Neurodegeneració amb de ferro deposició al cervell representa una malaltia que es produeix amb una freqüència molt baixa. La malaltia també es denomina sovint amb l'abreviatura NBIA en l'argot mèdic internacional. Neurodegeneració amb de ferro deposició al cervell condueix a la degeneració neurològica. Una característica típica de la malaltia és principalment aquesta de ferro es diposita a les zones intercerebrals, particularment a les anomenades ganglis basals.
Què és la neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell?
El nom sinònim, però ara obsolet, de neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell és la síndrome de Hallervorden-Spatz. La malaltia és relativament rara, amb una freqüència d’un a nou casos en un milió de persones. Els pacients afectats presenten acumulacions de ferro detectables al cervell, concentrades principalment en el cervell ganglis basals. Aquesta és una àrea especial dins del cervell humà. Bàsicament, la neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell és una malaltia degenerativa. Les zones més afectades pels dipòsits són les ganglis basals, en particular l'anomenada substantia nigra i el globus pallidus. La neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell sol heretar-se de la descendència d’una manera autosòmica recessiva. En principi, es considera que la neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell pertany a la categoria de les anomenades distròfies neuroaxonals. La primera descripció de la neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell va ser feta el 1922 per Hallervorden i Spatz. En referència a aquests dos investigadors, la malaltia es va anomenar inicialment síndrome de Hallervorden-Spatz. Les estadístiques mostren que aproximadament 45 persones a Alemanya tenen actualment neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell.
Causes
Les causes de la neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell són principalment genètiques. El defecte d'un determinat fet és crucial per al desenvolupament de la malaltia general. Bàsicament, la neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell es transmet de manera autosòmica recessiva. El general el responsable del trastorn és l’anomenada pantotenat cinasa 2, que es troba al cromosoma 20. La proteïna corresponent és essencial per a la formació del coenzim A. Trastorns lead a les acumulacions de les substàncies pantheteina i cisteïna. Tots dos desenvolupen un efecte tòxic o formen radicals lliures tan bon punt entren en contacte amb el ferro. D’aquesta manera, el cervell de la persona afectada es veu deteriorat oxidativament. Tant el ferro com la neuromelanina es dipositen en quantitats relativament grans al cervell com a part de la neurodegeneració amb deposició de ferro.
Símptomes, queixes i signes
La neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell està associada a diversos símptomes per a les persones afectades. En la majoria dels casos, la malaltia degenerativa comença a infància. Fins i tot en nens menors de deu anys, es pot observar una combinació típica de símptomes de la malaltia. D’altra banda, també és possible que la neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell no comenci fins a l’edat adulta. Al principi sol haver-hi alteracions del moviment de tipus extrapiramidal. Particularment sovint, per exemple, hi ha trastorns de la marxa, amb les persones afectades tendint a caure o l’anomenat cama distonia. Les peculiaritats psicològiques es produeixen amb menys freqüència. Més tard, els trastorns del moviment s’amplien i inclouen símptomes com ara tremolor, distonia i coreoatetosi. Elevació rígida del to muscular, retard, i la hiperreflexia també són possibles. En algunes circumstàncies, les persones afectades presenten signes de demència. La neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell també es caracteritza sovint per disfàgia i disàrtria. També és típic que la neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell sigui progressiva. És a dir, els símptomes i health l’estat dels pacients malalts empitjora cada cop més.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
Quan es produeixen símptomes característics de neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell, s’ha de consultar immediatament un metge adequat. Al començament del diagnòstic, l’especialista assistent pren un anomenat historial mèdic, en què el pacient informa de les seves queixes i estil de vida general. Després d’això, els símptomes clínics i els signes de la malaltia es concentren. La neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell es pot diagnosticar de manera relativament fiable a partir de diversos exàmens. Sovint s’utilitza una ressonància magnètica del cervell amb aquest propòsit. Un dipòsit de ferro és visible a la zona del globus pallidus, que també es coneix com el "signe ocular del tigre". A més, en el marc d’anàlisis genètiques de la persona afectada, es poden detectar mutacions corresponents, adequades per al diagnòstic de neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell.
