Trisomia 13: Descripció
La trisomia 13, també coneguda com a síndrome (Bartholin) Pätau, va ser descrita per primera vegada per Erasmus Bartholin l'any 1657. El 1960, Klaus Pätau va descobrir la causa de la trisomia 13 mitjançant la introducció de nous mètodes tècnics: a la trisomia 13, el cromosoma 13 es produeix tres vegades en canvi. dels dos normals. El cromosoma addicional causa malformacions i un trastorn greu del desenvolupament en el fetus en una etapa molt primerenca de l'embaràs.
Què són els cromosomes?
El genoma humà està format per cromosomes, que al seu torn estan formats per ADN i proteïnes i estan continguts en els nuclis de gairebé totes les cèl·lules del cos. Els cromosomes són els portadors dels gens i, per tant, determinen el model d'un organisme viu.
Una persona sana té 46 cromosomes, 44 dels quals són parells de cromosomes idèntics (cromosomes autosòmics) i altres dos defineixen el sexe genètic (cromosomes gonosòmics). Aquests dos es coneixen com a cromosoma X o Y.
En totes les trisomies, el nombre de cromosomes és de 47 en lloc de 46.
Quins tipus de trisomia 13 hi ha?
Hi ha diferents variants de la trisomia 13:
- Trisomia 13 lliure: en el 75 per cent dels casos, és l'anomenada trisomia lliure. Això significa que hi ha un cromosoma 13 addicional no lligat a totes les cèl·lules del cos.
- Trisomia 13 en mosaic: en aquesta forma de trisomia 13, el cromosoma addicional només està present en una certa proporció de les cèl·lules. Les altres cèl·lules estan equipades amb un conjunt normal de cromosomes. Segons el tipus i el nombre de cèl·lules afectades, els símptomes de la trisomia 13 en mosaic poden ser significativament més lleus.
- Trisomia parcial 13: en aquesta forma de trisomia 13, només hi ha una secció del cromosoma 13 per triplicat. Segons la secció triple, hi ha més o menys símptomes.
- Trisomia de translocació 13: en sentit estricte, no es tracta d'una trisomia real, sinó de la reordenació d'una secció de cromosoma. Només un tros del cromosoma 13 està unit a un altre cromosoma (per exemple, 14 o 21). En determinades circumstàncies, aquesta translocació no comporta cap símptoma. Aleshores es coneix com a translocació equilibrada.
Aparició
Trisomia 13: símptomes
La llista de possibles símptomes de la trisomia 13 és llarga. Els símptomes que experimenten els nens afectats depenen del cas individual. El tipus i la gravetat dels símptomes de la trisomia 13 poden variar segons la forma de la malaltia. Com més cèl·lules estan afectades, més greus seran les conseqüències. En el cas de les trisomies de mosaic i de translocació, la gravetat dels símptomes pot ser tan baixa que gairebé no es nota cap deteriorament.
Una trisomia 13 lliure, en canvi, s'associa a malformacions i trastorns greus.
El complex de símptomes clàssic és l'aparició simultània dels següents signes:
- Cap petit (microcefàlia) i ulls petits (microptàlmia)
- Llavi i paladar esquerdats
- Dits extra de les mans o dels peus (polidactilia)
Aquestes malformacions són típiques de la trisomia 13, però no sempre han d'estar presents. També es poden veure afectats molts altres sistemes d'òrgans.
Cara i cap
A més de la microftàlmia, els ulls poden estar molt junts (hipotelorisme) i coberts per plecs de pell. Els dos ulls es poden fusionar en un (ciclopia), que sovint s'acompanya de malformacions del nas (possiblement que falti el nas). El nas també pot semblar molt pla i ample amb la trisomia 13.
A més, les orelles solen tenir una forma notable a causa de la seva posició relativament baixa, igual que la barbeta.
Sistema nerviós central
El cap petit i la manca de separació dels hemisferis cerebrals també poden provocar hidrocefàlia. A més, les limitacions neurològiques sovint fan que els nens afectats tinguin músculs especialment flàccids (hipotònia). Tot això dificulta el contacte amb el nen.
Organsrgans interns
Els òrgans interns del pit i de la cavitat abdominal també es veuen afectats per la trisomia 13. Una sèrie de malformacions diferents (per exemple, la disposició girada dels òrgans a la cavitat abdominal) poden provocar restriccions considerables en la vida diària.
cor
El 80 per cent dels pacients amb trisomia 13 tenen defectes cardíacs. Es tracta principalment de defectes a les parets que separen les quatre cambres del cor (defectes septals). També és comú l'anomenat ductus arteriosus persistent. Aquest és un tipus de curtcircuit entre el vas (artèria pulmonar) que condueix des del cor als pulmons i l'artèria principal (aorta).
