Breu visió general
- Símptomes: moviments i vocalitzacions involuntaris i incontrolables (tics), com ara parpellejar d'ulls, saltar, girar, trepitjar, aclarir la gola, grunyir o pronunciar paraules.
- Causes: Alteració del metabolisme dels neurotransmissors al cervell a causa de factors hereditaris i desencadenants ambientals (per exemple, fumar o estrès durant l'embaràs)
- Diagnòstic: basat en la història clínica i els símptomes típics, que es poden avaluar amb l'ajuda de qüestionaris.
- Curs i pronòstic: inici generalment en edat escolar primària, sovint disminuint els símptomes des de l'adolescència fins a l'edat adulta.
Què és la síndrome de Tourette?
La síndrome de Tourette no és un trastorn mental, sinó un trastorn neuropsiquiàtric. En el trastorn del tic, les funcions de filtratge del control motor fallen. La Tourette sol començar a la infància, més rarament a l'adolescència. En particular, els nens més petits sovint passen per una fase amb tics, però aquests desapareixen sols al cap d'uns mesos.
Els experts estimen que al voltant d'un per cent de les persones desenvolupen la síndrome de Tourette. Tanmateix, només una petita proporció es veu afectada fins a tal punt que la malaltia requereix tractament. Els nens es veuen afectats quatre vegades més sovint que les noies. Els motius d'això encara es desconeixen.
El metge francès Gille de la Tourette va descriure el trastorn per primera vegada l'any 1885; és l'epònim del trastorn, el nom complet del qual és "síndrome de Gilles-de-la-Tourette".
L'escala de gravetat de la síndrome de Tourette (TSSS) es pot utilitzar per determinar la gravetat del trastorn del tic:
- Baix deteriorament: els tics no interfereixen amb el comportament a l'escola o a la feina. Els de fora gairebé no noten el trastorn. La persona afectada els percep com a no problemàtics.
- Discapacitat moderada: els tics són perceptibles als forasters, per la qual cosa sempre hi ha irritació. També dificulten la realització de determinades tasques a l'escola o a la feina.
Quins són els símptomes de la síndrome de Tourette?
La síndrome de Tourette es manifesta en els anomenats tics. Són moviments involuntaris o vocalitzacions. El terme tic prové del francès i significa alguna cosa així com "convulsions". Els metges distingeixen entre tics motors i vocals, així com tics simples i complexos.
Tics motors
Els tics motors són moviments bruscos, sovint violents, que no serveixen per a res i es produeixen sempre de la mateixa manera.
Els tics motors complexos són tics que impliquen diversos grups musculars. Aquests inclouen, per exemple, saltar, girar o tocar objectes o persones. També apareixen els gestos obscens (copropràxia). De vegades es produeixen actes d'autolesió: els malalts es xoquen el cap contra la paret, es pessiguen o s'apunyalen amb un bolígraf.
Tics vocals
Els tics vocals complexos són paraules o frases que les persones afectades llencen literalment i que no tenen cap connexió lògica amb la situació.
La síndrome de Tourette s'ha fet coneguda als mitjans de comunicació especialment pel fet que les persones afectades pronuncien involuntàriament obscenitats o insults (coprolàlia). De fet, aquest tic només es produeix entre un deu i un 20 per cent dels afectats.
Quadre clínic variable
De vegades, els tics s'anuncien mitjançant signes sensoriomotors, per exemple formigueig o sensació de tensió. Aquestes sensacions desagradables desapareixen quan es realitza el tic. Per regla general, però, els afectats també només noten el tic quan apareix. Els tics senzills i lleus, com ara el parpelleig d'ulls, sovint ni tan sols els noten els mateixos malalts fins que se'n coneixen.
Durant l'excitació emocional com l'alegria, la ira o la por, els símptomes s'intensifiquen. El mateix passa amb l'estrès, però també fins a cert punt amb les fases de relaxació. Si la persona afectada està molt concentrada en una cosa, els tics disminueixen.
Els tics no desapareixen durant el son i es produeixen en totes les etapes del son. Tanmateix, aleshores s'atenuen. Per regla general, la persona afectada ha oblidat l'aparició dels tics al matí següent.
Altres trastorns
Moltes persones amb síndrome de Tourette desenvolupen altres trastorns. Això inclou:
- trastorn de hiperactivitat amb dèficit d’atenció (TDAH)
- Trastorn obsessiu compulsiu
- Trastorns del son
- Depressió
- Trastorns d'ansietat
- Fòbies socials
Quines són les causes de la síndrome de Tourette?
Tanmateix, perquè es desenvolupi, s'han d'afegir desencadenants addicionals a l'entorn. Aquests inclouen, per exemple, factors negatius durant l'embaràs i el part com el tabaquisme, el consum d'alcohol, el consum de medicaments, les drogues, l'estrès psicosocial, la prematuritat i la manca d'oxigen durant el part. A més, les infeccions bacterianes amb certs estreptococs es consideren possibles desencadenants de la síndrome de Tourette.
Metabolisme dels neurotransmissors alterats
Una llar alterada d'altres sistemes de neurotransmissors, com la serotonina, la norepinefrina, la glutamina, la histamina i els opioides, així com les interaccions entre aquestes substàncies també semblen tenir un paper.
Els trastorns afecten principalment els anomenats ganglis basals. Aquestes àrees cerebrals es troben a les estructures més profundes dels dos hemisferis cerebrals i compleixen una mena de funció de filtratge. Regulen quins impulsos una persona tradueix en accions i quins no.
