trastorn genètic

Mostreig de vellositats coriòniques: què hi ha darrere

Mostra de vellositats coriòniques: què són les vellositats coriòniques? Genèticament, les vellositats s'originen del fetus. Per tant, les cèl·lules obtingudes del corió proporcionen informació fiable sobre malalties hereditàries, errors innats del metabolisme i trastorns cromosòmics del nen. Mostra de vellositats coriòniques: quines malalties es poden detectar? Trisomia 13 (síndrome de Pätau) Trisomia 18 (síndrome d'Edwards) Trisomia 21 (Down... Mostreig de vellositats coriòniques: què hi ha darrere

Síndrome d'Angelman: signes, teràpia

Breu descripció Què és la síndrome d'Angelman? Trastorn genètic rar caracteritzat per alteracions mentals i físiques en el desenvolupament infantil. Símptomes: trets facials semblants a ninots, trastorn del desenvolupament, alteració de la coordinació, poc o nul desenvolupament del llenguatge, disminució de la intel·ligència, convulsions, riure sense motiu, atacs de riure, baveig excessiu, agitació dels braços alegrement Causes: Defecte genètic al cromosoma 15. Diagnòstic: inclosa l'entrevista,... Síndrome d'Angelman: signes, teràpia

Síndrome de Down (trisomia 21)

Breu visió general Curs: Diferents graus de discapacitat motriu i mental individualment i malalties orgàniques concomitants. Pronòstic: en funció de la gravetat de la discapacitat, atenció mèdica i intervenció primerenca, esperança de vida superior a 60 anys, major mortalitat en la infància. Causes: es troben tres (en lloc de dues) còpies del cromosoma 21 a totes o algunes cèl·lules del cos dels individus afectats. Símptomes: curt... Síndrome de Down (trisomia 21)

Síndrome de Prader-Willi: causes i tractament

Breu visió general Símptomes: Debilitat muscular pronunciada, falta de sacietat amb una ingesta excessiva d'aliments, característiques facials alterades, alçada baixa, retards en el desenvolupament, desenvolupament puberal deteriorat Progressió i pronòstic: la síndrome de Prader-Willi requereix una atenció mèdica integral per contrarestar les complicacions. L'esperança de vida sol ser normal si es pot controlar el pes corporal. Causes: La síndrome de Prader-Willi és causada per un canvi genètic... Síndrome de Prader-Willi: causes i tractament

Morbus Meulengracht: Símptomes, Nutrició

Breu visió general Símptomes: durant un atac, els ulls i possiblement la pell es tornen grogues i, de vegades, es produeixen símptomes com mals de cap, dolor abdominal, cansament i pèrdua de gana. Tractament: el tractament o una dieta especial normalment no són necessaris, però abstenir-se d'alcohol i nicotina és útil. Causes: la malaltia de Meulengracht és causada per canvis en el... Morbus Meulengracht: Símptomes, Nutrició

Atròfia muscular espinal (SMA)

Breu descripció Què és l'atròfia muscular espinal? Un grup de malalties de debilitat muscular. Es deuen a la mort de determinades cèl·lules nervioses de la medul·la espinal que controlen els músculs (neurones motores). Per tant, les SMA es classifiquen com a malalties de les neurones motores. Quines són les diferents formes? En el cas de les atròfies musculars espinals hereditàries amb... Atròfia muscular espinal (SMA)