En aquest grup de sis malalties (freqüència: 1: 8,500), Amoníac desintoxicació està deteriorat. Amoníac és una substància tòxica que normalment es converteix en urea al fetge i excretat per l'orina.
En persones afectades, Amoníac s'acumula al sang i condueix principalment a cervell deteriorament manifestat per convulsions, símptomes neurològics, retard del desenvolupament mental i alteració de la consciència. El tractament és difícil i inclou un contingut per a la vida baix en proteïnes, altes en calories i altes en carbohidrats dieta i diversos medicaments.
Trastorns del transport
A la cistinúria (que no s’ha de confondre amb la cistinosi!), Cert aminoàcids, particularment cistina, no pot passar per les cel·les del fitxer intestí prim i túbuls urinaris. Aquesta malaltia hereditària es produeix en un de cada 10,000 nens. El símptoma més important i normalment l’únic és recurrent ronyó pedres, com la corresponent aminoàcids s’acumulen a l’orina i precipiten així.
Sovint, una ingesta elevada de líquids, que dilueix molt l’orina, és suficient per al tractament; en cas contrari, es poden administrar medicaments.
