Breu visió general
- Símptomes: durant un atac, els ulls i possiblement la pell es tornen grogues, i de vegades es produeixen símptomes com mals de cap, dolor abdominal, cansament i pèrdua de gana.
- Tractament: el tractament o una dieta especial normalment no són necessaris, però abstenir-se d'alcohol i nicotina és útil.
- Causes: La malaltia de Meulengracht és causada per canvis en el material genètic que redueixen l'activitat d'un enzim necessari per a la descomposició del pigment vermell de la sang.
- Factors de risc: els factors que afavoreixen un atac inclouen les infeccions, el dejuni, l'alcohol i la nicotina, una dieta baixa en greixos, determinats medicaments i l'esforç físic.
- Diagnòstic: una anàlisi de sang revela nivells elevats de bilirubina. A més, una prova de dejuni o d'àcid nicotínic comporta un augment del nivell de bilirrubina.
- Evolució de la malaltia: La malaltia és inofensiva, els símptomes solen aparèixer en episodis i solen ser menys freqüents amb l'edat.
- Prevenció: Com que el trastorn metabòlic és genètic, no és possible prevenir-lo, però els símptomes es poden alleujar o evitar evitant els factors de risc.
Què és la malaltia de Meulengracht?
L'hemoglobina es troba als glòbuls vermells (eritròcits). Després d'una vida útil d'uns 120 dies, el cos els classifica i es descomponen per deixar espai per a cèl·lules sanguínies fresques. Durant aquest procés, l'hemoglobina s'allibera i es descompon a la melsa, el fetge i la medul·la òssia.
L'organisme primer la converteix en bilirrubina, que no és soluble en aigua. En aquesta forma, arriba al fetge. Hi ha un enzim, conegut com a UDP-glucuronosiltransferasa, que fa que la bilirubina sigui soluble en aigua.
La bilirubina soluble en aigua entra llavors a l'intestí amb la bilis, responsable del color groguenc. Allà es converteix encara més en stercobilina marró fosc i finalment s'excreta a les femtes. Una certa proporció de la bilirrubina (al voltant del 20%) és absorbida de nou al cos per l'intestí i una petita proporció és excretada pels ronyons. Per això l'orina és de color groc.
Avaria de l'hemoglobina en la malaltia de Meulengracht
En la malaltia de Meulengracht, la UDP-glucuronosiltransferasa és menys funcional i només realitza al voltant del 30 per cent del treball de degradació normal. Com a resultat, augmenta la concentració de bilirubina no soluble en aigua a la sang. En aquest cas, els metges parlen d'hiperbilirrubinèmia.
En la malaltia de Meulengracht, el fetge no està danyat. Només es redueix l'activitat enzimàtica de l'òrgan. La quantitat de bilirubina produïda no suposa cap perill per al cos. En algunes altres malalties metabòliques, com la síndrome de Crigler-Najjar, la situació és diferent: en aquest cas, la UDP-glucuronosiltransferasa està gairebé completament absent. Aleshores, la concentració de bilirubina insoluble en aigua augmenta tan bruscament que les conseqüències poden ser greus.
Qui està afectat per la malaltia de Meulengracht?
Al voltant del nou per cent de la població té aquest trastorn metabòlic. Els homes tenen més probabilitats de patir la malaltia de Meulengracht, i les persones de pell blanca es veuen afectades amb més freqüència que les persones de pell fosca.
Quins són els símptomes de la malaltia de Meulengracht?
El símptoma principal de la malaltia de Meulengracht és un color groguenc de la part del globus ocular que, d'altra manera, sembla blanca (l'anomenada escleròtica). En casos rars, la pell també es torna groga. A diferència de moltes malalties hepàtiques o biliars, però, no hi ha picor. Els símptomes solen aparèixer només després de la pubertat i sovint són el primer i únic signe de la malaltia de Meulengracht.
- Cansament, esgotament, cansament
- Mals de cap i fins i tot atacs de migranya
- Dolor abdominal i nàusees
- Pèrdua de gana
- Estat d'ànim alterat
L'extensió dels símptomes no es correlaciona amb el nivell de bilirubina.
Què fer amb la malaltia de Meulengracht?
Com que la malaltia de Meulengracht no causa cap símptoma en molts casos i no suposa un risc greu per a la salut, el tractament no sol ser necessari. Amb unes quantes normes de conducta, també és possible que els afectats mantinguin el contingut de bilirubina a la sang baix.
Malaltia de Meulengracht: dieta
En general, és recomanable que les persones amb malaltia de Meulengracht facin una dieta normal i equilibrada.
Els períodes prolongats de fam, per exemple durant el dejuni, provoquen un augment de la bilirubina a la sang. Els aliments baixos en greixos també fan que el contingut de bilirubina a la sang augmenti. Si la pell i els ulls es tornen grocs durant una dieta, això normalment no és un motiu de preocupació, ja que el trastorn metabòlic no és una malaltia.
