Síndrome de DeSanctis-Cacchione, com a hereditari síndrome neurocutània, es caracteritza per una combinació de greus fotosensibilitat i dèficits neurològics. És una malaltia cada vegada més progressiva que condueix a la mort precoç. Teràpia consisteix en evitar la llum solar durant tota la vida.
Què és la síndrome de DeSanctis-Cacchione?
La síndrome de DeSanctis-Cacchione representa una forma especial de xeroderma pigmentosa, una hipersensibilitat hereditària a la llum solar. Els símptomes típics de xeroderma pigmentosa es combinen amb manifestacions neurològiques greus en aquesta forma. En la majoria dels casos, els dèficits neurològics s’intensifiquen amb el pas del temps. Les habilitats motores i cognitives ja après han regressat. En paral·lel, sota la influència de la radiació solar, pell es produeixen enrogiment, butllofes i diversos canvis a la pell, que poden degenerar ràpidament en pell càncer. La síndrome de DeSanctis-Cacchione va ser descrita per primera vegada el 1932 per De Sanctis i Caccione. És un trastorn molt rar, amb fins a la data fins ara només 20 casos descrits a la literatura. Avui en dia, el terme síndrome de DeSanctis-Cacchione ja no s’utilitza habitualment. La síndrome es tracta principalment sota la malaltia xeroderma pigmentosa. S’ha trobat que aproximadament el 30% dels pacients amb xeroderma pigmentosa presenten desenvolupaments associats a motors i mentals retard. La relació entre els símptomes cutanis i neurològics en aquesta malaltia no s’ha establert clarament.
Causes
La síndrome de DeSanctis-Cacchione, com la clàssica xeroderma pigmentosa, és causada per alteracions en gens que codifiquen proteïnes del sistema de reparació d’ADN. Aquests proteïnes tenir cura de reparar general alteracions mitjançant l'excisió de les zones de l'ADN on s'han inserit nucleòtids incorrectes i substituint-les per les seqüències corregides. Si n’hi ha un o més proteïnes estan alterats genèticament, el procés de reparació ja no pot continuar amb èxit. Llavors, les mutacions provocades per la llum UV del sol als llocs exposats ja no es poden eliminar. Quan s’absorbeix la llum UV, es formen dímers de pirimidina a l’ADN, cosa que condueix a la inserció incorrecta de nucleòtids quan es divideix l’ADN durant la divisió cel·lular. Normalment, la reparació d’aquests defectes no és un problema amb les proteïnes reparadores genèticament intactes. Un total de vuit gens són els responsables de codificar les proteïnes reparadores. Els símptomes de la xeroderma pigmentosa, exclusius de pell poden ser causades per mutacions en un d’aquests gens. En el cas especial de la síndrome de DeSanctis-Cacchione, una mutació de l’ERCC6 general al cromosoma 10 se sospita. Encara no s’entén com es produeixen els dèficits neurològics per aquesta mutació. La mutació s’hereta d’una manera autosòmica recessiva. Les persones afectades per la malaltia tenen dos gens defectuosos en el seu genoma, cadascun dels quals deu haver heretat en proporcions iguals dels seus pares.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de DeSanctis-Cacchione es caracteritza per tres complexos simptomàtics diferents. En primer lloc, apareixen els símptomes del xeroderma pigmentós clàssic. Les inflamacions es formen immediatament pell àrees que han estat irradiades per la llum UV, que canvien a berrugade manera similar i fins i tot degenerar fins a càncer. També es produeixen canvis oculars. Es produeix queratitis, que posteriorment condueix a l’opacificació corneal i a la formació de petites sang d'un sol ús i multiús. als ulls. A més, la formació de carcinoma de cèl·lules escamoses i melanoma dels ulls també és possible. Un segon complex de símptomes es caracteritza per diferents graus mentals retard (oligofrènia), trastorns de la parla i del desenvolupament del llenguatge. Manca de reflex, moviments involuntaris, paràlisi espàstica, convulsions, pèrdua d'oïda, i microcefàlia (reduïda cap tamany) també es produeixen. A més, es produeixen trastorns del metabolisme de la porfirina, trastorns del creixement, trastorns de la maduració òssia, hipogonadisme i trastorns del metabolisme dels corticosteroides. Els símptomes ja existeixen a la infància i es tornen progressivament més greus. Això és especialment cert per als símptomes neurològics. A diferència del clàssic xeroderma pigmentós, l’esperança de vida és encara més curta en la síndrome de DeSanctis-Cacchione. lead fins a la mort fins i tot a infància, mentre que els problemes de la pell es poden tractar en gran part evitant-los Radiació UV.
