Breu visió general
- Què és la dermatomiositis? Una rara malaltia inflamatòria del múscul i la pell que és una de les malalties reumàtiques. També anomenada malaltia porpra a causa de les lesions cutànies sovint morades.
- Formes: dermatomiositis juvenil (en nens), dermatomiositis adulta (principalment en dones), dermatomiositis paraneoplàsica (associada amb càncer), dermatomiositis amiopàtica (només canvis de pell).
- Símptomes: fatiga, febre, pèrdua de pes, dolor muscular posterior, debilitat a l'espatlla i la zona pèlvica, possiblement caiguda de la parpella o els ulls, possiblement respiració i dificultat per empassar, decoloració de la pell escamosa, inflor i envermelliment a la zona dels ulls. Possibles complicacions (com ara arítmies cardíaques, fibrosi pulmonar, inflamació renal).
- Causes: Malaltia autoimmune les causes de la qual no es coneixen completament. Possiblement genètic i desencadenat per factors com ara infeccions o medicaments.
- Tractament: medicació (com la cortisona), entrenament muscular i fisioteràpia.
- Pronòstic: el tractament normalment pot alleujar significativament o eliminar completament els símptomes. Tanmateix, sovint es manté una debilitat muscular lleu. Les complicacions i la malaltia tumoral concomitant poden empitjorar el pronòstic.
Dermatomiositis: Descripció
El terme "dermatomiositis" es compon de les paraules gregues per a pell (derma) i múscul (myos). El sufix "-itis" significa "inflamació". En conseqüència, la dermatomiositis és una malaltia inflamatòria dels músculs i la pell. Pertany al grup de les malalties reumàtiques inflamatòries i aquí al subgrup de les col·lagenosis (malalties del teixit conjuntiu difús).
Dermatomiositis: Formes
Depenent de l'edat del pacient, el curs de la malaltia i les malalties associades, els metges distingeixen entre diferents formes de dermatomiositis:
Dermatomiositis juvenil.
Això fa referència a la dermatomiositis en joves. Afecta principalment nens en el setè i vuitè any de vida, amb la mateixa taxa de patiment de les nenes i els nens.
La dermatomiositis juvenil comença de manera aguda i sovint també afecta el tracte gastrointestinal. Una diferència important amb la dermatomiositis en adults: la variant juvenil mai s'associa amb la malaltia tumoral, que, en canvi, sovint passa en pacients adults amb dermatomiositis.
Dermatomiositis de l'adult
Aquesta és la dermatomiositis clàssica d'inici de l'adult. Afecta predominantment dones entre 35 i 44 anys i entre 55 i 60 anys.
Dermatomiositis paraneoplàsica
La dermatomiositis paraneoplàsica es produeix especialment en el grup d'edat de 50 anys i més. La dermatomiositis s'associa amb més freqüència als càncers següents, segons el gènere:
- Dones: càncer de mama, càncer d'úter, càncer d'ovari
- homes: càncer de pulmó, càncer de pròstata, càncer dels òrgans digestius
Dermatomiositis amiopàtica
Els metges parlen de dermatomiositis amiopàtica quan es produeixen canvis típics de la pell, però no es pot detectar cap inflamació muscular durant sis mesos. Al voltant del 20 per cent de tots els pacients desenvolupen aquesta forma de dermatomiositis.
Dermatomiositis: freqüència
La dermatomiositis és una malaltia molt rara. Entre 0.6 i 1 de cada 100,000 adults a tot el món el desenvolupen cada any. La dermatomiositis juvenil és encara més rara: a tot el món, aproximadament 0.2 de cada 100,000 nens es veuen afectats anualment.
Polimiositis
Dermatomiositis: símptomes
La dermatomiositis sol començar de manera insidiosa i generalment es desenvolupa en un termini de tres a sis mesos. Els símptomes inicials, que encara són inespecífics, inclouen fatiga, febre, debilitat i pèrdua de pes. Molts pacients també experimenten inicialment dolor muscular similar al associat amb dolors musculars. Més tard, la debilitat muscular i els canvis de la pell completen el quadre clínic.
