Breu visió general
- Símptomes: Dificultat per empassar amb aspiració recurrent, regurgitació d'aliments no digerits de l'esòfag o l'estómac, arcades, dolor darrere de l'estèrnum, pèrdua de pes.
- Curs de la malaltia i pronòstic: si no es tracta, els símptomes empitjoren però són fàcilment tractables. Les teràpies farmacològiques sovint requereixen un seguiment posterior.
- Exploracions i diagnòstic: esofagoscòpia i gastroscòpia, exploració esofàgica prèvia a la deglució per raigs X, mesura de pressió de l'esòfag.
- Tractament: medicació, injecció de toxina botulínica, dilatació amb globus, miotomia endoscòpica, cirurgia (miotomia laparoscòpica), teràpia nutricional si cal.
- Prevenció: com que les causes exactes de l'acalàsia són en gran part desconegudes, no hi ha recomanacions per a la prevenció.
Què és l'acalàsia?
Durant la deglució, els moviments de contracció de l'esòfag (peristalsi) es sincronitzen normalment exactament amb el moment d'obertura de l'esfínter inferior: els moviments de l'esòfag, semblants a "la-Ola-wave", transporten la polpa alimentària a través de l'esòfag. A l'extrem inferior de l'esòfag, l'esfínter es relaxa exactament en el moment adequat i el menjar entra primer a la primera secció superior de l'estómac (càrdia).
Com a conseqüència, la polpa de l'aliment ja no es transporta normalment a través de l'esòfag a causa del deteriorament del peristaltisme. A més, es remunta davant de l'esfínter esofàgic inferior tens permanentment, provocant els típics símptomes d'acalàsia. Aquests inclouen, en particular, dificultat per empassar aliments sòlids (disfàgia) i regurgitació de restes esofàgiques no digerides de l'esòfag a la boca i la gola.
Qui està afectat?
Quins són els símptomes de l’acalàsia?
Els símptomes típics d'acalàsia són dificultat per empassar (disfàgia) i regurgitació dels aliments no digerits. Altres símptomes inclouen dolor darrere de l'estèrnum, pèrdua de pes i mal alè.
Dificultat per deglutir
En l'etapa avançada de la malaltia, els símptomes s'intensifiquen. Les persones afectades tenen dificultats per empassar líquids sense esforç. Això suposa grans problemes per als afectats. D'una banda, el trastorn de la deglució és emocionalment molt estressant, i d'altra banda, els afectats perden molt de pes, fet que redueix notablement el seu rendiment físic.
Regurgitació de residus alimentaris no digerits
Algunes persones afectades pateixen una sensació de plenitud molt pronunciada i també han de vomitar. Aquests individus no tenen el sabor amarg de boca típic de l'acidesa (malaltia del reflux), ja que el menjar encara no ha tingut contacte amb l'àcid estomacal a l'acalàsia. A més, atès que l'esfínter esofàgic inferior està tens permanentment a l'acalàsia, els individus afectats no presenten ardor d'estómac o molt poca acidesa.
Altres símptomes d'acalàsia
Quan es pronuncia acalàsia, les persones afectades perden molt de pes. En l'acalàsia primària, la pèrdua de pes corporal es produeix lentament durant mesos o anys i no sol ser superior al deu per cent del pes corporal original. En l'acalàsia secundària, la pèrdua de pes de vegades és encara més pronunciada i també avança en un període de temps molt més curt.
Com que la polpa alimentària s'acumula davant de l'esfínter esofàgic inferior tens de manera permanent, els residus d'aliments romanen a l'esòfag. Aquests estan colonitzats i degradats pels bacteris. Com a resultat, alguns individus afectats pateixen un mal alè pronunciat (foetor ex ore, halitosi).
És curable l'acalàsia?
Quina és l'esperança de vida amb l'acalàsia?
La malaltia d'acalàsia requereix un control mèdic regular, que sol durar tota la vida. Si es tracta l'acalàsia, l'esperança de vida no es limita en principi.
Complicacions de l'acalàsia
Els pacients amb acalàsia tenen un risc significativament augmentat de càncer d'esòfag: el seu risc és 30 vegades més gran que els individus sans. Això es deu al fet que quan la mucosa esofàgica està tensada i irritada contínuament, s'han de formar noves cèl·lules constantment per reparar la mucosa danyada de l'esòfag.
