Les següents són les malalties o complicacions més importants a les quals pot contribuir la porfíria: Neoplàsies – Malalties tumorals (C00-D48). Carcinoma hepatocel·lular [porfíries agudes] Psique – Sistema nerviós (F00-F99; G00-G99). Parèsia persistent (paràlisi) [porfíries agudes.] Aparell genitourinari (ronyons, aparell urinari-òrgans genitals) (N00-N99). Insuficiència renal (debilitat renal) [porfíries agudes.] Insuficiència renal [porfíries agudes]
Les porfíries es poden classificar segons diversos criteris, tot i que pot haver-hi solapaments. Per exemple, en el context de la simptomatologia i la teràpia, les formes agudes es distingeixen de les formes cutànies, tot i que es diferencien segons diferents aspectes. Segons la causa, es distingeix entre porfíries primàries i secundàries: Porfíries primàries Porfíria aguda intermitent... Porfíries: Classificació
Un examen clínic complet és la base per seleccionar passos diagnòstics addicionals: Exploració física general, que inclou pressió arterial, pols, temperatura corporal, pes corporal, alçada corporal; a més: Inspecció (visualització). Pell Reaccions d'intolerància al sol/la llum → dany a la pell i els teixits. Enrogiment Inflamacions Cremades Butllofes a la pell Mort del teixit Cicatrius Desfiguracions (pèrdua de llavis, nas,... Porfíries: examen
Paràmetres de laboratori de 1r ordre: proves de laboratori obligatòries. Detecció d'etapes precursores de porfíria específiques a l'orina: prova d'orina qualitativa per al porfobilinogen (PBG); si són positives, mesures quantitatives de porfobilinogen (PBG) i àcid delta-aminolevulinic (ALA). Porfíria aguda intermitent (AIP): tinció d'orina a l'aire? Si vermell → evidència de porfíria aguda, abans i durant un atac. Mesurament… Porfíries: prova de laboratori
La teràpia causal no existeix per a les formes agudes i cutànies de porfíria perquè el defecte genètic és genètic. Objectius terapèutics Alleujament dels símptomes Evitació de factors desencadenants (profilaxi de l'exposició). Recomanacions terapèutiques Analgèsia segons esquema de estadificació de l'OMS fins a la teràpia definitiva quan es confirma el diagnòstic: Analgèsic no opioide: paracetamol, agent de primera línia per al dolor abdominal agut. Opioide de baixa potència ... Porfíries: teràpia farmacològica
Diagnòstic obligatori de dispositius mèdics. Ecografia abdominal (examen per ultrasons dels òrgans abdominals): en el context de la porfíria cutània tarda (PCT), el fetge s'engrandeix; L'ecografia sol mostrar esteatosi hepàtica (fetge gras) o cirrosi hepàtica
En el context de la porfíria aguda intermitent (AIP), el trasplantament de fetge (LTx; implantació d'un òrgan estrany) és una opció i pot conduir a la curació. El procediment corregeix la deficiència de l'enzim hepàtic porfobilinogen desaminasa (PBG-D), i posteriorment es normalitzen els nivells de porfobilinogen (PBG) i àcid delta-aminolevulinic (ALA). El trasplantament hepàtic també pot ser necessari per a la protoporfíria (secundària... Porfíries: teràpia quirúrgica
Com que les porfíries són genètiques, les malalties no es poden prevenir. Tot i això, un comportament adequat pot reduir el risc d’un atac o episodi. Porfíries primàries Un atac / flaix en l’àmbit de les porfíries agudes es pot desencadenar pels següents factors: Desencadenants del comportament Dieta Deficiència de carbohidrats a causa de dietes (accidentals) Estats de fam: s’ha de prestar atenció a les ... Porfíries: prevenció
Els següents símptomes i queixes poden indicar porfíria: símptomes majors: porfíries agudes [porfíria intermitent aguda (AIP), coproporfíria hereditària (HCP), porfíria de dosi, porfíria variegata (PV)] Dolor abdominal còlic Nàusees, vòmits Restrenyiment (restrenyiment) debilitat muscular (que comença a les extremitats), parèsia (paràlisi incompleta), paràlisi (paràlisi completa), trastorns sensorials (trastorns sensorials), convulsions epilèptiques (convulsions) Trastorns psiquiàtrics - ... Porfíries: símptomes, queixes, signes
La història clínica (història de la malaltia) representa un component important en el diagnòstic de la porfíria. Antecedents familiars Quina és la salut general dels teus familiars? Hi ha alguna malaltia hereditària a la teva família? Història social Quina és la teva professió? Estàs exposat a substàncies laborals nocives en la teva professió? Hi ha proves d'estrès psicosocial... Porfíries: història clínica
Determinades condicions originades en el període perinatal (P00-P96). Síndrome de Crigler-Najjar tipus 1: icteri neonatal causat per l'absència d'un enzim específic (glucuroniltransferasa). Sang, òrgans de formació de sang - sistema immunitari (D50-D90). Hemòlisi (dissolució d'eritròcits/glòbuls vermells). Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90). Síndrome de Dubin-Johnson: malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva que condueix a la bilirubina... Porfíries: O alguna cosa més? Diagnòstic diferencial
Patogènesi (desenvolupament de la malaltia) L'hemo és un component de l'hemoglobina (pigment vermell de la sang) en els eritròcits (glòbuls vermells), la mioglobina (pigment del múscul vermell) i els citocroms (enzims que són importants en la descomposició dels fàrmacs, entre altres coses). Consisteix en una porfirina al mig de la qual hi ha un ió de ferro. La formació d'hemo requereix... Porfíries: causes
