Breu visió general
- Descripció: trastorn genètic rar associat a una fragilitat òssia més o menys pronunciada
- Tipus: quatre tipus principals, que es diferencien principalment en gravetat. El tipus 2 té el curs més greu.
- Esperança de vida: depèn del tipus de malaltia. Alguns individus afectats moren a l'úter, d'altres tenen una esperança de vida normal.
- Símptomes: Fractures òssies freqüents, deformació dels ossos, sovint globus oculars blaus, pèrdua auditiva, estatura baixa.
- Causa: Defectes genètics que solen afectar la formació de col·lagen (un component de l'os i del teixit conjuntiu).
- Diagnòstic: realització de la història clínica, exploracions radiològiques (com ara radiografies), exploracions genètiques
- Tractament: teràpia individualitzada amb fisioteràpia, mesures ortopèdiques, cirurgia, medicació
Què és la malaltia dels ossos fràgils?
La malaltia dels ossos fràgils (osteogènesi imperfecta, o OI per abreujar) és una malaltia genètica congènita. En la gran majoria dels afectats, la producció de col·lagen està alterada. Aquesta és una proteïna estructural important dels ossos i teixits connectius (com ara tendons, lligaments, escleròtica = el "blanc" de l'ull).
En tots els casos, però, els ossos es trenquen amb més facilitat del normal. A més, els afectats solen tenir globus oculars blaus i sovint tenen problemes d'audició.
En casos individuals, els símptomes exactes depenen del tipus i la gravetat de la malaltia. El mateix passa amb l'esperança de vida: alguns nens amb malaltia dels ossos trencadissos moren al voltant del naixement, mentre que altres tenen una esperança de vida normal.
Encara no hi ha cura per a la malaltia dels ossos trencadissos. Tanmateix, amb el tractament adequat, es poden alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida dels afectats.
Malaltia dels ossos fràgils: tipus
Clàssicament, els experts distingeixen quatre tipus principals d'osteogènesi imperfecta. Aquesta classificació (segons Sillence, 1979) es basa en l'aspecte clínic i les troballes radiològiques (com la talla corporal, les deformitats òssies, etc.). Més tard es va trobar que aquests quatre tipus principals es deuen a alteracions (mutacions) en un dels dos gens que contenen el pla del col·lagen tipus I.
Osteogènesi imperfecta tipus 1
La malaltia dels ossos fràgils tipus 1 és lleu. Els individus afectats sovint només tenen escleròtica blava (els "blancs" als ulls).
En aproximadament la meitat dels casos, també hi ha pèrdua auditiva. Rarament, la formació de les dents es veu alterada en aquesta forma de malaltia dels ossos vítris. Les persones afectades també mostren deformitats òssies poques o menors (deformitats). L'alçada corporal és normal.
Osteogènesi imperfecta tipus 2
La malaltia dels ossos trencadissos tipus 2 té el curs més greu. Els nens afectats moren poc abans, durant o poc després del naixement (perinatal).
Les fractures òssies que ja estan a l'úter, els ossos deformats i escurçats (i, per tant, d'alçada baixa) són típiques d'aquesta forma de malaltia. A més, els individus afectats tenen escleròtica blavosa.
Osteogènesi imperfecta tipus 3
La malaltia dels ossos fràgils tipus 3 té un curs greu. Els ossos dels individus afectats ja estan deformats en néixer i les deformitats continuen progressant. Normalment, s'observen escoliosi severa i estatura baixa, així com un nombre molt gran de fractures òssies.
Osteogènesi imperfecta tipus 4
La malaltia dels ossos fràgils tipus 4 és lleu a moderadament greu. Les persones afectades presenten deformitats òssies lleus a moderades i un índex elevat de fractures. Solen tenir una estatura baixa, tot i que la gravetat de la talla baixa és variable. Les escleròtiques poden ser lleugerament blavoses en néixer, però s'aclareixen amb l'edat. De vegades, la malaltia s'associa amb la pèrdua auditiva.
Malaltia dels ossos vítris: esperança de vida i curs de la malaltia
L'esperança de vida de les persones amb malaltia dels ossos trencadissos depèn del tipus i la gravetat de la malaltia. Alguns tipus d'osteogènesi imperfecta no limiten l'esperança de vida. D'altra banda, també hi ha formes en què els nadons afectats moren a l'úter o poc després de néixer.
Com avançarà la malaltia dels ossos fràgils en persones afectades individualment només es pot predir de manera molt limitada. Les manifestacions de símptomes més greus solen aparèixer durant la pubertat i les fases de creixement. A l'edat adulta, els pacients amb algunes formes de la malaltia poden portar una vida en gran part "normal".
