La síndrome de Pallister-Killian és una malaltia hereditària que condueix a diverses anomalies anatòmiques. A Alemanya i els països del voltant, actualment només es coneixen 38 casos de síndrome. Per tant, la síndrome de Pallister-Killian és una malaltia molt rara.
Què és la síndrome de Pallister-Killian?
La síndrome de Pallister-Killian, també anomenada síndrome de Teschler-Nicola o mosaic de tetrasomia 12p, és un trastorn heretat genèticament. La síndrome va ser diagnosticada per primera vegada pel pediatre i genetista Philip D. Pallister. El metge austríac Wolfgang Killian i la biòloga humana Maria Teschler-Nicola, independentment del doctor Pallister, van observar els mateixos símptomes en quatre persones el 1981. Les persones amb síndrome de Pallister-Killian presenten un canvi cromosòmic. Aquest canvi cromosòmic no és rar en si mateix. No obstant això, els nens afectats sol morir abans del naixement, sovint fins i tot durant el primer trimestre, de manera que molts d’aquests embarassos passen desapercebuts.
Causes
La causa de la síndrome de Pallister-Killian es troba al dotzè cromosoma. Cromosomes es troben al nucli de la cèl·lula. En realitat no són visibles allà; només durant la divisió cel·lular es pot veure clarament la seva estructura. El cromosoma consta de dues anomenades cromàtides, que estan connectades pel centre pel centròmer, una mena de constricció. El cromosoma sembla així una X. Per sobre del centròmer, és a dir, a la part superior de la X, hi ha dos braços curts. També s’anomenen p-arms, on la p significa petita (francès per petit). A sota del centròmer hi ha dos braços més llargs, els braços q. Les persones amb síndrome de Pallister-Killian tenen el braç p en quadruplicat en lloc de duplicat en algunes de les seves cèl·lules somàtiques. Els dos braços p addicionals es fusionen per formar un petit cromosoma 47, que s’anomena isocromosoma 12p. El trastorn cromosòmic és el resultat d’una maduració defectuosa de les cèl·lules germinals a la mare o al pare del nen.
Símptomes, queixes i signes
A diferència d'altres trastorns cromosòmics, com la trisomia 21, la síndrome de Pallister-Killian no es diagnostica abans del naixement en la majoria dels casos. Embaràs sol procedir sense complicacions. El naixement sovint es produeix de manera normal i en la data adequada. Els nens tenen un pes i una mida normals al néixer. No obstant això, els símptomes de la síndrome són variats i, de vegades, són molt greus. Degut a cervell disfunció, els nens només tenen un to muscular molt flàccid. El to muscular és l’estat de tensió dels músculs. Si és massa fluix, els nens només poden seure molt tard, per exemple, o tenen problemes per aixecar-los o agafar-los cap quan es dóna el pit. Crida l'atenció l'aspecte inusual dels nens. La seva cara és molt llarga, el front s’estalla. L’eix de les parpelles corre obliquament cap amunt i cap a fora. L'arrel del nas és àmplia i les maloclusions de les dents provoquen visibilitats visuals a la boca àrea. Especialment a la zona dels temples cabell creix de manera força escassa. A causa d’un pigment desigual , El pell apareix taques, especialment a l’abdomen, l’esquena, els braços i les cames. La majoria dels nens amb síndrome de Pallister-Killian tenen un retard mental sever. Pateixen trastorns greus del desenvolupament de la parla i, en alguns casos, romanen muts. A més d’aquests símptomes comuns, els nens també poden tenir dits o dits dels peus supernumeraris. Convulsions epilèptiques difícils de configurar, trastorns visuals, cor també es poden produir defectes i malformacions dels genitals. La síndrome de Pallister-Killian també es caracteritza típicament per una alta susceptibilitat a la infecció.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Pallister-Killian és força difícil. Les proves cromosòmiques de rutina sovint revelen erròniament una imatge poc destacable. Per a la detecció definitiva, a pell biòpsia es realitza als nens. L 'anomalia cromosòmica es pot detectar al pell cèl·lules cultivades d’aquesta manera. El diagnòstic prenatal també és bastant incert, perquè no totes les cèl·lules presenten el defecte cromosòmic. Si per casualitat és discret líquid amniòtic es prenen cèl·lules per al diagnòstic prenatal, el nen pot néixer amb síndrome de Pallister-Killian malgrat aquesta constatació diagnòstica poc visible. Les persones amb la malaltia tenen un desenvolupament molt limitat i depenen de l’assistència física i la cura intensiva la resta de la seva vida. L’esperança de vida depèn de la gravetat dels símptomes dels òrgans. Hi ha persones amb síndrome de Pallister-Killian que han viscut més de 40 anys.
