retard mental

Síndrome de Sotos: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Sotos és un trastorn genètic rar. Es caracteritza per un creixement corporal accelerat i un desenvolupament motor i del llenguatge una mica retardat a la infància. A l'edat adulta, els símptomes típics gairebé no es noten. Què és la síndrome de Sotos? La síndrome de Sotos representa una síndrome de malformació rara que es produeix esporàdicament. En aquesta condició, es va accelerar el creixement amb una circumferència desproporcionada del crani (macrocefàlia) i ... Síndrome de Sotos: causes, símptomes i tractament

Malaltia per assentiment: causes, símptomes i tractament

La malaltia per assentiment és un trastorn neurològic de nens i adolescents endèmic al Sudan del Sud, Tanzània i el nord d’Uganda. La malaltia es caracteritza per convulsions constants a l’hora de menjar i un deteriorament físic i mental gradual. Normalment, la malaltia per assentiment amb el cap provoca la mort en pocs anys. Què és la malaltia per assentiment? La malaltia per assentiment és una malaltia ... Malaltia per assentiment: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Nicolaides-Baraitser és una malaltia que afecta només a un nombre reduït d’individus. La síndrome de Nicolaides-Baraitser representa un trastorn congènit que, en conseqüència, existeix en individus afectats des del naixement. Alguns símptomes només es manifesten amb l’edat. Els principals símptomes de la síndrome de Nicolaides-Baraitser inclouen anomalies dels dits, estatura curta i trastorns en la pilositat del ... Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Bourneville-Pringle: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Bourneville-Pringle es coneix com una triada de tumors cerebrals amb epilèpsia i retard en el desenvolupament, lesions cutànies i creixements en altres sistemes d’òrgans. La malaltia és causada per una mutació de dos gens, TSC1 i TSC2. La teràpia és simptomàtica i se centra en l’epilèpsia. Què és la síndrome de Bourneville-Pringle? El terme mèdic Bourneville-Pringle ... Síndrome de Bourneville-Pringle: causes, símptomes i tractament

Malaltia de l’àcid argininosuccínic: causes, símptomes i tractament

La malaltia de l’àcid argininosuccínic és un trastorn metabòlic que ja és congènit. Es produeix per un defecte de l’enzim argininosuccinat liasa. Què és la malaltia de l’àcid argininosuccínic? La malaltia de l’àcid argininosuccínic (argininosuccinaturia) és un defecte congènit del cicle de la urea. La urea, que és un dels compostos orgànics, es forma al fetge. La urea té una importància considerable ... Malaltia de l’àcid argininosuccínic: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Pallister-Killian: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Pallister-Killian és una malaltia hereditària que condueix a diverses anomalies anatòmiques. A Alemanya i els països del voltant, actualment només es coneixen 38 casos de síndrome. Per tant, la síndrome de Pallister-Killian és una malaltia molt rara. Què és la síndrome de Pallister-Killian? La síndrome de Pallister-Killian, també anomenada síndrome de Teschler-Nicola o mosaic de tetrasomia 12p, és un trastorn heretat genèticament. La síndrome ... Síndrome de Pallister-Killian: causes, símptomes i tractament

Malaltia múscul-ull-cervell: causes, símptomes i tractament

La malaltia múscul-ull-cervell (MEB) pertany al grup de la malaltia de les distròfies musculars congènites, que a més d’una disfunció greu dels músculs també tenen malformacions als ulls i al cervell. Totes les malalties d’aquest grup són hereditàries. Qualsevol forma de malaltia múscul-ull-cervell és incurable i condueix a la mort durant la infància o l'adolescència. Què és la malaltia múscul-ull-cervell? ... Malaltia múscul-ull-cervell: causes, símptomes i tractament

Babbling: funció, tasques, rol i malalties

El balbuceig és l’etapa preliminar del discurs. Després de la primera forma de comunicació, plorant, el nadó aprèn a encordar vocals i consonants. Això es tradueix en un balbuceig, que els adults consideren bonic i és essencial per formar paraules. Què és el balboteig? El balbuceig és l’etapa preliminar del discurs. Després de la primera forma de comunicació, el plor, el ... Babbling: funció, tasques, rol i malalties

Neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell: causes, símptomes i tractament

La neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell representa una malaltia que es produeix amb una freqüència molt baixa. La malaltia també es denomina sovint amb l'abreviatura NBIA en l'argot mèdic internacional. La neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell condueix a una degeneració neurològica. Una característica típica de la malaltia és principalment que es diposita ferro ... Neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Partington: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Partington és un trastorn congènit que es manifesta en símptomes principals específics. Per exemple, la síndrome de Partington s’associa amb un retard mental, moviments distònics de les mans i disàrtria. Les capacitats intel·lectuals només es veuen deteriorades de lleu a moderada en la síndrome de Partington. La síndrome de Partington representa un trastorn heretat relacionat amb la x. Què és la síndrome de Partington? La síndrome de Partington és enormement rara. ... Síndrome de Partington: causes, símptomes i tractament