Breu visió general
- Símptomes: Trastorns del moviment, com moviments involuntaris i bruscos, caigudes, trastorns de la deglució i de la parla, canvis de personalitat i comportament, depressió, deliris, disminució de les capacitats intel·lectuals.
- Evolució de la malaltia i pronòstic: La malaltia avança al llarg d'un període d'anys. Els afectats solen morir per complicacions com a conseqüència de la malaltia.
- Causes i factors de risc: un defecte genètic provoca la formació d'una proteïna defectuosa que s'acumula a les cèl·lules nervioses i les danya. El desenvolupament de la malaltia encara no s'entén del tot.
- Diagnòstic: antecedents familiars, exploració neurològica, detecció de la mutació genètica
- Prevenció: no hi ha possibilitat de prevenció. Si voleu tenir fills, les proves genètiques dels pares amb major risc poden ajudar a determinar la probabilitat que tenen de transmetre la malaltia als seus fills. La prova requereix una consideració acurada en relació amb l'estrès mental de la persona afectada.
Què és la malaltia de Huntington?
La malaltia de Huntington (també coneguda com a malaltia de Huntington) és una malaltia hereditària del cervell molt rara. En estudis sobre la incidència de la malaltia de Huntington, els investigadors suposen que entre set i deu de cada 100,000 persones estan afectades a Europa occidental i Amèrica del Nord.
Els símptomes típics de la malaltia de Huntington són els trastorns del moviment i els trastorns mentals, com ara canvis de caràcter i una disminució de les capacitats intel·lectuals fins i tot la demència.
Les possibilitats d'influir en el curs de la malaltia de Huntington són limitades. Els investigadors han provat un gran nombre de substàncies que se suposa que protegeixen les cèl·lules nervioses (neurones) i frenen la destrucció neuronal progressiva. Fins ara, no s'ha demostrat que cap d'aquestes substàncies tingui un efecte significatiu en el curs de la malaltia.
L'objectiu principal de la teràpia és, per tant, alleujar els símptomes de la malaltia de Huntington.
Hi ha grups d'autoajuda que ajuden les persones amb la malaltia de Huntington i els seus familiars.
D'on ve el nom "malaltia de Huntington".
La segona part del nom, Huntington's, es remunta al metge nord-americà George Huntington, que va ser el primer a descriure la malaltia el 1872 i va reconèixer que la malaltia de Huntington s'hereta.
Els termes que s'utilitzen avui per a la malaltia de Huntington són malaltia de Huntington o malaltia de Huntington.
Quins són els símptomes de la malaltia de Huntington?
Malaltia de Huntington: primeres etapes
La malaltia de Huntington sovint comença amb símptomes inespecífics. Els primers signes són, per exemple, anomalies mentals que progressen més. Molts pacients són cada cop més irritables, agressius, deprimits o desinhibits. Altres experimenten una pèrdua d'espontaneïtat o un augment de l'ansietat.
Les persones amb malaltia de Huntington sovint aconsegueixen incorporar aquests moviments exagerats i no intencionats als seus moviments al principi. Això dóna a l'observador la impressió de gestos exagerats. En molts casos, els afectats ni tan sols noten els seus trastorns del moviment com a tals al principi.
Malaltia de Huntington: etapes posteriors
Si la malaltia de Huntington avança encara més, els músculs de la llengua i la gola també es veuen afectats. El discurs sembla entrecortat i els sons s'emeten de manera explosiva. També són possibles els trastorns de la deglució. Aleshores, hi ha el risc d'asfixia, el menjar entri a les vies respiratòries i, com a resultat, es desenvolupi pneumònia.
En l'etapa final de la malaltia de Huntington, els pacients solen estar postrats al llit i depenen completament de l'ajuda dels altres.
Malaltia de Huntington: malalties similars
Els símptomes similars als de la malaltia de Huntington de vegades es produeixen amb altres causes no hereditàries. Alguns exemples inclouen les conseqüències de malalties infeccioses o canvis hormonals durant l'embaràs (chorea gravidarum). Els medicaments i els anticonceptius hormonals com la píndola són desencadenants menys comuns.
En contrast amb la malaltia de Huntington, però, el curs d'aquestes formes no és progressiu. Els trastorns del moviment solen retrocedir. Els símptomes psicològics greus són atípics en aquests casos.
Quin és el pronòstic i l'esperança de vida de la malaltia de Huntington?
La malaltia de Huntington no es pot curar. L'esperança de vida de la malaltia de Huntington depèn, entre altres coses, de l'edat d'inici de la malaltia. De mitjana, els malalts viuen amb la malaltia durant uns 15 a 20 anys després del diagnòstic. Tanmateix, com el curs de la malaltia varia d'una persona a una altra, l'esperança de vida és més alta o més baixa en casos individuals.
Com avança la malaltia de Huntington?
Els símptomes que desenvolupen els afectats i com responen als diferents medicaments varien molt. Només els especialistes que tracten la malaltia de Huntington diàriament estan prou familiaritzats amb les nombroses peculiaritats de la malaltia.
És aconsellable que els pacients de Huntington es sotmetin a exàmens periòdics en un dels centres de Huntington a Alemanya per tal d'adaptar la teràpia individual a l'evolució actual de la malaltia.
Com s'hereta la malaltia de Huntington?