Diagnòstic
El diagnòstic es pot fer sobre la base de símptomes clínics en combinació amb evidències citològiques del defecte de reparació de l'ADN. Diagnòstic diferencial s’ha de fer a partir de la síndrome de Cockayne, la síndrome cerebro-oculo-facio-esquelètica (COFS), la tricodiodistròfia, la síndrome sensible als raigs ultraviolats, la síndrome de Rothmund-Thomson o la protoporfiria eritropoètica. Les tècniques d 'imatge poden detectar canvis a l' crani com ara espais CSF dilatats. Els canvis EEG documenten les crisis i altres dèficits neurològics.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que la síndrome de DeSanctis-Cacchione condueix a la mort prematura de la persona afectada en la majoria dels casos, la malaltia no es pot tractar completament. No obstant això, alguns dels símptomes es poden alleujar. Si s’ha format, s’ha de consultar un metge berrugues sobre la pell després de l'exposició al sol. Mental sobtada retard o dificultats de parla també poden indicar aquesta síndrome. A més, el tractament també és necessari si la persona afectada pateix pèrdua d'oïda o convulsions. Si les convulsions són molt greus i no es poden resoldre, s’ha de posar en contacte amb un metge d’urgències. Els trastorns del creixement també solen indicar la síndrome de DeSanctis-Cacchione i han de ser avaluats per un professional mèdic. El diagnòstic de la síndrome sol confirmar-se mitjançant diverses proves mèdiques. No obstant això, en primer lloc, s’ha de consultar un pediatre. En el cas del carcinoma, és necessari un tractament quirúrgic.
Tractament i teràpia
Fins ara, causal teràpia de la síndrome de DeSanctis-Cacchione i de la xeroderma pigmentosa encara no és possible. El tractament es limita principalment a protegir els pacients Radiació UV del sol. Des de vitamina D la deficiència també és comuna, adequada suplements s’ha d’administrar. La vitamina A també s’hauria de prendre com a mesura preventiva per aconseguir una protecció mínima contra Radiació UV. La pell i els ulls s’han d’examinar periòdicament per trobar nous carcinomes per poder reaccionar ràpidament. L’eliminació immediata dels carcinomes és absolutament necessària. L’esperança de vida es pot perllongar amb una extensa protecció contra la llum solar i un tractament ràpid quan es produeix una pell nova càncer formes. En el cas de la xeroderma pigmentosa clàssica, és possible arribar a una edat de fins a 60 anys. No obstant això, com que els dèficits neurològics en una síndrome de DeSanctis-Cacchione no es poden tractar tan bé terapèuticament, l’esperança de vida en aquesta forma especial de xeroderma pigmentosa és molt baixa.