Dos estimulants també augmenten el contingut de bilirubina en la malaltia de Meulengracht: l'alcohol i la nicotina. Per tant, s'aconsella que les persones que trobin que el groc de la pell i els ulls els molesta evitar tots dos.
Els suplements dietètics adequats només tenen sentit si realment hi ha una deficiència de vitamina D. Com que un excés de vitamina D s'associa amb riscos per a la salut, els afectats haurien de fer que un metge comprove si realment ho necessiten. Els costos d'aquesta prova normalment estan coberts per l'assegurança mèdica legal.
Medicina alternativa i remeis casolans per a la malaltia de Meulengracht
No se sap si la medicina alternativa o els mètodes naturistes tenen un efecte positiu en el trastorn metabòlic. Si es produeixen símptomes físics amb la malaltia de Meulengracht, els procediments adequats poden proporcionar alleujament. Aquests inclouen, per exemple, tècniques de relaxació per al mal de cap o tisanes com el fonoll, la camamilla o el te de menta per al dolor abdominal. Els remeis casolans senzills, com ara una ampolla d'aigua calenta, també poden proporcionar un bon alleujament.
Els remeis casolans tenen els seus límits. Si els símptomes persisteixen durant un període de temps més llarg i no milloren ni tan sols empitjoren, sempre s'ha de consultar un metge.
Causa i factors de risc
Alguns factors augmenten el contingut de bilirubina a la sang i per tant intensifiquen els símptomes de la malaltia de Meulengracht. Els factors que poden desencadenar aquest atac inclouen
- infeccions
- el dejuni
- Consum d'alcohol
- Consum de nicotina (fumar)
- Dieta molt baixa en greixos
- Determinats medicaments
- Gran esforç esportiu
El motiu pel qual les activitats esportives augmenten els símptomes és una determinada proteïna muscular: la mioglobina, que té propietats semblants a l'hemoglobina. Aporta oxigen als músculs i es degrada de la mateixa manera que l'hemoglobina. En conseqüència, el nivell de bilirubina augmenta amb l'augment de la tensió muscular.
No hi ha una resposta clara sobre quant de temps dura un episodi de la malaltia de Meulengracht. Tanmateix, és útil evitar els factors de risc per reduir el nivell de bilirubina i, per tant, els símptomes.
UDP-glucuronosiltransferasa i l'efecte de la medicació
També hi ha fàrmacs que redueixen encara més l'activitat de la UDP-glucuronosiltransferasa. Els anomenats inhibidors de la proteasa, que els metges utilitzen en la teràpia del VIH, en són un exemple.
- Agents que redueixen el colesterol com la simvastatina o l'atorvastatina
- Preparats que contenen estrògens com la píndola anticonceptiva
- Analgèsics com l'ibuprofè, el paracetamol o la buprenorfina
Per tant, els afectats han de discutir sempre amb el seu metge l'ús de la medicació.
Exàmens i diagnòstic
El metge sovint diagnostica la malaltia de Meulengracht durant una anàlisi de sang de rutina si el nivell de bilirubina a la sang és elevat. De vegades, els afectats també noten prèviament el groc de l'escleròtica. En aquest cas, és recomanable consultar un metge. El metge primer preguntarà sobre el curs exacte del color groguenc i altres símptomes. Això és seguit d'un examen físic.
El nivell total de bilirubina a la sang hauria de ser inferior a 1.1 mil·ligrams per decilitre. Les persones amb malaltia de Meulengracht solen tenir valors entre dos i cinc mil·ligrams per decilitre. Els valors més alts indiquen una malaltia diferent. La síndrome de Crigler-Najjar, per exemple, sovint s'associa amb nivells de bilirubina superiors als 20 mil·ligrams per mil·lilitre. S'apliquen diferents valors per als nounats.
Evolució de la malaltia i pronòstic
En la majoria dels casos, la malaltia de Meulengracht és completament inofensiva i només molt poques vegades els símptomes afecten els afectats. Com més grans són els afectats, menys freqüents es produeixen els atacs i els símptomes. Sovint desapareixen completament en la vellesa.
Se suposa que la taxa de mortalitat de les persones amb hiperbilirrubinèmia lleu no augmenta. Alguns estudis fins i tot suggereixen que els nivells elevats de bilirubina protegeixen contra certes malalties pulmonars i redueixen la mortalitat. El problema estètic causat pel groc dels ulls és de vegades una càrrega per a les persones amb la malaltia de Meulengracht.
Prevenció
El trastorn metabòlic en si no es pot prevenir, però és possible mantenir baix el nivell de bilirubina a la sang amb mesures senzilles, com abstenir-se d'alcohol i nicotina.