complicacions
A causa de la neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell, els pacients pateixen diversos símptomes. Tot i això, aquests solen dependre en gran mesura de la gravetat de la malaltia. En molts casos, els afectats pateixen trastorns de la marxa i també restriccions de moviment. No és estrany que els malalts caiguin i pateixin accidents greus. Símptomes de demència també es pot produir com a resultat de la neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell, restringint així significativament la vida diària dels afectats. No és estrany que els pacients depenguin de l’ajut d’altres persones com a conseqüència de la malaltia. Es produeix confusió i oblit, de manera que la qualitat de vida del pacient també es redueix significativament. Si la neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell ja es produeix en nens, aquesta malaltia també comporta limitacions i retards considerables en el desenvolupament del nen, de manera que també es poden produir queixes i complicacions a l'edat adulta. El tractament de la neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell no és possible. Les queixes individuals es poden alleujar amb l'ajut de diverses teràpies. Per tant, no es produeixen complicacions. No obstant això, no es pot predir un curs positiu de la malaltia en tots els casos.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si els nens i adolescents en creixement presenten alteracions de l’estructura corporal o alteracions dels processos de moviment, és recomanable visitar el metge. El metge hauria d’examinar les inseguretats de la marxa, les limitacions dels moviments naturals de les articulacions o un major risc d’accidents i lesions. Si la persona afectada ja no pot participar en activitats esportives habituals o en activitats de lleure a causa de les queixes existents, hi ha motiu de preocupació. Si hi ha enduriment de les extremitats, tremolor o retard en els moviments reflexos naturals, és necessària una visita al metge. Si hi ha anomalies conductuals, apaties o apaties, cal un metge. Si n’hi ha canvis d'humor o altres peculiaritats d’ocurrència, així com un rendiment reduït, és necessari un aclariment de les queixes existents. Psicològic estrès es pot desenvolupar a causa de les irregularitats físiques, que s’han de tractar en una etapa primerenca. Els primers signes són una disminució de la sensació de benestar, un estat d’ànim deprimit, una retirada de la vida social i social i una major disposició al conflicte. Si les queixes existents augmenten lentament en intensitat durant diverses setmanes i mesos, cal actuar. S’ha de consultar un metge perquè es pugui iniciar una millora en la qualitat de vida mitjançant un objectiu específic teràpia pla. Si les persones afectades mostren confusió o canvis en la seva capacitat habitual d’aprendre, són signes preocupants. S’han de presentar immediatament a un metge.
Tractament i teràpia
Segons la investigació actual, encara no hi ha una opció de tractament causal per a la neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell. Tot i això, s’ha intentat tractar el defecte de l’enzim. Aquí s’està provant l’ingredient actiu quelant de ferro Ferriprox. La hipercinesia i la distonia poden ser alleujades per estimulació cerebral profunda. Les benzodiazepines i baclofè s’utilitzen en molts casos per relaxar els músculs. Aquests també serveixen per alleujar dolor al mateix temps.