Les queixes musculars no sempre es fan sentir primer i la pell canvia més tard; l'ordre en què apareixen els símptomes pot variar d'un pacient a un altre.
Poques vegades, altres òrgans es veuen afectats per la malaltia a més dels músculs i la pell. Si el cor o els pulmons estan afectats, poden sorgir complicacions greus.
Símptomes cutànies de dermatomiositis
Les parpelles inflades de color vermellós també són símptomes típics de la dermatomiositis, així com una línia estreta al voltant de la boca que es manté lliure de decoloració (signe de xal).
Altres signes típics inclouen envermelliment i zones elevades a la pell sobre les articulacions dels dits (signe de Gottron) i un plec de les ungles engrossit que fa mal quan es empènyer enrere (signe de Keining).
Símptomes musculars de la dermatomiositis
El dolor muscular és típic de la dermatomiositis incipient. Es produeixen preferentment durant l'esforç. Si la malaltia avança encara més, es desenvolupa una debilitat muscular creixent, que es nota especialment a nivell proximal, és a dir, a la cintura pèlvica i escapular. Com a resultat, els malalts tenen dificultats per realitzar molts moviments que involucren els músculs de les cames i els braços, com ara pujar escales o pentinar-se.
Els músculs dels ulls també es poden veure afectats. Això es manifesta, per exemple, per una parpella superior caiguda (ptosi) o entrebisme (estrabisme).
Els símptomes musculars de la dermatomiositis solen aparèixer simètricament. Si els símptomes només apareixen en un costat del cos, probablement hi ha una altra malaltia darrere.
Afectació d'òrgans i complicacions
A més de la pell i els músculs, la dermatomiositis també pot danyar altres òrgans, cosa que pot provocar complicacions perilloses:
- Cor: aquí, la dermatomiositis pot causar, per exemple, pericarditis, insuficiència cardíaca, augment anormal del múscul cardíac (cardiomiopatia dilatada) o arítmies cardíaques.
- Pulmons: la fibrosi pulmonar pot resultar de danys al teixit pulmonar. Si la dermatomiositis afecta els músculs de la deglució, augmenta el risc d'inhalació accidental de partícules d'aliment, que pot provocar pneumònia (pneumònia per aspiració).
Síndrome de superposició
En alguns pacients, la dermatomiositis es produeix juntament amb altres malalties sistèmiques immunològiques, per exemple, el lupus eritematós sistèmic, l'esclerosi sistèmica, la síndrome de Sjögren o l'artritis reumatoide.
Dermatomiositis: causes i factors de risc
Les causes de la dermatomiositis encara no s'entenen del tot. La investigació actual assumeix que es tracta d'una malaltia autoimmune.
Malaltia autoimmune
Normalment, el sistema immunitari pot distingir infal·liblement entre les estructures pròpies i estranyes del cos: les estranyes són atacades, mentre que les pròpies del cos no. Però això és exactament el que no funciona correctament en les malalties autoimmunes: el sistema immunitari ataca de sobte les estructures pròpies del cos perquè creu erròniament que són substàncies estranyes.
Aleshores, certs anticossos comencen a atacar els vasos sanguinis que subministren oxigen i nutrients als músculs i a la pell. Les estructures danyades d'aquesta manera desencadenen posteriorment els símptomes típics de la dermatomiositis.
Connexió amb el càncer
La probabilitat de dermatomiositis paraneoplàsica, és a dir, dermatomiositis relacionada amb la malaltia tumoral, augmenta significativament, especialment en persones de 50 anys o més. La raó exacta d'això encara no està clara, tot i que hi ha algunes conjectures, com ara que un tumor produeix toxines que danyen directament el teixit connectiu.