Causes i factors de risc
La causa de l'aacàlsia és el control deteriorat dels músculs esòfags: l'acte d'empassar és un procés complicat i ben ajustat que requereix un control cronometrat amb precisió dels músculs de l'esòfag per impulsos nerviosos. Si aquest control falla, la peristalsi de l'esòfag es veu alterada i l'esfínter esofàgic inferior ja no es relaxa.
Els metges distingeixen entre acalàsia primària i secundària.
Les causes de l'acalàsia primària encara no s'entenen del tot. Els metges també parlen d'acalàsia idiopàtica. L'acalàsia primària es produeix amb més freqüència que l'acalàsia secundària.
No se sap què desencadena la mort de les cèl·lules nervioses. Els investigadors consideren, per exemple, la infecció o la malaltia autoimmune com a possibles causes.
Acalàsia secundària
Causes genètiques
Quan l'acalàsia ja afecta a nens i adolescents, sovint és una causa genètica la responsable. Per exemple, l'acalàsia és un dels principals símptomes de l'anomenada síndrome triple A (síndrome AAA). La malaltia s'hereta de manera autosòmica recessiva i, a més de l'acalàsia, inclou altres símptomes com la insuficiència suprarenal i la incapacitat de produir llàgrimes (alakrimia).
Exàmens i diagnòstic
La persona adequada per contactar si sospiteu acalàsia és el vostre metge de família o un especialista en medicina interna i gastroenterologia. Una descripció detallada dels símptomes ja proporciona al metge informació valuosa sobre l'estat de salut actual (anamnesi). El metge adjunt farà preguntes com ara:
- Tens dificultats per empassar, per exemple, sents que el menjar s'enganxa a la gola?
- De tant en tant has de regurgitar els residus d'aliments no digerits?
- Tens dolor en empassar?
- Has perdut pes?
- Has notat el mal alè?
Exàmens addicionals si se sospita acalàsia
Si els símptomes no són clars, els procediments d'imatge com l'esofagoscòpia i l'anomenat mètode d'oreneta de farinetes ajuden a diagnosticar l'acalàsia. Si cal, el metge també verifica la funció de l'esfínter esofàgic inferior amb manometria esofàgica.
Esofagoscòpia i gastroscòpia (gastroscòpia i esofagoscòpia)
El pacient no ha de menjar ni beure res durant sis hores abans de l'examen perquè el metge tingui una visió clara de les mucoses durant l'examen. Normalment, l'esòfag queda completament clar, però en els casos d'acalàsia, sovint encara es troben restes esofàgiques a l'esòfag. Si se sospita acalàsia, el metge sol prendre una mostra de teixit durant l'examen endoscòpic per descartar un tumor maligne.
Examen de la deglució de mama esofàgica
Si hi ha acalàsia, la radiografia sovint mostra una transició en forma de copa de xampany entre l'esòfag i l'entrada de l'estómac. L'entrada de l'estómac s'aprima en forma de tija, mentre que l'esòfag davant seu s'eixampla en forma d'embut. Aquesta forma de copa de xampany es produeix perquè la polpa dels aliments s'acumula davant de la constricció de l'esfínter esofàgic inferior, fent que l'esòfag davant de la constricció es dilati amb el temps.
La mesura de la pressió de l'esòfag (manometria esofàgica) es pot utilitzar per determinar els moviments peristàltics de l'esòfag i la funció de l'esfínter esofàgic. Amb aquesta finalitat, s'avança una sonda amb diversos canals de mesura fins a la sortida de l'estómac i es determina la pressió en diversos punts de l'esòfag durant el procés de deglució.
A partir dels resultats de la manometria, l'acalàsia es pot dividir en tres subgrups:
- Tipus 1: acalàsia clàssica amb poca o cap tensió mesurable dels músculs esofàgics (no hi ha peristaltisme).
- Tipus 2: acalàsia panesofàgica amb tensions no dirigides de tota la musculatura esofàgica sense relaxació durant més del 20 per cent de les deglucions.
Els subgrups tenen un paper important especialment per a l'elecció de la teràpia.
Acalàsia: Teràpia
El tractament de l'acalàsia és necessari quan el malestar resulta del trastorn. Hi ha diverses opcions disponibles per alleujar els símptomes de l'acalàsia. Amb l'ajuda de medicaments o intervencions especials, normalment és possible aconseguir una millora dels símptomes. L'objectiu de la teràpia és reduir l'augment de la pressió de l'esfínter esofàgic inferior.
