Definició: què és una trisomia 13 en el nen per néixer?
La trisomia 13, també anomenada síndrome de Pätau, és un canvi en el cromosomes en què el cromosoma 13 és present tres vegades en lloc de dues vegades. La malaltia s’acompanya de malformacions de diverses òrgans interns i en molts casos es pot detectar abans del naixement. Els nens nascuts amb trisomia 13 poques vegades viuen més de sis mesos. La trisomia 13 es produeix en aproximadament 1 de cada 10,000 nens.
Causes
La causa de la trisomia 13 és en la majoria dels casos un defecte en els ous o esperma cèl · lules. Normalment, aquestes cèl·lules tenen una meitat d’un conjunt de cromosomes amb 23 cromosomes. En la següent fecundació, la unió de l'òvul i el esperma crea una cel·la amb tot un conjunt de fitxers cromosomes, és a dir, 46 cromosomes.
En la trisomia 13, hi ha un error en la separació dels cromosomes de l’òvul o esperma cèl·lules, de manera que es duplica el cromosoma 13. En conseqüència, després de la fecundació, el cromosoma 13 és present tres vegades. Això s’anomena trisomia. Fins ara no s’ha pogut determinar la causa exacta d’aquest error en la distribució dels cromosomes. Un possible factor de risc és la major edat de la mare a la fecundació.
Diagnòstic abans del naixement
En la majoria dels casos, la trisomia 13 es pot diagnosticar abans del naixement com a part de l’atenció prenatal. Durant el ultrasò examen, l’anomenat coll la mesura de les arrugues es realitza de manera estàndard. El plec nucal és una acumulació de líquid sota la pell a la zona del coll en el nen no nascut.
A partir d’un gruix d’uns 3 mm s’anomena espessit. Un plec nucal engrossit pot ser una indicació d’una sèrie de malalties com la trisomia 21, 18 i 13. Si aquest examen és evident, se seguiran una sèrie d’exàmens posteriors.
Aquests inclouen un examen del líquid amniòtic així com prendre una mostra del la placenta. A partir d’aquestes mostres es poden obtenir cèl·lules fetals per a l’anàlisi dels cromosomes. L'anàlisi del cromosoma proporciona informació sobre si hi ha o no una trisomia. A més dels mètodes d’exploració invasiva esmentats, que sempre comporten el risc avortament involuntari, també n’hi ha de no invasius sang proves com la prova Harmony per detectar la trisomia.
