Breu visió general
- Què és la malaltia de Hirschsprung?: Malformació congènita del segment més baix del còlon.
- Pronòstic: el pronòstic és bo amb un tractament oportú i revisions periòdiques.
- Símptomes: Nàusees, vòmits, abdomen inflat, pas retardat o absent de la primera femta en el nounat (“vòmits puerperals”), restrenyiment, obstrucció intestinal, dolor abdominal
- Causes: Absència de cèl·lules nervioses a l'últim tram de l'intestí gros.
- Diagnòstic: símptomes típics, exploració física, raigs X, ecografia, mesura de pressió rectal, biòpsia, proves genètiques.
- Tractament: En la majoria dels casos, és necessària la cirurgia.
- Prevenció: la malaltia de Hirschsprung és una malaltia congènita, la prevenció no és possible.
Què és la malaltia de Hirschsprung?
En pacients amb MH, la peristalsi es veu alterada a causa de la manca de cèl·lules nervioses. El lloc on falten els nervis s'estreny permanentment (estenosi funcional). Depenent de la mida de la secció de l'intestí afectada, el contingut intestinal no es transporta més o només en quantitats molt petites.
Si l'intestí no es buida completament, cada cop s'acumulen més excrements. A la secció de l'intestí estesa i plena de femtes, es pot desenvolupar inflamació (enterocolitis) i, en el pitjor dels casos, obstrucció intestinal. Si no es tracta, això finalment condueix a la sèpsia o a un creixement excessiu bacterian del còlon que amenaça la vida (megacolon tòxic).
Freqüència
La malaltia de Hirschsprung és una malaltia poc freqüent. Al voltant d'un de cada 5,000 nens neix amb ell cada any. Els nens es veuen afectats quatre vegades més sovint que les noies.
Quina és l'esperança de vida dels pacients amb MH?
Símptomes
Quins símptomes es produeixen depèn de la mida del segment intestinal afectat i de quantes cèl·lules nervioses falten. En la majoria dels casos, els símptomes típics es produeixen en els primers dies de vida.
Els símptomes típics dels nadons són:
Si el meconi no s'aclareix després del segon dia, la malaltia de Hirschsprung pot estar present. En els nounats, un abdomen notablement gruixut i distens també pot indicar MH.
Els símptomes típics dels nens són:
- Femta dura o pastosa, pastosa (pastosa), ocasionalment també líquida
- Restrenyiment constant, moviments intestinals només cada dos o tres dies
- La defecació només és possible amb ajudes (ènema, inserció del dit o termòmetre)
- El tamboret fa una olor molt desagradable
- Mal de panxa
- Vòmits
- Negativa a menjar
- Mal estat general
Causes i factors de risc
Causes
El motiu de la manca de cèl·lules nervioses és un desenvolupament embrionari alterat entre la quarta i la dotzena setmana d'embaràs. Com passa això no s'ha aclarit completament. Els metges assumeixen que hi intervenen diversos factors:
- Reducció del flux sanguini a l'embrió
- Infeccions víriques a l'úter
- Trastorn de la maduració
Els factors de risc
Diagnòstic
En la majoria dels casos, els primers símptomes apareixen en la infància. La primera persona de contacte quan se sospita d'HM és el pediatre. La història clínica i els símptomes típics proporcionen els primers indicis de la malaltia de Hirschsprung. Altres exàmens del pediatre confirmen el diagnòstic:
Ecografia: un examen de l'abdomen mitjançant ultrasons permet al metge detectar la distensió o l'ompliment greu de l'intestí amb femta. A més, pot veure si l'intestí es mou (peristaltisme intestinal).
Extracció de teixit de la paret intestinal (biòpsia): a partir de la sisena setmana de vida, és possible una colonoscòpia amb extirpació simultània de teixit (biòpsia). Per a això, el metge pren una mostra de teixit de la paret intestinal i l'examina al microscopi i amb proves especials per determinar si hi ha cèl·lules nervioses. El diagnòstic és definit si no hi ha (o massa poques) cèl·lules nervioses a la paret intestinal.
Diagnòstic genètic molecular: aproximadament un terç dels pacients amb MH es veuen afectats simultàniament per la trisomia 21 (o altres defectes cromosòmics rars). Aquests es poden detectar mitjançant mètodes genètics moleculars (anàlisis de sang), però no els canvis genètics que desencadenen l'MH. Aquests encara no s'han investigat completament.
tractament
Cirurgia immediata amb bon estat general
Els pacients amb MH solen ser operats aviat per evitar complicacions com l'obstrucció intestinal. Durant l'operació, el cirurgià extirpa la secció d'intestí afectada i, per tant, també l'obstrucció, de manera que tornen a ser possibles les deposicions normals. El cirurgià realitza l'operació ja sigui per l'anus o per la cavitat abdominal.
Mesures de pont fins a l'operació en cas de mal estat general
De vegades és necessari crear temporalment una sortida intestinal artificial (estoma) abans de la cirurgia real.
Després de l'operació
La ferida quirúrgica de l'intestí tarda unes quantes setmanes a curar-se i el còlon torna a funcionar amb normalitat. Durant aquest temps, és important que els pares dels nens afectats tinguin en compte els següents punts:
- Medicaments: durant les primeres setmanes després de la cirurgia, els nens reben medicaments que afecten la consistència de les femtes. És important que els nens afectats prenguin els medicaments amb regularitat.
- Evitar la cicatrització: després de la cirurgia, cal dilatar el lloc quirúrgic a l'intestí perquè la zona no es faci cicatrius i així es torni a estrenyir. Això es fa amb agulles especials que estiren el teixit.
Prevenció
Com que la malaltia de Hirschsprung és un trastorn congènit, no hi ha mesures per prevenir-la.