Aquest curtcircuit té sentit en el fetus, ja que el fetus no respira pels pulmons, sinó que rep sang rica en oxigen de la mare. Després del naixement, però, el conducte arteriós normalment es tanca amb les primeres respiracions. Si això no passa, pot interrompre perillosament la circulació sanguínia del nounat.
Ronyons i vies urinàries
Organsrgans genitals
En un nounat masculí, els testicles poden no descendir de manera natural de l'abdomen a l'escrot. Això es produeix normalment com a part del desenvolupament natural de l'úter de la mare. Si no es tracta, això pot provocar trastorns del desenvolupament de l'esperma o fins i tot infertilitat. L'escrot també es pot alterar de manera anormal. Els nounats femenins poden tenir ovaris subdesenvolupats (ovaris) i un úter malformat (úter bicornu).
Hèrnies
Una hèrnia és el desplaçament del teixit abdominal a través d'un buit natural o artificial a la paret abdominal. En el cas de la trisomia 13, les hèrnies es produeixen principalment al voltant del melic, a l'engonal i a la base del melic (omfalocele).
Esquelet
L'esquelet tampoc està exempt de les conseqüències de la trisomia 13. Són possibles nombroses malformacions dels ossos. A més d'un sisè dit (o dit del peu) addicional, les mans i les ungles sovint es deformen greument. Això de vegades porta als dits exteriors apuntant cap al mig i estirats a sobre dels dits interiors, per dir-ho així. El peu també pot estar malformat en forma de peu bot.
Vasos sanguinis
Trisomia 13: causes i factors de risc
La majoria dels casos de trisomia 13 són el resultat d'un error en la formació dels gàmetes, és a dir, els espermatozoides i els òvuls. Aquests dos tipus de cèl·lules normalment només tenen un únic (la meitat) conjunt de cromosomes amb 23 cromosomes. Durant la fecundació, un espermatozoide es fusiona amb un òvul, de manera que la cèl·lula resultant conté un conjunt doble de 46 cromosomes.
Per garantir que els gàmetes només tinguin un únic conjunt de cromosomes abans de la fecundació, les seves cèl·lules precursores s'han de dividir en dos gàmetes, separant cada parell de cromosomes. Es poden produir errors durant aquest procés complicat, per exemple, un parell de cromosomes pot no separar-se (no disjunció) o una part d'un cromosoma es pot transferir a un altre (translocació).
Després d'una no disjunció, un dels gàmetes resultants conté dos cromosomes d'un nombre determinat, en aquest cas el número 13. A l'altra cèl·lula no hi ha gens el cromosoma 13. En conseqüència, un porta 24 cromosomes i l'altre només 22.
En el cas de la trisomia 13 en mosaic, l'error no es produeix durant la divisió de les cèl·lules precursores sexuals, sinó en algun moment durant el desenvolupament posterior de l'embrió. Ja existeixen moltes cèl·lules diferents, una de les quals de sobte no es divideix correctament. Només aquesta cèl·lula i les seves cèl·lules filles tenen el nombre incorrecte de cromosomes, les altres cèl·lules estan sanes.
No hi ha una resposta clara sobre per què algunes cèl·lules no es divideixen correctament. Els factors de risc inclouen una edat més gran de la mare durant la fecundació o l'embaràs i determinades substàncies que poden alterar la divisió cel·lular (anèugens).
La trisomia 13 és hereditària?
Tot i que una trisomia 13 lliure és teòricament hereditària, els afectats solen morir abans d'arribar a la maduresa sexual. Una trisomia 13 de translocació, en canvi, pot ser asimptomàtica. Un portador d'una translocació tan equilibrada desconeix el defecte genètic, però és probable que el transmeti a la seva descendència. Aleshores hi ha un major risc d'una trisomia 13 pronunciada. Es pot realitzar una prova genètica especial per determinar si hi ha una trisomia 13 de translocació.
Trisomia 13: exploracions i diagnòstic
Els especialistes en trisomia 13 són pediatres, ginecòlegs i genetistes humans especialitzats. La trisomia 13 sovint es diagnostica durant l'embaràs com a part dels exàmens preventius. Com a molt tard en el moment del naixement, normalment es noten canvis externs i mal funcionament del sistema cardiovascular. Tanmateix, la trisomia 13 del mosaic també pot ser relativament discreta.
Exàmens prenatals
En molts casos, ja se sospita de la trisomia 13 durant els exàmens prenatals. El gruix del plec nucal fetal es mesura habitualment durant els exàmens ecogràfics de les dones embarassades. Si és més gruixut de l'habitual, això ja indica una malaltia. Diversos valors sanguinis poden proporcionar més informació i, finalment, certs canvis patològics d'òrgans confirmen la sospita de trisomia 13.
