Breu visió general
- Descripció: malaltia vascular inflamatòria rara que pot afectar tot el cos i s'acompanya de la formació de petits nòduls de teixit (granulomes). Afecta principalment als adults.
- Símptomes: inicialment, principalment símptomes a la zona de l'oïda, el nas i la gola (per exemple, secreció nasal, hemorràgies nasals, sinusitis, infecció de l'oïda mitjana), així com queixes generals (febre, suors nocturns, cansament, etc.). Més tard, altres símptomes com dolors articulars i musculars, inflamació dels ulls, pulmons i ronyons, entumiment, etc.
- Teràpia: medicació immunosupressora (cortisona, metotrexat, azatioprina, ciclofosfamida, etc.), altres substàncies actives (per exemple, rituximab). En casos greus, plasmafèresi (un tipus de rentat de sang), trasplantament de ronyó si és necessari.
- Causes: Malaltia autoimmune, la causa exacta de la qual es desconeix. Els factors genètics i els agents infecciosos poden tenir un paper.
- Diagnòstic: història clínica, anàlisis de sang i orina, procediments d'imatge, anàlisi de mostres de teixit (biòpsia)
Granulomatosi amb poliangitis (malaltia de Wegener): Definició
La granulomatosi amb poliangitis (abans: malaltia de Wegener) és una rara inflamació dels vasos sanguinis (vasculitis), acompanyada de la formació de petits nòduls de teixit (granulomes). Es desenvolupen en part a prop dels vasos sanguinis i en part lluny d'ells.
El terme "granulomatosi" fa referència als nòduls de teixit (= granulomes) que es formen. "Polyangiitis" significa inflamació de molts vasos.
Es torna perillós tan bon punt es veuen afectats els pulmons o els ronyons. En casos extrems, això pot provocar una hemorràgia pulmonar aguda o una insuficiència renal aguda. Ambdues complicacions poden ser fatals.
Nom nou
La granulomatosi amb poliangitis va ser coneguda com a malaltia de Wegener (també coneguda com a granulomatosi de Wegener o granulomatosi de Wegener) fins al 2011. El canvi de nom recomanat per les associacions de reumatisme americanes i europees es basa en el paper polèmic de l'antic homònim Friedrich Wegener durant l'època nacionalsocialista.
Vasculitis associada a ANCA
Aquest grup de malalties també inclou la poliangitis microscòpica i la granulomatosi eosinofílica amb poliangitis (EGPA, abans coneguda com a síndrome de Churg-Strauss).
Freqüència
La granulomatosi amb poliangitis és rara. Cada any, de vuit a deu de cada milió de persones desenvolupen la malaltia (incidència). Es basa en dades d'Europa, EUA i Austràlia. El nombre total de persones afectades (prevalència) varia d'un país a un altre. Se situa entre 24 i 160 per milió d'habitants.
La malaltia pot aparèixer a qualsevol edat. No obstant això, els adults són els més afectats: la mitjana d'edat en el moment del diagnòstic se situa entre els 50 i els 60 anys. Els homes i les dones es veuen afectats en nombre aproximadament igual.
La granulomatosi amb poliangitis pot afectar diversos sistemes d'òrgans. Quins òrgans es veuen afectats i fins a quin punt varia d'un pacient a un altre.
A més, els símptomes de la malaltia de Wegener solen canviar a mesura que avança la malaltia: la zona de l'oïda, el nas i la gola generalment es veu afectada en les etapes inicials abans que la malaltia s'estengui més i de vegades s'estengui als òrgans vitals.
Símptomes en les primeres etapes
A l'inici de la malaltia, la regió de l'oïda, el nas i la gola sol estar afectada. Els símptomes habituals a la zona nasal són
- Rinitis (sagnant) amb secreció nasal constant o obstruït de manera crònica
- hemorràgies nasals
- Crostes marronques al nas
A partir del nas, la granulomatosi amb poliangitis (malaltia de Wegener) es pot estendre més als sins paranasals i provocar-hi inflamació (sinusitis). El dolor a la mandíbula o la zona del front que és difícil de localitzar pot indicar-ho.
Si la malaltia s'estén més, es pot desenvolupar una inflamació de l'oïda mitjana (otitis mitjana). Això es caracteritza principalment per un fort dolor d'oïda, de vegades combinat amb marejos. En casos extrems, la granulomatosi amb poliangitis pot provocar fins i tot una pèrdua auditiva (sordesa).
Sovint es formen úlceres a la boca i al nas. Les infeccions de gola també es produeixen amb més freqüència.
