Què és el cribratge del primer trimestre?
El cribratge del primer trimestre també s'anomena cribratge del primer trimestre o prova del primer trimestre. És un cribratge prenatal en el primer trimestre de l'embaràs per a trastorns genètics en el nen. Tanmateix, el cribratge només permet calcular una probabilitat de malalties genètiques, malformacions o anomalies cromosòmiques; no els pot detectar directament.
Què s'examina durant el cribratge del primer trimestre?
Durant el cribratge del primer trimestre, el metge extreu sang de la futura mare i realitza un examen d'ecografia d'alta resolució al fetus:
Determinació dels valors sanguinis en el sèrum matern (test doble):
- PAPP-A: Proteïna plasmàtica A associada a l'embaràs (producte de la placenta)
- ß-hCG: gonadotropina coriònica humana (hormona de l'embaràs)
Ecografia d'alta resolució del nadó:
- translucència nucal fetal (vegeu més avall)
- longitud de l'os nasal fetal
- flux sanguini a través de la vàlvula cardíaca dreta
- flux sanguini venós
El resultat de l'examen ecogràfic (ecografia) del fetus depèn de la qualitat de la màquina d'ecografia i de l'experiència i habilitats del ginecòleg. Podeu obtenir informació sobre les pràctiques qualificades i els metges de la vostra zona a la Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner eV (associació professional de metges prenatals en exercici).
Tenint en compte els resultats de la sang i l'ecografia, així com altres factors de risc (per exemple, l'edat de la mare i el consum de nicotina), un programa informàtic utilitza un algorisme específic per calcular fins a quin punt és el risc d'una trisomia, una altra anomalia cromosòmica, un defecte cardíac o altres malformacions. L'edat de la mare és un factor d'influència molt important: com més gran és la futura mare, més gran és la probabilitat de dany cromosòmic en el nen.
Els resultats falsos positius són bastant freqüents en el cribratge del primer trimestre. Això vol dir que es determina un valor crític, que després no es confirma en les proves posteriors.
Com el seu nom indica, aquesta prova prenatal és adequada per al primer terç de l'embaràs, és a dir, el primer trimestre. La prova proporciona els millors resultats entre la 12a i la 14a setmana d'embaràs (11+0 a 13+6).
Detecció del primer trimestre: valors destacats, i ara?
Si la prova de cribratge del primer trimestre mostra un risc més elevat, el vostre metge us recomanarà que us feu més proves.
Si un dels mètodes no invasius dóna lloc a la sospita d'una anormalitat o malformació cromosòmica del nen, només els mètodes invasius com el mostreig de vellositats coriòniques o l'amniocentesi poden, en última instància, proporcionar informació més precisa.
Projecció del primer trimestre: sí o no?
Si el cribratge del primer trimestre és útil o no és un tema de gran debat entre els experts. La majoria de les dones esperen que el diagnòstic prenatal els doni la certesa que el seu fill està sa. Tanmateix, aquesta garantia no es pot donar. El cribratge del primer trimestre no és un mètode de diagnòstic, sinó només una avaluació estadística de l'alt risc d'una anormalitat o malformació cromosòmica. Per tant, el resultat només pot servir de base per decidir com procedir. En última instància, cada dona embarassada ha de decidir per si mateixa si es sotmet o no a la detecció del primer trimestre. En qualsevol cas, no es produeixen complicacions.
