Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.
- Hemograma complet [anèmia (anèmia); leucocitopènia (disminució del nombre de glòbuls blancs (leucòcits) a la sang en comparació amb la norma); trombocitopènia (disminució del nombre de plaquetes (trombòcits) a la sang en comparació amb la norma)]
- Paràmetres inflamatoris - CRP (proteïna C-reactiva).
- Fetge paràmetres - alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartat aminotransferasa (AST, GOT), glutamat deshidrogenasa (GLDH) i gamma-glutamil transferasa (gamma-GT, GGT), fosfatasa alcalina, bilirubina [ALT> AST; bilirrubina ↑ si cal].
- Paràmetres renals - urea, creatinina, cistatina C or depuració de creatinina, si és necessari.
- Paràmetres de coagulació: PTT, ràpid
- Sèrum coeruloplasmina [↓; <20 mg / dl], total de coure, coure lliure (obsolet com a diagnòstic) [↓], excreció de coure en orina de 24 hores [coure renal eliminació ↑; > 100 µg / 24 h].
- Proves genètiques moleculars, inclòs el cribratge familiar (tots els germans i nens).
- El defecte responsable rau en mutacions de l’ATP7B general al cromosoma 13 (13q14.3). La mutació H1069Q és la més freqüent a Europa, aproximadament el 40% dels casos).
Paràmetres de laboratori de 2n ordre - segons els resultats de la història, examen físic i paràmetres de laboratori obligatoris: per a una aclariment diagnòstic diferencial.
- Punció hepàtica (fetge biòpsia) amb tinció de rodamina [esteatosi /fetge gras o hepatocel·lular focal necrosi/ mort de cèl·lules hepàtiques; sovint remodelació fibròtica o cirròtica].
- Prova de càrrega de D-penicil·lamina: en casos poc clars, especialment en nens [excreció d’orina i coure en prova de penicil·lamina:> 1,600 µg / 24 h o> 25 µmol / 24 h]
- Prova de radiocopador intravenós
