Porfíries: Classificació

Porfíries es poden classificar segons diversos criteris, tot i que hi pot haver solapament. Per exemple, en el context de la simptomatologia i teràpia, les formes agudes es distingeixen de les formes cutànies, tot i que es diferencien segons diferents aspectes.

Segons la causa, es distingeix entre les porfíries primàries i les secundàries:

Porfíries primàries

  • Aguda intermitent porfíria (AIP) - ICD-10 E80.2: Altres porfíria; autosòmica dominant.
  • Porfíria variegata (PV) - ICD-10 E80.2: Altres porfíries; autosòmica dominant.
  • Coproporfiria hereditària (HCP) - ICD-10 E80.2: Altres porfíries; autosòmica dominant.
  • Porfíria en dosi (porfíria en deficiència de δ-ALA / porfíria en deficiència d’ALAD) - CIM-10 E80.2: Altres porfíries; autosòmic recessiu.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10 E80.1; forma més comuna; autosòmica dominant o adquirida
    • Subformulari: porfíria hepatoeritropoètica (HEP) - CIM-10 E80.2: altres porfíries; autosòmic recessiu; forma progressiva severa
  • Porfíria eritropoyètica congènita (CEP) (sinònim: malaltia de Günther) - CIM-10 E80.0: porfíria eritropoyètica hereditària; autosòmic recessiu.
  • Porfíria eritropoyètica (PPE) - CIM-10 E80.0: porfíria eritropoiètica hereditària; autosòmica dominant.

Porfíries secundàries

  • Coproporfiries (adquirides)
  • Protoporfirinèmies (adquirides)

Les porfíries es poden dividir en els dos grups següents, segons on s’acumulin principalment les porfirines:

  • Hepàtic porfíries (comú): les porfirines s'acumulen principalment a la fetge.
    • Porfiria cutània tarda (PCT).
      • Subtipus: porfíria hepatoeritropoètica (HEP).
    • Porfíria aguda intermitent (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Coproporfiria hereditària (HCP)
    • Porfíria en dosi (porfíria en deficiència de δ-ALA / porfíria en deficiència d’ALAD).
  • Porfíries eritropoiètiques (rares): les porfirines s’acumulen principalment a la medul·la òssia
    • Porfíria eritropoètica (PPE).
    • Porfèria eritropoyètica congènita (CEP) (sinònim: malaltia de Günther).

Una altra possible classificació de les porfíries es pot basar en la manifestació temporal de la malaltia:

Porfíries agudes

  • Porfíria aguda intermitent (AIP).
  • Coproporfiria hereditària (HCP).
  • Porfíria en dosi (porfíria en deficiència de δ-ALA / porfíria en deficiència d’ALAD).
  • Porphyria variegata (PV)

Porfíria no aguda

  • Porfíria eritropoètica (PPE)
  • Porfèria eritropoiètica congènita (CEP).
  • Porfiria cutània tarda (PCT)

En última instància, les porfíries es poden classificar segons la presència de manifestacions a la pell de la següent manera:

Porfíries cutànies

  • Porfíria eritropoètica (PPE).
  • Coproporfiria hereditària (HCP).
  • Porfèria eritropoiètica congènita (CEP).
  • Porfiria cutània tarda (PCT)
  • Porphyria variegata (PV)

Porfíries no cutànies

  • Porfíria aguda intermitent (AIP).
  • Porfíria en dosi (porfíria en deficiència de δ-ALA / porfíria en deficiència d’ALAD).