La teràpia farmacològica només ajuda en un deu per cent dels pacients. L'ingredient actiu nifedipina, originalment un fàrmac (anatgonista de calci) utilitzat per tractar la pressió arterial alta, fa que l'esfínter esofàgic es relaxi. El grup d'ingredients actius coneguts com a nitrats té un efecte similar. Els pacients prenen el medicament uns 30 minuts abans de menjar. Això fa que l'esfínter esofàgic inferior s'afluixi amb el temps i els aliments passin més fàcilment a l'estómac.
Injecció de botox
La transició reduïda entre l'esòfag i l'estómac es pot eixamplar, per exemple, injectant toxina botulínica (Botox) directament a l'esfínter esofàgic estret inferior. Els metges realitzen la injecció de Botox diluït durant una gastroscòpia. La majoria de la gent coneix el Botox com una toxina paralitzant els nervis que s'utilitza en medicina de bellesa. Bloqueja les vies nervioses de l'esfínter esofàgic, amb la qual cosa l'esfínter s'afluixa.
Teràpia endoscòpica
Els procediments endoscòpics, no invasius o mínimament invasius com la dilatació amb globus o el mètode POEM es troben entre els procediments més efectius en la teràpia de l'acalàsia. Una excepció són els pacients joves amb acalàsia, en els quals la cirurgia sol ser més adequada a llarg termini.
Dilatació amb globus (dilatació amb globus)
El metge fa avançar un tub prim per la boca cap a l'esòfag fins al punt estret (estenosi) a l'entrada de l'estómac. Allà col·loca el globus petit que hi ha a l'extrem del tub i l'infla. Això estira l'estrenyiment, que inicialment millora els símptomes en al voltant del 85 per cent dels afectats.
A diferència de la cirurgia, el mètode de marcació no crea un dispositiu antireflux. Això provoca la malaltia de reflux gastroesofàgic (GERD) en un 20 a un 30 per cent dels afectats.
Miotomia endoscòpica perioral (POEM).
En el mètode POEM, el metge talla l'esfínter esofàgic inferior, en forma d'anell, amb l'ajuda d'un endoscopi com el que s'utilitza a la gastroscòpia. Com que la mucosa no s'ha de danyar tant com sigui possible, guia l'endoscopi sota la mucosa dins d'un canal fins a l'esfínter esofàgic inferior. Aquest procediment és un procediment molt senzill i menys invasiu.
La miotomia és un mètode molt eficaç; segons estudis recents, la taxa d'èxit és d'aproximadament el 90 per cent, almenys per a observacions a curt termini. Els pacients amb acalàsia de grau 3 responen millor. Com que tampoc s'aplica cap protecció contra el reflux amb aquest mètode, la GERD es desenvolupa en la majoria de pacients després d'un període de temps més llarg.
Cirurgia
Si no es pot ajudar suficientment els pacients amb les mesures anteriors, sovint és necessària la cirurgia. Això és especialment útil per als joves menors de 40 anys, ja que la dilatació del globus funciona malament a llarg termini per a molts pacients d'aquest grup d'edat.
Miotomia de Heller laparoscòpica (LHM)
Els metges també col·loquen un puny de fons per protegir-se del reflux. Aquest puny tanca parcialment la transició de l'esòfag a l'estómac i la restringeix, de manera que després d'aquest procediment quirúrgic hi ha poca o cap ERGE.
Teràpia nutricional per a acalàsia
La teràpia nutricional especialitzada ajuda a algunes persones amb disfàgia neurogènica, com l'acalàsia, a menjar més fàcilment quan tenen dificultats per empassar. Principalment, els metges recomanen menjar aliments modificats de textura i líquids espessits. L'objectiu de la teràpia també és reduir la mida del bol perquè els aliments siguin més fàcils d'empassar.
Un problema d'una dieta d'aquest tipus és la ingesta general de líquids, que es redueix en alguns malalts a causa de l'espessiment de les begudes. A més, de vegades hi ha un subministrament insuficient de nutrients importants. Beveu prou per prevenir la deficiència de líquids i consulteu regularment el vostre metge o dietista. D'aquesta manera, el pla d'alimentació es pot ajustar a temps si apareixen símptomes de carència.
Com que les causes exactes de l'acalàsia són en gran part desconegudes, no hi ha recomanacions per a la prevenció.