Perspectives i pronòstic
En persones amb neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell, s’ha identificat un defecte genètic com la causa de la malaltia health deficiències. Això té la conseqüència que el pronòstic és desfavorable. Segons l'estat científic i jurídic actual, no hi ha cap modificació de l'ésser humà genètica està permès. Per tant, fins ara es pot descartar la cura de la malaltia. Els investigadors i els metges que tracten se centren a proporcionar el millor possible teràpia per als símptomes greus individualment. L’objectiu és optimitzar la qualitat de vida de la persona afectada. Si no es busca ajuda mèdica, aquesta decisió pot lead a nombroses complicacions. Els estats de confusió i oblit provoquen greus problemes per afrontar la vida quotidiana. La persona afectada depèn de l'ajut i el suport d'altres persones, ja que d'una altra manera no es pot garantir adequadament l'autocura completa. A causa de les pertorbacions existents del equilibrar A més de les restriccions del sistema musculoesquelètic, augmenta el risc d'accidents. Això pot lead a malalties secundàries i, per tant, a un deteriorament addicional de health. Amb un diagnòstic precoç i un inici immediat de teràpia, nombroses millores en general condició es pot aconseguir. El tractament mesures els requisits es seleccionen de forma individual. El que tots els pacients tenen en comú és que requereixen un tractament mèdic continu durant tota la vida i reben teràpies a llarg termini.
Prevenció
La neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell és una malaltia congènita basada en un defecte genètic o mutació. Per tant, la prevenció eficaç de la malaltia no és possible pels mitjans disponibles actualment.
Seguiment
La neurodegeneració amb deposició de ferro al cervell no es pot tractar actualment curativament i, per tant, requereix una atenció de seguiment elevada. Com que la malaltia té un impacte en totes les àrees de la vida, l’atenció de seguiment comprèn diverses àrees. En general, l'objectiu és millorar la qualitat de vida dels afectats. Depenent dels símptomes, fisioteràpia, logopèdia i teràpia Ocupacional s’utilitzen a llarg termini. Aquestes teràpies asseguren que, entre altres coses, les funcions de moviment, les habilitats motores fines o les funcions de parla es mantinguin o fins i tot millorin en la mesura del possible. Molts pacients també ho requereixen SIDA que s’han d’adaptar individualment al llarg del temps. Per exemple, en cas de postura incorrecta o espasticitat, SIDA (ortesis) s’utilitzen per immobilitzar i estabilitzar el cos i el corresponent articulacions. Les ortesis també requereixen una constant monitoratge i adaptació al curs de la malaltia. A mesura que avança la malaltia, s’utilitza una atenció de seguiment per determinar quins suplements SIDA encara pot ser necessari. També s’ha d’administrar la medicació adequada per alleujar-la dolor o reduir espasticitat. De vegades, això pot trigar molt a trobar el fitxer equilibrar entre les combinacions de medicaments el més eficaços possibles i les que tenen pocs efectes secundaris. Els medicaments efectius neurològicament també requereixen un ajust lent fins que siguin completament efectius. L’atenció de seguiment també inclou suport psicològic als pacients, que els pot ajudar a fer front millor a la malaltia.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Atès que la malaltia s’associa amb limitacions en el moviment, s’han de fer sessions diàries d’exercici per estabilitzar la marxa. Patrons de moviment així com coordinació s’hauria de fomentar i orientar. Tot i que la malaltia té un curs progressiu, hi ha la possibilitat que aquestes mesures pot endarrerir el progrés del desenvolupament. La neurodegeneració ja es produeix a infància. Per tal de preparar els pacients per al desenvolupament de la malaltia, els metges i els pares haurien de proporcionar al nen informació completa el més aviat possible. Les preguntes obertes sempre s’han de respondre de manera honesta i completa. El suport emocional i psicològic és important perquè el pacient pugui reaccionar bé als esdeveniments i situacions difícils de la vida quotidiana. A més, un intercanvi amb altres persones afectades es pot percebre com a molt útil. Mitjançant grups d’autoajuda o fòrums d’Internet, els pacients poden comunicar-se entre ells i intercanviar informació important. Per enfortir el poder mental, és útil construir un sentiment d’èxit en altres àrees. L’afany de vida i de benestar del nen hauria de promoure’s mitjançant activitats d’oci dirigides. Les experiències compartides ajuden a crear un sentit de cohesió. Tot i que l’organització del temps d’oci ha d’experimentar restriccions, hi ha diverses opcions que es poden utilitzar malgrat la malaltia. Això dirigeix el focus cap a àrees diferents de la malaltia.
