Breu visió general
- Curs de la malaltia i pronòstic: depèn de la causa de la baixa estatura, en molts casos l'esperança de vida normal
- Símptomes: depenent de la causa, generalment cap a part de la menor alçada, dolor articular i d'esquena en acondroplàsia
- Causes i factors de risc: Diverses causes, la desnutrició o la desnutrició afecten el creixement
- Diagnòstic: basat en discussions detallades, mesura de l'alçada, examen de raigs X, examen físic, proves de laboratori, proves de genètica molecular
- Tractament: sovint no és possible, tractament de la malaltia subjacent, de vegades amb hormones de creixement artificials
- Prevenció: En funció de la causa, no prevenible, en cas contrari dieta suficient i equilibrada, entorn social saludable
Què és l'estatura curta?
La baixa estatura és present al néixer o es desenvolupa més tard com a resultat d'un creixement massa lent o que acaba massa aviat. Els afectats acostumen a rebutjar el terme “talla baixa” ja que té un relleu discriminatori. És per això que a poc a poc va desapareixent de la llengua.
A quina alçada ets baix?
La baixa estatura és sovint un fenomen temporal. Alguns nadons i nens petits es consideren temporalment curts; alguns tornen a posar-se al dia i són d'alçada normal a l'edat adulta.
Com funciona el creixement normal?
Una persona creix des del moment de la concepció, primer a l'úter de la mare i després del naixement fins al final de la fase de creixement. En les noies, això sol acabar al voltant dels 16 anys, en els nois uns dos anys més tard. Després d'això, és possible créixer uns quants anys més, però normalment només una mica.
Una persona creix més en els primers anys de vida:
- Uns 25 centímetres el primer any
- Uns onze centímetres en el segon any de vida
- Uns vuit centímetres el tercer any
- Entre els tres anys i la pubertat, uns cinc a vuit centímetres per any
- Durant la pubertat uns set a deu centímetres per any
La longitud de les cames és el factor més important en l'alçada d'una persona. A la placa de creixement (epífisi) dels ossos llargs, el cos acumula contínuament una nova substància òssia durant la fase de creixement: l'os s'allarga.
A través de certs receptors del fetge, la somatotropina condueix a l'alliberament d'IGF (factors de creixement semblants a la insulina), una hormona que provoca el creixement real de diversos teixits corporals com els músculs o els ossos.
Mida final esperada
L'alçada d'una persona està determinada en gran mesura genèticament. Tanmateix, també depèn de factors externs com l'alimentació, les possibles malalties i la cura dels pares. L'alçada final esperada d'una persona es pot calcular aproximadament utilitzant una regla general. El primer pas és determinar la mitjana de l'alçada dels pares. Per a les noies, d'aquest valor se li resten 6.5 centímetres, mentre que per als nois s'afegeixen 6.5 centímetres.
Encara més fiable és la mesura de la maduresa òssia mitjançant una radiografia de la mà esquerra. Això permet extreure conclusions relativament precises sobre l'alçada final o adulta.
Quines formes de baixa estatura hi ha?
Hi ha moltes formes de baixa estatura. Segons el punt de vista, aquests es poden classificar en diferents categories. Per exemple, els metges diferencien entre una forma primària i una secundària de talla baixa. La baixa estatura primària és quan es produeix per si sola. Tanmateix, si només és la conseqüència directa o indirecta d'una altra malaltia subjacent, llavors és una forma secundària.
És possible fer una altra distinció, és a dir, entre talla baixa proporcionada i desproporcionada: en estatura baixa proporcionada, totes les parts del cos es veuen afectades per igual pel creixement reduït, mentre que en estatura baixa desproporcionada només es veuen afectades parts individuals. En aquest cas, per exemple, només s'escurcen els braços i les cames, però el tors és de mida normal, com és el cas de l'acondroplàsia.
Com progressa la baixa estatura?
La baixa estatura en si mateixa no està necessàriament associada amb riscos per a la salut. Per exemple, si la baixa estatura es produeix per si sola i no és causada per una malaltia, no hi ha cap deteriorament de la salut. L'esperança de vida és la mateixa que per a una persona amb alçada normal.
