preimplantacional, cal extreure informació genètica (ADN) del nucli embrionari i examinar-la. Les alteracions cromosòmiques i genètiques es poden identificar mitjançant les tècniques següents:
- Reacció en cadena de la polimerasa (PCR): Amplificació de gens/segments de gens individuals.
- Hibridació fluorescència in situ (FISH): marcatge de diversos gens seleccionats d'un cromosoma
PGD: Pros i contres
Els opositors i els defensors han estat debatent els pros i els contres, i especialment les preocupacions ètiques, d'utilitzar el diagnòstic genètic preimplantacional.
Pro PGD
- Compliment del desig de tenir fills per a parelles d'alt risc
- El diagnòstic genètic preimplantacional és físicament i emocionalment menys estressant que l'avortament en el cas d'un embrió/fetus greument danyat.
- El diagnòstic genètic preimplantacional segueix sent una excepció ben controlada per a les parelles d'alt risc (des que està regulat per llei).
- Inseminació artificial absolutament necessària, amb tots els riscos associats
- Alta taxa d'error de DGP: classificació d'embrions potencialment sans, diagnòstics prenatals acurats addicionals (p. ex. amniocentesi) necessaris
- Gran responsabilitat ètica: quines malalties són greus (vida val la pena viure vs. vida no val la pena viure)? Perill de mal ús i primer pas cap al "bebè de disseny".
- Discriminació de persones amb discapacitat
DGP: riscos i complicacions
La probabilitat de quedar embarassada després de la inseminació artificial també és menor que amb la concepció natural. Si s'ha produït un embaràs, no obstant això, es recomana a les parelles que es sotmetin a un diagnòstic prenatal acurat (ecografia, amniocentesi, punció de cordó umbilical) a causa de la taxa d'error relativament alta del diagnòstic preimplantacional, amb tots els riscos i conseqüències associats.