complicacions
A causa de la síndrome de Pallister-Killian, les persones afectades pateixen diverses deformitats i malformacions. Normalment, les complicacions i limitacions per aquest motiu també depenen molt del tipus i de la gravetat d’aquestes malformacions. En la majoria dels casos, els nens pateixen atròfia muscular i un estat permanent de tensió muscular. De la mateixa manera, pot haver-hi molèsties a l'hora de mantenir cap vertical. L’aparició inusual dels nens, especialment en la infància, sovint condueix a bullying o burles, de manera que els nens també poden patir queixes psicològiques o depressió en el procés. A la cavitat oral, els individus afectats presenten maloclusions de les dents, que també poden patir lead a dolor. La síndrome de Pallister-Killian també condueix a la mental retard, de manera que els pacients tenen una discapacitat mental molt severa. Per aquest motiu, solen dependre també de l’ajut d’altres persones de la seva vida. cor també es produeixen defectes o problemes de visió a causa de la síndrome de Pallister-Killian. No és possible un tractament causal de la síndrome de Pallister-Killian. Amb l’ajut de diverses teràpies, els símptomes es poden limitar parcialment. No obstant això, no es produeix un curs completament positiu de la malaltia.
Quan s’ha d’anar al metge?
Pares que noten trastorns musculars, malformacions o el típic aprimament cabell en el seu fill haurien de consultar al pediatre. La síndrome de Pallister-Kilian sol detectar-se immediatament després del naixement o durant les proves genètiques prenatals. Si els símptomes són lleus, el condició sovint no es fa evident fins a les primeres setmanes i mesos de vida. El tractament es realitza en un centre especial per a malalties hereditàries. Si es fa en una fase inicial, els pacients poden lead una vida relativament normal, lliure de símptomes. La síndrome de Pallister-Killian s’associa amb diverses malformacions i símptomes. Segons els símptomes, és tractat per ortopedistes, oftalmòlegs, otòlegs i cardiòlegs, entre d’altres. Qualsevol malformació es corregeix primerament quirúrgicament. Tot seguit, es fa un tractament fisioterapèutic. Atès que els nens afectats solen tenir músculs febles, ha de participar un fisioterapeuta. A més, hi ha un risc augmentat d’infeccions, que es compensa amb diverses vacunacions i la administració de medicació adequada. Malgrat tot mesures, els pacients tenen limitacions motores permanents i necessiten el suport d’una infermera capacitada. El tractament terapèutic dóna suport al desenvolupament mental dels nens malalts, que sovint són ostracitzats o assetjats a causa dels seus condició. Els pares han de contactar amb escoles especials i jardins d’infants en una etapa primerenca per assegurar-se que el nen rebi el suport acadèmic adequat.
Tractament i teràpia
Atès que és un trastorn heretat genèticament, causal teràpia de la síndrome no és possible. Teràpia tracta exclusivament dels símptomes. Com que els nens són molt limitats en els seus moviments i també mostren poca iniciativa, el suport individual és molt important. Diferents teràpia els enfocaments tenen com a objectiu introduir els nens en el món abstracte del pensament. A través de diferents impressions sensorials com escoltar, veure i tocar, el cervell s’ha d’estimular la funció. Mitjançant una major atenció per part dels cuidadors, els terapeutes esperen millorar la intel·ligència social dels nens. També es posa un focus en el desenvolupament del llenguatge. Mitjançant diverses activitats lingüístiques s’ha d’estimular i ampliar la comprensió del llenguatge. Diversos teràpia Ocupacional i fisioteràpia s’utilitzen mètodes per tractar la laxitud muscular. L’objectiu de la teràpia és millorar el control postural. Si les dents mal posicionades o l’alteració de l’estructura nasal causen problemes amb respiració o menjant, pot ser necessària una intervenció quirúrgica. El mateix s'aplica si a cor hi ha un defecte present. En alguns casos, però, els defectes cardíacs també es tracten amb medicaments. Si es produeixen tumors com a resultat de la malaltia, pot ser necessari un tractament quimioterapèutic.