Símptomes a mesura que avança la malaltia
A mesura que la malaltia avança, els símptomes inflamatoris es poden estendre cada cop més per tot el cos. Els més afectats són
- vies respiratòries inferiors: a la tràquea, es pot produir un estrenyiment per sota de la corda vocal (estenosi subglòtica) i una falta d'alè aguda. Sovint hi ha una afecció (greu) dels pulmons, per exemple en forma d'inflamació dels vasos sanguinis més petits (capil·laritis pulmonar) amb sagnat als pulmons (hemorràgia alveolar), així com esputo sanguinolent i dificultat per respirar.
- Ronyons: en molts pacients amb granulomatosi, els corpuscles renals s'inflamen (glomerulonefritis). Els signes clàssics d'això són sang i proteïnes a l'orina, pressió arterial alta (hipertensió) i retenció d'aigua al teixit (edema). En casos greus, es desenvolupa una insuficiència renal.
- Ulls: en el curs de la granulomatosi amb poliangitis (malaltia de Wegener), es poden produir ulls inflamats, dolorosos i alteracions visuals (pèrdua visual). L'hemorràgia a l'ull i la protrusió del globus ocular (exoftalmos) a causa dels granulomes darrere de l'ull són de vegades visibles des de l'exterior.
- Pell: poden aparèixer hemorràgies puntuals a la pell. També és possible una decoloració extensa i úlceres. Si hi ha vasos sanguinis de mida mitjana implicats, el teixit pot morir localment (necrosi), especialment als dits de les mans i dels peus (gangrena).
Més rarament, el cor (per exemple, amb miocarditis) i/o el tracte gastrointestinal (amb úlceres, sagnat, etc.) es veuen afectats.
Granulomatosi amb poliangitis: teràpia
Com passa amb moltes altres malalties, com més precoç es reconegui la granulomatosi amb poliangitis, més possibilitats d'èxit del tractament.
Teràpia aguda
L'objectiu de la teràpia aguda és eliminar els símptomes i aconseguir la remissió de la malaltia. La gravetat de la malaltia té un paper important a l'hora de determinar el tipus de teràpia aguda per a la malaltia de Wegener: el factor decisiu és si els òrgans vitals (com els ronyons) estan afectats i/o hi ha un perill agut per a la vida o no.
No hi ha perill per a la vida ni implicació d'òrgans vitals
Perill de vida o afectació d'òrgans vitals
Si òrgans com els pulmons o els ronyons ja estan afectats per la malaltia o hi ha risc per a la vida, està indicada la teràpia combinada immunosupressora agressiva: els metges prescriuen glucocorticoides (“cortisona”) en combinació amb ciclofosfamida o l'anticòs produït artificialment rituximab.
Des de l'any 2022 s'ha aprovat una nova substància activa a la UE i Suïssa per al tractament de la granulomatosi amb poliangitis: Avacopan. Bloqueja els llocs d'acoblament (receptors) d'un factor del complement que promou la inflamació (proteïna del sistema immunitari). Avacopan es considera en casos greus de la malaltia, en combinació amb cortisona i rituximab o ciclofosfamida.
En aquest procediment complex, la sang s'elimina del cos del pacient mitjançant un tub d'infusió i s'introdueix al dispositiu de plasmafèresi. Mitjançant una centrífuga, separa el component líquid de la sang (plasma sanguini o plasma per abreujar) amb les substàncies dissoltes en ell dels components sòlids (glòbuls vermells, etc.) i el substitueix per un líquid substitutiu: una barreja d'electròlits i carbonat d'hidrogen. Aleshores, la sang es retorna al cos del pacient.
El propòsit de tot: la plasmafèresi també elimina els anticossos del plasma que estan implicats en els processos inflamatoris de la granulomatosi amb poliangitis (malaltia de Wegener).
Teràpia de manteniment (manteniment de la remissió)
Si el tractament agut ha portat la malaltia a un punt mort (remissió), això és seguit d'almenys 24 mesos de teràpia de manteniment. L'objectiu és mantenir a llarg termini la llibertat de símptomes aconseguida pel tractament agut.
La cortisona en dosis baixes s'utilitza en combinació amb azatioprina, rituximab, metotrexat o micofenolat de mofetil. Si hi ha una intolerància a aquestes substàncies actives, es pot donar leflunomida com a alternativa. Igual que l'azatiprina i el metotrexat, és un immunosupressor.
