introducció
La síndrome neurocutània resumeix diverses malalties hereditàries que es manifesten tant a la pell com a la central sistema nerviós.
definició
Les malalties que componen la síndrome neurocutània es caracteritzen per certes malformacions dels cotiledons que es desenvolupen durant el període embrionari. Això significa que aquestes malformacions es produeixen durant el desenvolupament del nen no nascut. L’organisme humà es desenvolupa a partir de 3 cotiledons: un exterior, un mitjà i un interior.
En la síndrome neurocutània hi ha malformacions en els cotiledons neuroectodèrmics i mesenquimals. El cotiledó neuroectodèrmic és una part del cotiledó exterior a partir del qual el sistema nerviós es desenvolupa durant el desenvolupament embrionari. El cotiledó mesenquimàtic es converteix en “embrionari” teixit connectiu“, A partir del qual el connectiu, cartílag, múscul i teixit adipós, així com ossos, tendons i sang, emergir. El resultat de la síndrome neurocutània és una varietat de malalties, que es classifiquen de manera diferent. Les síndromes neurocutànies clàssiques inclouen la neurofibromatosi, la síndrome de Sturge-Weber-Krabbe, la síndrome de Von-Hippel-Lindau-Czermak i la síndrome de Bourneville-Pringle.
Causes de la síndrome neurocutània
En la síndrome neurocutània hi ha canvis en els gens que poden provocar diverses malformacions en el període embrionari. Les malformacions neuroectodèrmiques expliquen els trastorns neurològics. Les malformacions mesenquimals poden provocar tumors. Aquests poden ser benignes o malignes. La causa d'aquesta alteració gènica encara no s'ha aclarit del tot.
Diagnòstic de la síndrome neurocutània
El diagnòstic depèn de la síndrome en particular i no es pot generalitzar. Per regla general, hi ha diversos procediments d’imatge entre els mètodes d’examen. El curs de la malaltia també pot variar i requereix revisions mèdiques periòdiques. Segons el quadre clínic, cal fer diferents revisions mèdiques especialitzades.
Símptomes associats
Atès que la síndrome neurocutània resumeix un gran nombre de malalties molt diferents, els símptomes i les queixes que s’acompanyen són múltiples. Es poden manifestar de diferents maneres com trastorns de la pell i trastorns de les capacitats neurològiques. Depenent de quines zones del cervell es veuen afectats, es poden produir diversos fracassos.