Malaltia dels ossos fràgils i embaràs
La fertilitat per se no es veu afectada per l'osteogènesi imperfecta. Tanmateix, la qüestió d'un possible embaràs en dones amb malaltia dels ossos trencadissos s'ha de respondre individualment. És important que l'estructura òssia, especialment a la pelvis, sigui prou estable per portar un nen a terme.
Malaltia dels ossos fràgils: símptomes
Els símptomes de la malaltia dels ossos trencadissos difereixen segons el tipus de malaltia i la gravetat.
Fractures òssies: en general, les fractures òssies (ruptures) gairebé sempre es produeixen en grups, sobretot en la infància. Com que els ossos generalment es trenquen amb molta més facilitat que en persones sense osteogènesi imperfecta, fins i tot amb petites quantitats de força sovint són suficients per provocar una fractura.
Deformitats òssies: els ossos llargs i llargs es poden deformar en la malaltia dels ossos fràgils. Això afecta principalment les extremitats, és a dir, cames i braços. Aquests també es poden escurçar. Per tant, les persones amb malaltia dels ossos fràgils solen ser baixes o fins i tot de petita estatura.
Pèrdua auditiva: Sovint, la malaltia dels ossos fràgils també s'acompanya de pèrdua auditiva.
Hèrnies i dolor muscular: a causa del teixit connectiu més feble, les persones amb malaltia dels ossos fràgils sovint són propenses a les hèrnies.
Les articulacions sovint són hiperextensibles i més mòbils del normal, la qual cosa afavoreix el dolor muscular.
Efectes sobre els òrgans interns: de vegades la malaltia dels ossos vítris també afecta el teixit conjuntiu dels pulmons o del cor. En aquest darrer cas, això pot significar que les vàlvules cardíaques no es tanquin correctament. Això afecta el subministrament de sang al cos. Aleshores, les persones afectades se senten apats i cansades. El seu rendiment disminueix.
Malaltia dels ossos fràgils: Causa
La malaltia dels ossos fràgils és un trastorn genètic. És el resultat de canvis patològics (mutacions) en gens que són importants per al metabolisme ossi (formació i descomposició).
En la gran majoria dels casos d'osteogènesi imperfecta, els gens COL1A1 i COL1A2 estan afectats. Aquests contenen el pla del col·lagen tipus 1. Com a resultat dels canvis genètics, el cos produeix la proteïna estructural, important per als ossos i el teixit connectiu, en forma defectuosa o en quantitats insuficients.
En altres casos, la malaltia és causada per defectes en els gens implicats en el desenvolupament (diferenciació) de les cèl·lules de construcció òssia –els anomenats osteoblasts– o en la mineralització de l'os.
Com s'hereta la malaltia dels ossos fràgils
Els que tenen una malaltia òssia trencadissa poden heretar el defecte genètic subjacent a la seva descendència.
Herència autosòmica dominant
En la majoria dels casos, es tracta d'una herència autosòmica dominant. Autosòmic significa que el defecte genètic subjacent es troba en un dels autosomes. Aquest és el nom que rep tots els cromosomes que no són cromosomes sexuals.
Significa dominant: n'hi ha prou que un dels pares porta el defecte genètic responsable i el transmet al nen (aquest risc és del 50%), de manera que el nen també neixi amb una malaltia dels ossos trencadissos. És el cas dels principals tipus de malaltia (amb mutacions en els dos gens de col·lagen tipus 1).
Aquest defecte genètic autosòmic dominant també es pot heretar d'un progenitor amb un mosaic genètic. Aquest terme s'utilitza quan no totes les cèl·lules germinals i/o cèl·lules somàtiques d'una persona tenen la mateixa estructura genètica.
Tanmateix, si un dels espermatozoides o òvuls amb el defecte genètic condueix a un embaràs, el nen pot desenvolupar la malaltia en tota regla, de vegades fins i tot amb un resultat fatal.
Herència autosòmica recessiva
Les formes menys comunes de malaltia dels ossos trencadissos s'hereten generalment de manera autosòmica recessiva. Aleshores, un nen ha d'heretar el gen mutat, situat en un autosoma, dels dos pares per néixer amb una malaltia dels ossos trencadissos. Hi ha un 25 per cent de possibilitats que això passi.
Si només un progenitor transmet la mutació, però el segon progenitor transmet una variant sana d'aquest gen, la malaltia no esclata en el nen.
Herència lligada a X
Fa uns anys, els científics també van descobrir per primera vegada una forma (rara) de malaltia dels ossos fràgils que s'hereta lligada a l'X:
El defecte del gen causant aquí es troba al cromosoma sexual femení (cromosoma X). S'hereta de manera recessiva. Això vol dir que els nens solen estar més afectats per aquesta forma de malaltia dels ossos trencadissos perquè només tenen un cromosoma X.