Perspectives i pronòstic
Per a afeccions tan rares com la síndrome de Pallister-Killian, el pronòstic és pobre, encara que només sigui perquè hi ha hagut poques investigacions i poques opcions de tractament. Fins ara, només s’ha informat de 70 casos a tot el món, però els experts mèdics suposen que el nombre de casos no reportats és superior. La malaltia genètica és difícil de detectar. El motiu de la baixa prevalença de la síndrome de Pallister-Killian és un canvi en certs cromosomes. Això sol conduir a avortament dels fetus. Pocs nens sobreviuen al embaràs. La multitud de trastorns i malformacions neurològiques i cognitives només es pot tractar simptomàticament, si escau. Molts dels afectats requereixen assistència de cuidadors durant tota la vida. La vida de les persones afectades depèn de la naturalesa i la gravetat de les seves discapacitats. Les epilèpsies sovint es desenvolupen a l’adolescència. Les deformitats o escolioses de la columna vertebral es poden corregir o alleujar quirúrgicament. La musculatura no es desenvolupa correctament. Els nens són febles i sovint ho tenen aprenentatge discapacitats. Es poden produir defectes cardíacs o hèrnies diafragmàtiques lead fins a la mort quan els nounats afectats se sotmeten a una cirurgia. Amb un bon control dels problemes postnatals i una bona cura, els nens amb síndrome de Pallister-Killian poden arribar a una edat mitjana d’uns quaranta anys. El pronòstic varia d'un individu a un altre. Les deficiències immunitàries solen causar problemes respiratoris greus a causa d’infeccions respiratòries. Això també provoca la mort d'alguns afectats a una edat primerenca.
Prevenció
La síndrome de Pallister-Killian és el resultat d’una maduració defectuosa de les cèl·lules germinals en un dels pares. Aquesta anomalia cromosòmica no es pot prevenir. Per tant, la prevenció de la malaltia no és possible.
Seguiment
Les persones afectades amb síndrome de Pallister-Killian tenen molt pocs, si n’hi ha cap, atenció especial especial mesures disponibles en la majoria dels casos. Per tant, les persones afectades haurien de consultar un metge molt aviat durant el transcurs d’aquesta malaltia per evitar l’aparició de complicacions i símptomes addicionals. Si hi ha ganes de tenir fills, les proves genètiques i l’assessorament també poden ser útils per evitar la recurrència de la síndrome de Pallister-Killian. Per tant, s’ha de posar en contacte amb un metge als primers signes i símptomes de la malaltia condició. La majoria de les persones afectades per aquesta malaltia depenen de diversos mesures of fisioteràpia o fisioteràpia. Molts dels exercicis es poden repetir a casa, cosa que agilitza el tractament. En el cas dels tumors, s’hauria de fer un control periòdic per part d’un metge per detectar altres tumors en una fase inicial i després tractar-los. Els nens amb síndrome de Pallister-Killian requereixen suport i cures intensius. Especialment a l’escola, els nens necessiten un suport especial perquè no desenvolupin símptomes a l’edat adulta. En aquest context no es pot predir universalment si hi ha una esperança de vida reduïda a causa de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients que pateixen la síndrome de Pallister-Killian requereixen un tractament continu atenció a la llar. Els nens amb la malaltia han d’assistir a un especial jardí de la infància i posteriorment una escola especial per a nens discapacitats. Els pares han d’assegurar-se que el nen sigui capaç d’establir una xarxa social a una edat primerenca per reduir el risc de patir problemes mentals health problemes. A més, el dieta s’ha de canviar. Els nens afectats haurien de menjar aliments suaus per contrarestar les dents sovint sensibles i inflamació al cavitat oral. Si el nen té un defecte cardíac o pateix tumors, constant monitoratge és necessari. En cas de complicacions, s’ha de trucar immediatament al metge d’urgències, ja que hi ha un perill agut per a la vida. Si el nen sobreviu bé als primers anys de vida, fisioteràpia es pot iniciar, que s’ha de crear individualment en funció de la imatge dels símptomes. La síndrome de Pallister-Killian també afecta la postura i la capacitat de moure parts individuals del cos, motiu pel qual ajuda de suport en forma de caminar SIDA, cadires de rodes i similars sempre són necessaris. En la majoria dels casos, cal fer canvis estructurals a casa perquè es puguin complir els requisits físics especials del nen. A més, els pares han de consultar estretament amb l’equip mèdic perquè la teràpia s’adapti regularment a l’estat actual del nen health.