La síndrome de Tourette sovint es diagnostica anys després que apareguin els primers símptomes. Com que el trastorn provoca malentesos i molesta els altres, això és problemàtic. Els nens poden ser vists descarats i de coll rígid, i els pares es preocupen perquè la seva educació no sembla donar els seus fruits. En aquests casos, el diagnòstic és un alleujament per a tots els implicats.
Les preguntes importants per al metge tractant són:
- Com es manifesten els tics?
- On, amb quina freqüència i amb quina intensitat es produeixen?
- L'estrès té una influència exacerbant en els símptomes?
- Es poden suprimir els tics?
- S'anuncien per alguna mena de sensació premonitòria?
- A quina edat van aparèixer per primera vegada els tics?
- Canvien els símptomes pel que fa al tipus, intensitat i freqüència?
- Hi ha hagut algun cas de síndrome de Tourette dins la família?
Com que els tics no sempre es produeixen, pot ser útil que la visita del metge els enregistri prèviament en un vídeo.
Exclusió d'altres malalties
Fins ara, no hi ha proves de laboratori ni exàmens neurològics i psiquiàtrics per a la síndrome de Tourette que es puguin utilitzar per fer un diagnòstic. Per tant, els exàmens s'utilitzen principalment per descartar altres causes de tics o símptomes semblants als tics. Aquests són, per exemple:
- Tumors cerebrals
- Epilèpsia
- Inflamació del cervell (encefalitis)
- Corea (diverses disfuncions dels ganglis basals que donen lloc a moviments involuntaris)
- Balisme (trastorn neurològic en el qual les persones afectades fan moviments bruscos com una fona)
- Mioclons (convulsions musculars curtes i involuntàries de diversos orígens)
- Infeccions estreptocòciques
tractament
Actualment no hi ha cura per a la síndrome de Tourette. Les teràpies existents milloren els símptomes, però no influeixen en el curs de la malaltia. No obstant això, hi ha tot un ventall d'ofertes que faciliten la vida amb la síndrome de Tourette.
És crucial tractar malalties concomitants a més de la síndrome de Tourette, com ara el TDAH, el trastorn obsessiu-compulsiu i els trastorns del son. Sovint, això també millora els tics.
Assessorament psicoeducatiu
Si la sensació de tensió disminueix, també disminueix l'estrès causat per la malaltia. En aquest cas, pot ser suficient només observar la malaltia i només prendre mesures addicionals si empitjora.
Tractament de teràpia conductual
A la TRH, els afectats entrenen la seva autoconsciència. Com a resultat, són més conscients dels tics i aprenen a interrompre les cadenes de comportament automatitzades amb accions alternatives.
A més, les conseqüències psicològiques de la malaltia es poden abordar amb mesures de teràpia conductual. Aquests inclouen l'autoestima danyada, la inseguretat en el tracte amb altres persones, les fòbies socials, els trastorns d'ansietat i la depressió. L'aprenentatge d'una tècnica de relaxació complementa la teràpia conductual. Pot ajudar a alleujar l'estrès que, d'altra manera, agreujaria els símptomes.
Medicació
- Pateix dolor a causa de tics (per exemple, mal de coll, d'esquena) o d'autolesionar-se.
- està socialment exclòs, burlat o assetjat a causa dels seus tics. Aquest és especialment el cas dels tics vocals i dels tics motors forts.
- Té problemes emocionals com ansietat, depressió, fòbies socials o baixa autoestima a causa del seu trastorn.
La majoria dels medicaments utilitzats per tractar la síndrome de Tourette tenen com a objectiu el metabolisme de la dopamina al cervell. Els anomenats antagonistes dels receptors de dopamina s'acoblen als diversos receptors de dopamina i els bloquegen per al missatger cerebral. Aquests inclouen, en particular, els diferents representants dels fàrmacs antipsicòtics (neurolèptics), com l'haloperidol i la risperidona. Es consideren els fàrmacs de primera elecció per al tractament de la síndrome de Tourette.
- Tetrabenazina, un esgotador de la memòria de la dopamina
- El topiramat, un fàrmac antiepilèptic
- Agents noradrenèrgics com la clonidina, la guanfacina i l'atomoxetina (especialment si hi ha TDAH concomitant)
- Agents basats en cànnabis (cannabinoides) com el tetrahidrocannabinol
- Toxina botulínica per als tics que són permanents i limitats als músculs de fàcil accés
Operacions: Estimulació cerebral profunda
Per als adults la qualitat de vida dels quals està molt limitada per la síndrome de Tourette i que no reben prou ajuda amb altres teràpies, l'estimulació cerebral profunda és una opció. Amb aquesta finalitat, el metge implanta un marcapassos cerebral sota la pell abdominal, que estimula electrònicament el cervell mitjançant elèctrodes.
Evolució de la malaltia i pronòstic
En general, el pronòstic és favorable. En dos terços dels nens, els símptomes milloren significativament amb el temps o fins i tot desapareixen completament. A partir dels 18 anys, els tics han disminuït en la majoria d'ells fins al punt que ja no són una molèstia.
Per al terç restant, però, el pronòstic és menys favorable. En alguns d'ells, els símptomes són encara més pronunciats a l'edat adulta. La pèrdua de qualitat de vida és especialment gran per a ells.
Viure amb la síndrome de Tourette
Per a alguns malalts, aquests malentesos i rebuigs per part de l'entorn els fan comprensiblement reticents a sortir entre la gent. També és difícil que les persones amb Tourette greu exerceixin determinades professions, especialment aquelles amb molt contacte social.
