Porfíries

Porfíries (sinònims: porfíria; porfíria eritropoyètica; porfíria eritropoiètica congènita; porfèria cutanea tarda; porfíria hepatoeritropoètica; porfíria intermitent aguda; porphyria variegata; coproporfiria hereditària; Porfíria de dosi; porfèria amb deficiència de δ-ELA; Porfíria amb deficiència d’ALAD; ICD-10-GM E80.-: Trastorns de la porfirina i bilirubina metabolisme) representen un grup de trastorns metabòlics rars en què la formació del vermell sang el hemo pigmentari es veu afectat per un defecte enzimàtic. El defecte enzimàtic condueix a una acumulació de productes intermedis de biosíntesi d’hem, que es dipositen als òrgans. Els òrgans que afecten la seva funció depenen de l’enzim afectat pel defecte. Segons la causa, es distingeix entre les porfries primàries (determinades genèticament) i les secundàries (adquirides):

Porfíries primàries

  • Aguda intermitent porfíria (AIP) (forma aguda més freqüent) - ICD-10-GM E80.2: Altres porfíria; autosòmica dominant.
  • Porphyria variegata (PV) - ICD-10-GM E80.2: Altres porfíries; autosòmica dominant.
  • Coproporfiria hereditària (HCP) - ICD-10-GM E80.2: Altres porfíries; autosòmica dominant.
  • Porfíria en dosi (porfíria amb dèficit de δ-ALA / porfíria en deficiència d’ALAD) - CIM-10-GM E80.2: Altres porfíries; autosòmic recessiu.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10-GM E80.1; forma més comuna; autosòmica dominant o adquirida
    • Subformulari: porfíria hepatoeritropoètica (HEP) - ICD-10-GM E80.2: altres porfíries; forma de progressió autosòmica recessiva i greu
  • Porfíria eritropoyètica congènita (CEP) (sinònim: malaltia de Günther) - CIM-10-GM E80.0: porfíria eritropoyètica hereditària; autosòmic recessiu.
  • Porfíria eritropoyètica (PPE) - ICD-10-GM E80.0: Porfíria eritropoyètica hereditària; autosòmica dominant.

Porfíries secundàries

  • Coproporfiries (adquirides)
  • Protoporfirinèmies (adquirides)

Les porfíries hereditàries (primàries) poden saltar-se diverses generacions. Les porfíries es poden dividir en els dos grups següents, segons on s’acumulin principalment les porfirines:

  • Porfíries hepàtiques (comunes): les porfirines s'acumulen principalment a la fetge.
    • Porfiria cutània tarda (PCT).
      • Subtipus: porfíria hepatoeritropoètica (HEP).
    • Porfíria hepàtica aguda (AHP): regulació ascendent de l’àcid δ-aminolevulinic-1 sintasa (ALAS1) que condueix a l’acumulació d’àcid δ-aminolevulinic (ALA) i porfobilinogen.
    • Porfíria aguda intermitent (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Coproporfiria hereditària (HCP)
    • Porfíria en dosi (porfíria en deficiència de δ-ALA / porfíria en deficiència d’ALAD).
  • Porfíries eritropoiètiques (rares): les porfirines s’acumulen principalment a la medul·la òssia
    • Porfíria eritropoètica (PPE).
    • Porfèria eritropoyètica congènita (CEP) (sinònim: malaltia de Günther).

Per obtenir més informació sobre la classificació de les porfíries, vegeu “Classificació”. Relació de sexes Porfíria intermitent aguda: els homes a les dones és d’1: 2-3. Porphyria cutanea tarda: els homes a les dones és 2: 1. Pic de freqüència La porfíria intermitent aguda es produeix predominantment entre la 2a i la 4a dècada de la vida. dècada de la vida. La porfíria eritropoètica es produeix a infància. Les altres formes de porfèria són molt rares i, per tant, no val la pena esmentar-les en aquest context. La prevalença (freqüència de malaltia) de la porfíria cutània tarda és d’1: 2,000 a 1: 5,000, la de la porfíria intermitent aguda és de 5.9 casos per 1,000,000 i la de la porfèria eritropoiètica congènita és de 1: 2,000,000. la porfíria intermitent aguda és d'aproximadament 0.13 casos per cada 1,000,000 de persones a l'any (a Europa). Curs i pronòstic: els símptomes que es desenvolupen depenen de l’enzim afectat pel trastorn. Els precursors de l 'hemo o les porfirines s'acumulen especialment al pell i fetge. En les formes agudes de porfíria, Mal de panxa (dolor abdominal) i símptomes neurològics són els més freqüents. En les formes no agudes, el pell es veu afectat principalment. Una característica típica de les porfíries és el seu curs recidivant, en què les fases asimptomàtiques s’alternen amb episodis aguts (atacs, convulsions) que poden durar d’una a dues setmanes. La gravetat de la porfíria varia. En les formes agudes, els malalts solen recuperar-se bé d’un episodi. La majoria dels malalts poden lead una vida relativament normal. També hi ha portadors del general que pateixen pocs atacs contra ningú a la seva vida. Es poden associar les formes cutànies fetge danys, de manera que cal fer revisions mèdiques periòdiques. Els atacs recurrents (recurrents) greus augmenten el risc ronyó danys i deteriorament neurològic permanent. No hi ha cap causal teràpia per a les porfíries genètiques. Sovint, la porfèria no es reconeix com a tal a causa dels símptomes inespecífics complexos, de manera que els pacients amb símptomes neurològics o psiquiàtrics es classifiquen finalment com a malalts mentals. Si se sospita de porfèria, la persona afectada hauria de ser derivada a un centre d’excel·lència de porfèria (www.epp-deutschland.de).