síndrome desanctis-cacchione

Síndrome neurocutània: causes, símptomes i tractament

Les síndromes neurocutànies són trastorns heretats caracteritzats per malformacions neuroectodèrmiques i mesenquimals. A més de les clàssiques quatre pacomatoses (síndrome de Bourneville-Pringle, neurofibromatosi, síndrome de Sturge-Weber-Krabbe, síndrome de Von Hippel-Lindau-Czermak), les síndromes neurocutànies també inclouen altres trastorns que es manifesten a la pell i al sistema nerviós central. Què és una síndrome neurocutània? Els trastorns que són síndromes neurocutànies ... Síndrome neurocutània: causes, símptomes i tractament

Síndrome de DeSanctis-Cacchione: causes, símptomes i tractament

La síndrome de DeSanctis-Cacchione, com a síndrome neurocutània hereditària, es caracteritza per una combinació de fotosensibilitat severa i dèficits neurològics. És una malaltia cada vegada més progressiva que condueix a la mort precoç. La teràpia consisteix en evitar la llum solar durant tota la vida. Què és la síndrome de DeSanctis-Cacchione? La síndrome de DeSanctis-Cacchione representa una forma especial de xeroderma pigmentosa, una hipersensibilitat hereditària a la llum solar. El ... Síndrome de DeSanctis-Cacchione: causes, símptomes i tractament