En determinades formes de baixa alçada, com l'acondroplàsia, hi ha un augment de la tensió a les articulacions. Tot i que això sovint comporta signes prematurs de desgast, l'esperança de vida no es redueix com a resultat.
No obstant això, si la causa de la baixa estatura és la malaltia hereditària rara osteogènesi imperfecta (malaltia dels ossos fràgils), això pot conduir a una esperança de vida reduïda. Això depèn del tipus d'osteogènesi imperfecta. El tipus més comú de la malaltia no s'associa amb una esperança de vida escurçada.
Quins són els símptomes de la baixa estatura?
No es poden fer declaracions generals sobre els símptomes de la baixa alçada, excepte, per descomptat, que les persones amb estatura baixa tenen una longitud corporal reduïda. Tota la resta depèn del tipus de baixa estatura. No obstant això, els metges diferencien si els símptomes que es produeixen són en realitat el resultat de la baixa estatura o d'altres signes d'una causa comuna.
En algunes malalties sindròmiques, per exemple, la baixa estatura és només un dels molts símptomes possibles. Totes aquestes malalties són el resultat d'un defecte genètic. En l'acondroplàsia, una altra forma genètica de baixa alçada, la baixa estatura en si porta a altres símptomes com el desgast prematur de les articulacions i el mal d'esquena.
Què causa la baixa estatura?
Hi ha innombrables causes que poden conduir a la baixa estatura. Es poden dividir en grups més grans. Les més importants es presenten breument a continuació:
Estatura baixa idiopàtica
Nanisme intrauterí
Si un nen neix amb alçada baixa, el creixement del fetus ja es va retardar a l'úter. Això es coneix com a nanisme intrauterí (úter = ventre). Hi ha diverses causes per a això, com ara que la mare pateix una malaltia crònica durant l'embaràs, pren certs medicaments, fuma o beu alcohol. El deteriorament de la funció de la placenta també pot provocar nanisme intrauterí.
En la majoria dels casos, els nens afectats compensen el dèficit de creixement durant els dos primers anys de vida.
Trastorns cromosòmics i malalties sindròmiques
En els trastorns cromosòmics i les malalties sindròmiques, la baixa estatura és causada per anomalies cromosòmiques. L'ADN, el genoma humà, està organitzat en un total de 46 cromosomes. Determinats trastorns, en els quals hi ha un nombre alterat de cromosomes o un error en el material genètic, condueixen en alguns casos a baixa estatura, entre altres coses.
Displàsies esquelètiques
Les displàsies esquelètiques es caracteritzen per un creixement ossi deteriorat. Les displàsies esquelètiques més freqüents són l'acondroplàsia i la seva forma una mica més lleu, la hipocondroplàsia. Tots dos es troben entre les causes més freqüents de baixa estatura. En les persones afectades, el creixement longitudinal dels ossos llargs es veu deteriorat. Com a resultat, les extremitats s'escurcen.
No obstant això, els ossos són de gruix normal i el tronc és de llargada gairebé normal. A més de la baixa estatura, una esquena buida pronunciada amb vèrtebres aplanades i un cap desproporcionadament engrandit amb un front abombat són típics de l'acondroplàsia.
Una altra displàsia esquelètica associada a la baixa estatura és l'osteogènesi imperfecta, més coneguda com a "malaltia dels ossos fràgils". A causa de la deteriorada síntesi de col·lagen, els ossos dels afectats són inestables i sovint es trenquen. Es distingeix entre diferents tipus d'osteogènesi imperfecta en funció de la gravetat. Si bé els pacients amb la variant més lleu encara tenen un físic exteriorment normal en alguns casos, les formes greus condueixen a deformitats i estatura baixa a causa de les nombroses fractures.
Malalties endocrines
Les hormones tiroïdals triiodotironina (T3) i tiroxina (T4) també són importants per al creixement saludable. Per aquest motiu, l'hipotiroïdisme, en què la glàndula tiroide produeix massa poca d'aquestes hormones, de vegades és una causa de baixa estatura.
Malnutrició (desnutrició)
El creixement normal no és possible sense una dieta adequada i equilibrada. Als països on moltes persones pateixen falta d'aliments, la desnutrició és, per tant, una causa freqüent de baixa estatura.