La teràpia de manteniment es pot complementar amb cotrimoxazol. Aquesta combinació de dos antibiòtics (trimetoprim i sulfametoxazol) pot reduir el risc de recaiguda i reduir la dosi d'immunosupressors.
Tractament repetit
És important tenir en compte que totes les mesures de tractament només poden alleujar els símptomes. No hi ha cura per a la malaltia de Wegener.
A més, sovint es produeixen recaigudes. Aleshores és necessari un tractament repetit. Els experts sovint recomanen un canvi d'ingredient actiu respecte a la teràpia anterior (per exemple, ciclofosfamida en lloc de rituximab).
Granulomatosi amb poliangitis: pronòstic
Amb un tractament oportú i adequat, es pot contrarestar la propagació de la inflamació en la granulomatosi amb poliangitis. Al voltant de dos terços dels afectats, els símptomes desapareixen completament.
No obstant això, la malaltia sovint torna a esclatar amb el pas del temps. Aquestes recaigudes requereixen una teràpia combinada immunosupressora cada vegada.
Mortalitat
La introducció de la teràpia immunosupressora ha millorat constantment el pronòstic de la granulomatosi amb poliangitis. Segons estudis a llarg termini, la taxa de mortalitat dels afectats és només lleugerament superior a la de la població normal o fins i tot la mateixa.
No obstant això, la mortalitat el primer any (mortalitat primerenca) és força elevada (aproximadament un 11%). Els afectats moren amb més freqüència per infeccions (que es veuen afavorides per la teràpia immunosupressora intensiva) que per la pròpia malaltia.
Granulomatosi amb poliangitis: causes
Aquest mal funcionament probablement es deu a factors genètics que es produeixen en combinació amb altres factors. Els experts consideren que una infecció de la mucosa nasal amb bacteris com Staphylococcus aureus és un factor desencadenant. Parts dels bacteris poden activar determinades cèl·lules immunitàries, que després desencadenen una reacció immune excessiva contra les cèl·lules del propi cos.
Granulomatosi amb poliangitis (malaltia de Wegener): Diagnòstic
Si se sospita de la malaltia de Wegener, s'ha d'aclarir el més ràpid i acuradament possible. Això permet un tractament ràpid si hi ha una granulomatosi amb poliangitis.
Historial mèdic
En primer lloc, el metge prendrà la seva història clínica (anamnesi). Això us dóna l'oportunitat de descriure els vostres símptomes amb detall. Us heu de sentir lliure d'esmentar qualsevol cosa que hàgiu notat. Fins i tot petits detalls que us poden semblar poc importants o trivials poden ajudar el metge a esbrinar la causa dels vostres símptomes. El metge també pot fer preguntes com ara
- Quan vas notar per primera vegada els canvis (p. ex. nòduls tissulars)?
- Heu notat algun altre símptoma?
- Heu notat sang a l’orina?
- Té dolor en tossir o quan augmenta la respiració, per exemple durant l'esport?
Anàlisi de sang
Per regla general, primer es realitza una anàlisi de sang per aclarir el diagnòstic sospitós.
Els pacients amb granulomatosi sovint presenten nivells elevats d'inflamació a la sang: VSG (taxa de sedimentació de la sang), CRP (proteïna C reactiva) i leucòcits (glòbuls blancs).
Altres anomalies comunes són, per exemple, la reducció dels valors d'eritròcits (glòbuls vermells), l'augment dels valors de plaquetes (trombòcits) i l'augment dels valors renals.
Anàlisi d’orina
Les proves d'orina també poden proporcionar indicis d'afectació renal, per exemple si es poden detectar proteïnes a l'orina. Un nivell elevat de creatinina a l'orina indica debilitat renal (insuficiència renal).
Procediments d'imatge
Els canvis patològics en la infestació pulmonar es poden visualitzar en imatges de raigs X (radiografia de tòrax) o mitjançant la tomografia per ordinador. Tanmateix, aquestes anomalies també poden tenir causes diferents de la malaltia de Wegener. Aleshores, una mostra de teixit (biòpsia) proporciona certesa.
L'estat dels ronyons es pot avaluar amb més detall mitjançant l'ecografia.
Mostres de teixits
Les mostres de teixit (biòpsies) de zones afectades, com ara la mucosa nasal, la pell, els pulmons o els ronyons, són molt informatives. Si es troben els canvis patològics típics (inflamació granulomatosa amb pèrdua de teixit a les parets de les artèries o al voltant dels vasos), això confirma el diagnòstic de granulomatosi amb poliangitis (malaltia de Wegener).