Nova aparició de la malaltia dels ossos fràgils
Fins i tot els pares que no tenen la malaltia dels ossos trencadissos poden tenir un fill amb aquest trastorn genètic. Aleshores, la mutació del gen subjacent ha sorgit recentment (espontàniament) durant o al voltant de la concepció.
Aquest és sovint el cas dels principals tipus de malaltia dels ossos trencadissos, que són causades per mutacions en els gens del col·lagen tipus 1.
Malaltia dels ossos fràgils: exàmens i diagnòstic
Els metges diagnostiquen la malaltia dels ossos fràgils principalment a partir del quadre clínic. Això significa que el conjunt típic de símptomes en un pacient és crucial per al diagnòstic de l'osteogènesi imperfecta.
Historial mèdic
Per tant, fer l'historial mèdic d'un pacient (anamnesi) durant la primera entrevista amb un pacient o pares és molt important per als metges. El metge pregunta en particular sobre fractures òssies freqüents i esdeveniments similars dins de la família.
Procediments d'imatge
Depenent del tipus de malaltia, els metges poden detectar la malaltia dels ossos trencadissos en els nadons per néixer a l'úter mitjançant exàmens ecogràfics.
Proves genètiques
A més, els metges solen realitzar proves genètiques per confirmar el diagnòstic. En particular, s'utilitzen mostres de sang per analitzar el material genètic dels individus afectats. No només es pot determinar de manera fiable la malaltia dels ossos fràgils, sinó també el tipus d'osteogènesi imperfecta. Al mateix temps, es poden excloure altres possibles malalties com a causa dels símptomes.
Saber quina forma de la malaltia és és especialment important per als embarassos posteriors. Això es deu al fet que els metges poden avaluar el risc de recurrència i una nova herència.
Tanmateix, les proves genètiques no permeten fer una declaració fiable sobre la viabilitat i la qualitat de vida d'una persona afectada.
Malaltia dels ossos fràgils: tractament
Això es pot aconseguir combinant diverses mesures. Per tant, el pla de teràpia està format per diversos blocs i s'adapta individualment a la persona afectada.
L'ideal és que el tractament de la malaltia dels ossos trencadissos el faci un equip multidisciplinari (ortopedistes, cirurgians, fisioterapeutes, etc.) en un centre especialitzat.
fisioteràpia
Un component molt important de la teràpia per a la malaltia dels ossos trencadissos és la fisioteràpia regular. Té com a objectiu enfortir músculs, tendons, lligaments i ossos, així com corregir qualsevol deformitat òssia. D'una banda, es pretén prevenir les fractures òssies i, de l'altra, millorar la mobilitat: els afectats han de poder gestionar la seva vida diària de la manera més independent possible.
La fisioteràpia també és essencial després de les operacions (vegeu més avall) com a part del procés de rehabilitació. Es tracta de reduir la por al moviment (i per tant més fractures òssies) i provar nous patrons de moviment. A més de millorar la mobilitat, això també pot millorar la qualitat de vida dels afectats.
Teràpia quirúrgica-ortopèdica
De vegades, però, és necessària la cirurgia, per exemple en el cas d'una fractura desplaçada. De la mateixa manera, les deformitats òssies pronunciades (per exemple, escoliosi severa) solen requerir tractament quirúrgic.
Per exemple, es pot inserir un clau telescòpica en ossos tubulars llargs (per exemple, fèmur), ja sigui per estabilitzar l'os després d'una fractura o per redreçar una deformitat greu. L'ungla telescòpica pot créixer amb l'os, de manera que no dificulta el creixement dels ossos del nen.
Medicació
En el cas de la malaltia dels ossos fràgils moderada o greu, els afectats reben sovint els anomenats bisfosfonats. Aquests fàrmacs augmenten la massa òssia i la força òssia. Això hauria de fer que els ossos siguin menys propensos a trencar-se.
A part dels bisfosfonats, sovint s'utilitzen altres fàrmacs en l'osteogènesi imperfecta. Aquests inclouen preparats que contenen calci i vitamina D. Aquestes substàncies són essencials per a la mineralització dels ossos. Per tant, una deficiència pot agreujar la reducció de la densitat òssia (osteopènia) en la malaltia dels ossos trencadissos.
Per tant, s'aconsella l'administració de suplements de calci i vitamina D quan els pacients presenten o corren el risc de patir aquesta deficiència (p. ex., perquè tenen una mobilitat limitada i passen massa poc temps a l'aire lliure per produir suficient vitamina D mitjançant la llum solar).
Una sobredosi de vitamina D s'ha d'evitar a tota costa! Això es deu al fet que el calci es dissol cada cop més fora dels ossos. A més, una sobredosi de vitamina D pot danyar els ronyons, entre altres coses.
Recerca de noves teràpies
Els científics estan investigant més opcions de tractament per a persones amb osteogènesi imperfecta.