Perspectives i pronòstic
Com que la síndrome de DeSanctis-Cacchione és un trastorn hereditari, no es pot tractar per causa causant teràpia. Per tant, només es disposa de teràpia simptomàtica per als afectats, que pot alleujar els símptomes. Tanmateix, fins i tot amb el tractament, l’esperança de vida es redueix considerablement i, per tant, la mort precoç de la persona afectada. En la síndrome de DeSanctis-Cacchione, les persones afectades pateixen trastorns del desenvolupament greus i retard mental. També es produeixen trastorns de la pell i els pacients també pateixen dificultats auditives i convulsions. Per tant, la qualitat de vida de la persona afectada està considerablement restringida i reduïda per la síndrome de DeSanctis-Cacchione. Per tant, la mort es produeix a infància, ja que normalment no es poden curar els dèficits neurològics. Per aquest motiu, el tractament de la síndrome de DeSanctis-Cacchione només té com a objectiu reduir els símptomes. Per tant, els pacients depenen d'exàmens periòdics per detectar tumors en una fase inicial. De la mateixa manera, la majoria de les malalties de la pell es poden reduir amb l'ajut de medicaments. Els trastorns del retard mental i del creixement només es poden tractar en una mesura molt limitada. No obstant això, en casos rars, les persones afectades poden arribar a l'edat adulta.
Prevenció
Si hi ha antecedents familiars de xeroderma pigmentosa, el risc de síndrome de DeSanctis-Cacchione o xeroderma pigmentós pot ser avaluat per humans assessorament genètic i proves genètiques humanes si el pacient vol tenir fills. Els pacients amb síndrome de DeSanctis-Cacchione poden evitar en gran mesura els símptomes de la pell mitjançant una protecció constant de la radiació UV. Tot i això, això no és cert per als dèficits neurològics.
Seguiment
En la síndrome de DeSanctis-Cacchione, normalment no n’hi ha d’especials mesures d’atenció posterior a l’abast de la persona afectada, ja que la malaltia no es pot curar completament. En conseqüència, només es pot donar un tractament purament simptomàtic, tot i que la persona afectada depèn de la teràpia de tota la vida. Com que es tracta d’una malaltia genètica, assessorament genètic també es pot realitzar si el pacient vol tenir fills per evitar la recurrència de la síndrome de DeSanctis-Cacchione. Com més aviat es diagnostiqui la malaltia, millor serà el desenvolupament de la malaltia. El tractament en si sol anar acompanyat de prendre medicaments. Els pacients s’han d’assegurar que prenen la dosi correcta de medicaments periòdicament per pal·liar els símptomes. També s’ha d’evitar la llum solar directa, la qual cosa, per descomptat, dificulta molt la vida diària de la persona afectada. A més, els pacients depenen de l'ajuda i el suport de familiars i amics, cosa que pot prevenir, sobretot, trastorns psicològics o depressió. A més, també són necessaris els exàmens periòdics d'un metge per detectar ràpidament els tumors i tractar-los.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
El pacient no es pot autoajudar mesures que tracten la síndrome de DeSanctis-Cacchione de manera causal. La millor mesura d’autoajuda contra les conseqüències de la hipersensibilitat a la llum és evitar, tant com sigui possible, la llum ultraviolada, especialment el sol que flama. Com que la síndrome ja es nota a la infància i les persones afectades sovint tenen un retard mental, cal una gran atenció per part dels membres de la família. Els nens que pateixen la síndrome de DeSanctis-Cacchione no han de jugar sota el sol en cap cas. S’ha d’evitar el màxim de temps a l’aire lliure, sobretot durant el migdia. Els vehicles de passatgers haurien d’estar equipats amb finestres molt enfosquides i protegides contra els raigs ultraviolats per al seient del darrere. Si no és possible, els viatges en cotxe amb bon temps s’han d’ajornar el màxim possible al matí o a la nit. Aquells que tinguin el seu propi jardí haurien de plantar-lo amb ombra tant com sigui possible per permetre al seu fill passar estones de tant en tant. Si canvis de pell, com ara butllofes, es produeixen després de l’exposició a la llum solar, les zones afectades del cos s’han d’observar molt de prop i presentar-les al metge. No és estrany que sigui així lesions cutànies per mutar en tumors malignes. Teràpies i educatives mesures, que s’hauria de prendre en una etapa primerenca, ajuda contra el retard mental, així com les habilitats motores restringides que sovint pateixen els pacients.
