Trisomia 13: Descripció La trisomia 13, també coneguda com a síndrome (Bartholin) Pätau, va ser descrita per primera vegada per Erasmus Bartholin l'any 1657. El 1960, Klaus Pätau va descobrir la causa de la trisomia 13 mitjançant la introducció de nous mètodes tècnics: en la trisomia 13, el cromosoma 13. es produeix tres vegades en lloc de les dues normals. El cromosoma addicional provoca malformacions i... Trisomia 13: causes, símptomes, pronòstic
Definició: què és una trisomia 13 en el nen no nascut? La trisomia 13, també anomenada síndrome de Pätau, és un canvi en els cromosomes en què el cromosoma 13 és present tres vegades en lloc de dues vegades. La malaltia s’acompanya de malformacions de diversos òrgans interns i en molts casos es pot detectar abans del naixement. Nens nascuts ... Trisomia 13 en el nadó
Símptomes associats Com que la mesura de les arrugues del coll se sol dur a terme entre la 10a i la 14a setmana d'embaràs, no sol haver-hi símptomes ni signes que la dona embarassada pugui notar abans que es faci el diagnòstic. Si la trisomia 13 no es detecta, els símptomes només apareixen després del naixement a causa del mal desenvolupament dels òrgans interns, ... Símptomes associats | Trisomia 13 en el nadó