Si el subministrament d'aliments és suficient, encara hi ha malalties que poden interrompre o impedir l'absorció de nutrients de l'intestí al cos. Les causes típiques d'aquesta malabsorció són les malalties inflamatòries cròniques intestinals (com la malaltia de Crohn) i, sobretot, la celiaquia, que es basa en una intolerància al gluten (proteïna del gluten dels cereals). La malabsorció permanent durant la fase de creixement condueix a una estatura baixa, igual que la desnutrició.
Causes orgàniques i metabòliques
En alguns casos, diversos trastorns dels diferents sistemes d'òrgans i processos metabòlics del cos condueixen a una estatura baixa. Aquests inclouen, en particular, les malalties del cor, els pulmons, el fetge, els intestins i els ronyons, així com els trastorns del metabolisme dels hidrats de carboni, els greixos, les proteïnes i els ossos.
Retard constitucional en el creixement i la pubertat
Causes psicosocials
No s'han de subestimar els efectes de les circumstàncies psicosocials en el creixement d'un nen. És possible que la negligència psicològica porti a una estatura baixa en un nen, encara que el dèficit de creixement normalment es pot compensar si l'entorn canvia a temps. El terme tècnic per a aquest tipus de negligència és "privació psicològica". Altres causes psicològiques de la baixa estatura són els trastorns alimentaris i els trastorns depressius.
Com es diagnostica la baixa estatura?
Com que hi ha tantes causes possibles de baixa estatura, els enfocaments del diagnòstic també són nombrosos i variats. En primer lloc, el metge mesura l'alçada del pacient per determinar si hi ha una alçada baixa. Per fer-ho, compara el valor mesurat amb dades de nens de la mateixa edat.
Si un nen té una alçada baixa, es pot utilitzar una radiografia de la mà esquerra per determinar l'alçada final esperada. Això pot revelar si la baixa alçada ja és congènita o si realment s'espera una alçada final normal, però el creixement es veu obstaculitzat per altres malalties o deficiències.
Per arribar al fons de la causa, es realitzen diagnòstics addicionals en funció de la sospita. Això inclou, per exemple
- Preguntar als pares sobre si van experimentar un desenvolupament puberal retardat
- Cerca altres símptomes propis de trastorns cromosòmics o malalties sindròmiques. Si hi ha una sospita concreta, es realitza un examen genètic molecular dirigit del material genètic
- Examen i mesura de l'esquelet per detectar possibles desproporcions
- Examen físic del cos i la funció dels òrgans, inclosa una anàlisi de sang per determinar una deficiència o excés d'hormones rellevants, per exemple
- Diagnòstic metabòlic
- Per a nens: anàlisi precisa de la nutrició i determinació del pes corporal i l'índex de massa corporal (IMC), per exemple per detectar la desnutrició.
- Per a infants: Valoració de la interacció entre pares i fill, valoració de la situació psicosocial del nen
Aquests exàmens els realitza principalment el pediatre o el metge adolescent tan bon punt se sospita de baixa estatura. En alguns casos, un endocrinòleg pediàtric, especialista en trastorns hormonals en nens, fa més aclariments.
Com es tracta la baixa estatura?
El tractament de la baixa estatura depèn de la seva causa. Si és el resultat d'una altra malaltia subjacent, els metges intentaran tractar-ho. No obstant això, moltes formes de baixa estatura no es poden tractar en absolut o només de manera inadequada.
Hormones del creixement
En algunes formes de baixa estatura, s'aconsella administrar hormones de creixement artificials (“recombinants”), és a dir, somatotropina o IGF, segons sigui necessari. Aquest és el cas, per exemple, si una deficiència d'aquestes hormones del creixement és la causa de la baixa estatura.
L'administració d'hormones de creixement també és aconsellable en molts casos per altres causes com la síndrome d'Ullrich-Turner, insuficiència renal o nanisme intrauterí. Aquest enfocament terapèutic també pot tenir un efecte positiu en el nanisme idiopàtic, tot i que fins ara no hi ha estudis clars.
Suport psicològic
El suport psicològic a les persones amb nanisme i al seu entorn familiar pot ajudar-los a afrontar millor la situació i els seus reptes.
Els afectats poden trobar ajuda a la "Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.”, o BKMF per breu, a: https://www.bkmf.de