La causa de la malaltia de Huntington és un defecte genètic. Com a resultat, les cèl·lules nervioses de determinades zones del cervell moren. La malaltia afecta tant a homes com a dones perquè el gen responsable no s'hereta d'una manera lligada al sexe. Per tant, no es localitza als cromosomes sexuals X i Y, sinó als altres cromosomes, els anomenats autosomes. Aquests autosomes estan presents cadascun en dues còpies, una de la mare i una altra del pare.
Herència en la malaltia de Huntington
Herència de la malaltia de Huntington: errors al cromosoma quatre
L'alfabet molecular del material genètic (àcid desoxiribonucleic, o ADN per abreujar) està format per quatre àcids nucleics: adenina, timina, guanina i citosina. Les noves combinacions d'aquestes quatre lletres formen tota la informació genètica, que s'emmagatzema en forma d'estructures semblants a fils conegudes com a cromosomes.
En la malaltia de Huntington, un gen del cromosoma quatre està alterat. Aquest és el gen de la huntingtina (gen HTT). Va ser identificat l'any 1993. La proteïna huntingtina, que està codificada per aquest gen, no funciona correctament. Això condueix finalment als símptomes de la malaltia de Huntington.
En al voltant d'un a tres per cent dels pacients, no es pot trobar cap parent sanguini amb la malaltia de Huntington. Es tracta d'un canvi genètic completament nou, d'una mutació anomenada nova, o d'un pare del pacient amb malaltia de Huntington ja va tenir entre 30 i 35 repeticions i la malaltia no va esclatar-hi.
Com més repeticions de CAG es compten al cromosoma quatre, més aviat s'inicia la malaltia de Huntington i més ràpid avança la malaltia. El nombre de repeticions CAG sovint augmenta en la propera generació. Si n'hi ha més de 36, els nens desenvolupen la malaltia de Huntington.
Com es diagnostica la malaltia de Huntington?
Determinació de lesions nervioses
Per determinar l'abast del dany nerviós, les persones amb malaltia de Huntington se sotmeten a exàmens neurològics, neuropsicològics i psiquiàtrics. Aquests exàmens els realitzen metges experimentats o neuropsicòlegs especialment formats. Els exàmens d'imatge com la tomografia computaritzada (TC) o la ressonància magnètica (MRI) del cervell es poden utilitzar per visualitzar la degeneració d'àrees individuals del cervell que es veuen especialment afectades en la malaltia de Huntington. Els diagnòstics electrofisiològics examinen la funció cerebral i també proporcionen informació important en casos individuals de malaltia de Huntington.
Prova genètica per a la malaltia de Huntington
Les proves genètiques no estan permeses per als menors. Tampoc es poden dur a terme proves genètiques per a la malaltia de Huntington a petició de tercers. Això vol dir, per exemple, que els metges, companyies d'assegurances, agències d'adopció o empresaris no poden fer una prova genètica si la persona (adulta) interessada no ho vol ella mateixa.
Les proves genètiques del fetus durant l'embaràs o de l'embrió abans de la inseminació artificial estan prohibides a Alemanya, ja que es tracta d'una malaltia que només apareix després dels 18 anys. A Àustria i Suïssa, però, aquests diagnòstics prenatals o diagnòstics periimplantacionals. són possibles en principi.
Quin tractament hi ha disponible per a la malaltia de Huntington?
Malaltia de Huntington: medicaments
La malaltia de Huntington no es pot tractar de manera causal i no es pot curar. Tanmateix, certs medicaments alleugen els símptomes.
Per exemple, els metges utilitzen els principis actius tiaprida i tetrabenazina per combatre els moviments excessius i incontrolats. Aquests fàrmacs contraresten la dopamina, substància missatgera del propi cos. Els antidepressius del grup dels inhibidors selectius de la recaptació de serotonina (ISRS) o la sulpirida solen utilitzar-se per als estats d'ànim depressius.
No hi ha cap recomanació oficial de tractament per al desenvolupament de la demència en la malaltia de Huntington. En alguns estudis, l'ingredient actiu memantina va frenar el declivi mental.
La teràpia ocupacional també es pot utilitzar per entrenar activitats de la vida diària. Això permet que les persones amb la malaltia de Huntington es mantinguin independents durant més temps. La psicoteràpia ajuda a molts malalts a afrontar millor la malaltia. Els grups d'autoajuda també són un gran suport per a molts.
Com que moltes persones amb la malaltia de Huntington perden molt de pes durant el curs de la seva malaltia, té sentit una dieta alta en calories. En alguns casos, tenir una mica de sobrepès millora els símptomes de la malaltia de Huntington.
Malaltia de Huntington - Recerca
Estudis més petits van mostrar efectes lleugerament positius per al Coenzim Q10 i la creatina. No obstant això, es van haver de suspendre els estudis a gran escala ja que no hi havia cap perspectiva d'eficàcia. El coenzim Q10 és una proteïna que es produeix de manera natural al cos i protegeix les cèl·lules dels danys.
Una altra substància activa provada per al tractament de la malaltia de Huntington, l'etil-icosapent, tampoc va millorar els trastorns del moviment segons els estudis.
Es pot prevenir la malaltia de Huntington?
Com amb totes les malalties hereditàries, no hi ha prevenció per a la malaltia de Huntington. Per evitar que la malaltia es transmeti a un nen, una prova genètica proporciona informació sobre si un dels pares és portador del defecte genètic.
