retard mental

Síndrome de Juberg-Marsidi: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Juberg-Marsidi és un trastorn hereditari associat a un retard mental i trastorns físics. La síndrome és poc freqüent, amb un cas per milió de naixements. Es produeix per una mutació del gen ATRX. Què és la síndrome de Juberg-Marsidi? La síndrome de Juberg-Marsidi, també anomenada síndrome de Smith-Fineman-Myers o síndrome de fàcies hipotònica I de retard mental relacionat amb X, és un trastorn hereditari. És ... Síndrome de Juberg-Marsidi: causes, símptomes i tractament

Síndrome d'alcohol fetal: causes, símptomes i tractament

La síndrome de l’alcohol fetal s’associa amb alteracions múltiples en el desenvolupament cognitiu i somàtic del nen i es manifesta com a conseqüència del consum d’alcohol durant l’embaràs. Amb una incidència d'aproximadament 1 de cada 500, la síndrome d'alcoholisme fetal és una de les causes més freqüents de discapacitat intel·lectual (anterior a la síndrome de Down). Què és la síndrome d'alcohol fetal? Fetal ... Síndrome d'alcohol fetal: causes, símptomes i tractament

Cicle cel·lular: funció, tasques, rol i malalties

El cicle cel·lular és una seqüència regular de diferents fases d’una cèl·lula corporal. El cicle cel·lular sempre comença després que una cèl·lula es divideix i acaba després de completar la següent divisió cel·lular. Què és el cicle cel·lular? El cicle cel·lular sempre comença després d'una divisió de la cel·la i acaba després de completar ... Cicle cel·lular: funció, tasques, rol i malalties

Síndrome de Baller-Gerold: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Baller-Gerold pertany al grup de síndromes de malformació amb afectació predominant de la cara. La síndrome es deu a mutacions i es transmet en una herència autosòmica dominant. La teràpia es limita al tractament simptomàtic, que consisteix en gran part en la correcció quirúrgica de les malformacions. Què és la síndrome de Baller-Gerold? En el grup de la malaltia dels congènits ... Síndrome de Baller-Gerold: causes, símptomes i tractament

Dotació insular: causes, símptomes i tractament

Talent insular és el terme tècnic modern per a un perfil d’intel·ligència concret conegut anteriorment amb el nom discriminatori “idiota savant” o el terme enganyós savant. La dotació insular es produeix quan hi ha un espectre d’aptitud desigual. Per tant, els individus dotats insularment no tenen una intel·ligència equilibrada i uniformement distribuïda; més aviat, tenen dons insulars; ells són … Dotació insular: causes, símptomes i tractament

Deficiència de iode: causes, símptomes i tractament

La deficiència de iode: un tema important a Alemanya, entre altres coses, a causa dels sòls cultivables pobres en iode. Amb les mesures adequades, la deficiència de iode i les queixes físiques associades solen prevenir-se en una etapa inicial. Què és la deficiència de iode? El metge examina les glàndules tiroïdals, especialment si preval la deficiència de iode. La deficiència de iode és insuficient ... Deficiència de iode: causes, símptomes i tractament

Afàsia de Wernickes: causes, símptomes i tractament

L’afàsia de Wernicke és un trastorn greu de la parla i de la cerca de paraules. Els que pateixen pateixen un deteriorament del llenguatge extrem i només són capaços d’entendre o reproduir les paraules més senzilles amb molta dificultat. Els afàsics de Wernicke només són capaços d’entendre el contingut de la parla amb un entrenament intensiu i una teràpia centrant-se en les expressions facials i les diferències de parla. Què és … Afàsia de Wernickes: causes, símptomes i tractament

Síndrome d’infecció amniòtica: causes, símptomes i tractament

La síndrome d’infecció amniòtica és una complicació greu durant l’embaràs o el procés de naixement. Es tracta d’una infecció bacteriana greu de la placenta, la cavitat de l’ou, les membranes i possiblement el fetus que s’ha de tractar immediatament per salvar la vida de la mare i del nadó. Què és la síndrome de la infecció amniòtica? La síndrome de la infecció amniòtica és una infecció bacteriana greu ... Síndrome d’infecció amniòtica: causes, símptomes i tractament

Poriomania: causes, símptomes i tractament

La poromania representa un trastorn del control d’impulsos caracteritzat per una fugida compulsiva infundada. La fugida aquí sempre s’associa amb una amnèsia almenys parcial. La poromania pot tenir diverses causes. Què és la poriomania? La poriomania no és una malaltia per si mateixa, sinó que representa un símptoma d’un trastorn mental. Es manifesta ... Poriomania: causes, símptomes i tractament

Distrogliccanopatia: causes, símptomes i tractament

Les distrogliccanopaties es troben entre les distròfies musculars hereditàries. Són un grup de trastorns musculars amb símptomes variables, però tots sorgeixen de trastorns de glicosilacions específiques. Actualment no hi ha tractaments causals per a cap de les distrogliccanopaties. Què són les distroglicanopaties? Les distrogliccanopaties representen distròfies musculars hereditàries basades en trastorns metabòlics de les reaccions de glicosilació. Són molt rars ... Distrogliccanopatia: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Mowat-Wilson: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Mowat-Wilson és un trastorn genètic rar del desenvolupament amb símptomes múltiples. Com a part del defecte genètic, es presenten defectes cardíacs i anomalies del desenvolupament cerebral a més de les anomalies facials, intestinals i genitals. La malaltia, que encara és incurable, només es pot tractar simptomàticament. Què és la síndrome de Mowat-Wilson? La síndrome de Mowat-Wilson és força recent ... Síndrome de Mowat-Wilson: causes, símptomes i tractament

Condrodyplasia Punctata del tipus rizomèlic: causes, símptomes i tractament

La condrodyplasia punctata del tipus rizomèlic és una de les malformacions congènites. El trastorn es caracteritza per una estatura curta i sorprenent. L’esperança de vida del pacient es redueix greument en aquesta malaltia. Què és la condrodyplasia punctata del tipus rizomèlic? Les síndromes de condrodoplàsia punctata són un grup de malalties diferents. Tots els subtipus són malalties genètiques amb característiques ... Condrodyplasia Punctata del tipus rizomèlic: causes, símptomes i tractament