Proves genètiques
Si hi ha indicis de trisomia 13, es recomana l'assessorament genètic prenatal que inclou proves prenatals. Això implica utilitzar tècniques especials per prendre cèl·lules del líquid amniòtic (amniocentesi) o de la placenta (mostra de vellositats coriòniques) i sotmetre-les a anàlisis d'ADN. Aquests exàmens prenatals invasius proporcionen resultats molt fiables, però poden provocar un avortament involuntari.
Exemples d'aquestes anàlisis de sang són la prova Harmony, la prova Praena i la prova Panorama. Si hi ha una sospita raonable de trisomia 13 i després d'una consulta mèdica, els costos incorreguts per aquesta prova prenatal poden ser coberts per l'assegurança mèdica legal.
Exàmens postnatals
Després del naixement, inicialment és important detectar malformacions que amenacen la vida i trastorns del desenvolupament que requereixin tractament immediat. Per aquest motiu, es realitza un examen exhaustiu dels sistemes d'òrgans del nounat. Els exàmens prenatals també ajuden a avaluar la gravetat de la trisomia 13. Després del naixement, el nen afectat sol requerir un seguiment i un tractament mèdic intensius.
Si encara no s'ha detectat la trisomia 13 durant les revisions prenatals, la prova genètica es realitza després del naixement. Per això n'hi ha prou amb una mostra de sang del nounat, que es pot prendre d'una vena umbilical, per exemple.
cor
El cor s'ha d'examinar amb detall el més aviat possible després del naixement. L'ecografia cardíaca (ecocardiografia) es pot utilitzar per avaluar les malformacions del cor. En particular, les particions del cor s'han d'examinar de prop. Les malalties cardíaques greus sovint es manifesten en trastorns circulatoris perillosos que requereixen un tractament mèdic intensiu.
Tracte gastrointestinal
Sistema nerviós
També s'ha d'examinar el sistema nerviós mitjançant ressonància magnètica (MRI) o tomografia per ordinador (TC). Per tant, normalment es pot detectar una estructura cerebral anormal, com la present en l'holoprosencefàlia.
Sistema esquelètic
Les malformacions de l'esquelet sovint només s'examinen amb més detall en l'última etapa, ja que en la majoria dels casos no representen una amenaça aguda per a la vida. Els ossos es poden visualitzar fàcilment als raigs X.
Trisomia 13: Tractament
Actualment no existeix un tractament curatiu per a la trisomia 13. L'objectiu de tots els esforços és aconseguir la millor qualitat de vida possible per al nadó afectat. Qualsevol tractament per a la trisomia 13 ha de ser dut a terme per un equip multidisciplinari amb experiència. Aquest equip inclou ginecòlegs, pediatres, cirurgians i neuròlegs. Els metges de cures pal·liatives també poden fer una contribució molt important al benestar i la comoditat del nen.
Tot i que les malformacions dels òrgans del pit i de l'abdomen sovint són tractables i operables, les malformacions del sistema nerviós central (especialment al cervell) suposen un gran repte. Normalment no són tractables.
Com que la taxa de mortalitat de la malaltia és molt alta, sovint s'acorden els límits de tractament amb els pares. L'ideal, però, s'hauria de fer pas a pas. Per exemple, es discuteix si i quina operació (p. ex. al cor) s'ha de fer actualment per al tractament o quina s'ha d'evitar en interès del nen.
Suport als pares
També és molt important donar suport als pares. Se'ls ha d'oferir ajuda i suport d'una manera responsable i honesta, per exemple per part de treballadors socials o en forma de suport psicològic. Si els pares inicialment se senten desbordats i indefensos, el servei d'intervenció en crisi pot proporcionar esperança i orientació.
Trisomia 13: curs de la malaltia i pronòstic
La síndrome de Pätau no es pot curar. Molts dels casos de trisomia 13 diagnosticats prenatalment moren abans de néixer, molts més durant el primer mes de vida. Només el cinc per cent dels nadons viu més enllà dels 6 mesos. Més del 90 per cent dels afectats moren en el primer any de vida. Tanmateix, és gairebé impossible predir quant de temps sobreviurà un nadó de la trisomia 13.
És possible una supervivència més llarga, sobretot si no hi ha malformacions cerebrals importants. No obstant això, fins i tot els nens de la trisomia 13 que sobreviuen al primer any de vida sovint mostren un dèficit intel·lectual important, el que significa que solen ser incapaços de portar una vida independent.
Tot i que encara no hi ha cura, s'estan fent un gran nombre d'estudis per investigar possibles cures amb l'objectiu de trobar algun dia una teràpia per a la trisomia 13.