En qualsevol cas, se sap que la dermatomiositis sovint cura després de l'extirpació del tumor, però es repeteix si el càncer avança.
Dermatomiositis: exploracions i diagnòstic
Anàlisi de sang
Alguns valors sanguinis ajuden en el diagnòstic de dermatomiositis:
- Enzims musculars: nivells elevats d'enzims musculars com la creatina cinasa (CK), l'aspartat aminotransferasa (AST) i la lactat deshidrogenasa (LDH) indiquen malalties o danys musculars.
- Proteïna C reactiva: la proteïna C reactiva (PCR) és un paràmetre inflamatori inespecífic. Per tant, els nivells elevats indiquen processos inflamatoris al cos.
- Velocitat de sedimentació de la sang (ESR): l'augment de la sedimentació de la sang també pot indicar, en general, una inflamació al cos.
- Autoanticossos: els anticossos antinuclears (ANA), els anticossos Mi-2 i els anticossos anti-Jo-1 ataquen el propi teixit del cos i sovint (però no sempre) són detectables en dermatomiositis.
Tot i que els ANA també estan presents en moltes altres malalties autoimmunes, els altres dos autoanticossos són relativament específics de la dermatomiositis (i la polimiositis).
Biòpsia muscular
No és necessària una biòpsia si les troballes clíniques ja són clares. Aquest és el cas, per exemple, si el pacient presenta els símptomes típics de la pell i una debilitat muscular demostrable.
Electromiografia (EMG)
En electromiografia (EMG), el metge mesura l'activitat muscular elèctrica amb l'ajut d'elèctrodes connectats. Els resultats es poden utilitzar per determinar si el múscul examinat està danyat.
Altres exàmens
Les estructures musculars inflamades es poden visualitzar mitjançant ressonància magnètica (MRI) i ultrasons (ecografia). Tot i que la ressonància magnètica és més complexa, també és més precisa que l'ecografia. Ambdós mètodes també s'utilitzen per trobar llocs adequats per a una EMG o una biòpsia.
Com que la dermatomiositis sovint s'associa amb càncer (en adults), els tumors també es busquen específicament durant el diagnòstic.
Dermatomiositis: Tractament
El tractament de la dermatomiositis sol consistir en prendre medicaments, generalment durant diversos anys. Això pot contrarestar la progressió de la malaltia, alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida dels afectats. L'entrenament muscular i la fisioteràpia també hi contribueixen.
Teràpia farmacològica per a la dermatomiositis
Si els glucocorticoides no són suficients per alleujar els símptomes, s'utilitzen altres immunosupressors com l'azatioprina, la ciclofosfamida o el metotrexat (MTX). Esmortegen el sistema immunitari fins a tal punt que ja no s'adreça a les estructures pròpies del cos. No obstant això, el sistema immunitari no es pot eliminar completament. I això és bo, perquè el cos continuï protegit contra els patògens.
Si els remeis esmentats no poden millorar suficientment la dermatomiositis, el tractament amb anticossos especials (immunoglobulines) com el Rituximab és una opció. Aquests lluiten contra el sistema immunitari exactament on actua de manera incorrecta.
Entrenament muscular i fisioteràpia per a dermatomiositis
La fisioteràpia i l'entrenament físic poden donar suport a l'èxit del tractament. La força i la resistència es poden augmentar significativament, per exemple, amb l'ajuda d'una bicicleta ergòmetre o un stepper.
Altres mesures per a la dermatomiositis
En la dermatomiositis paraneoplàsica, la malaltia tumoral s'ha de tractar específicament, per exemple, mitjançant cirurgia, quimioteràpia i/o radioteràpia. Posteriorment, la dermatomiositis sovint millora.
Les complicacions, per exemple al cor o als pulmons, també requereixen un tractament especial.
Més mesures i consells per a la dermatomiositis:
- La radiació UV pot empitjorar els canvis de la pell. Per tant, els pacients amb dermatomiositis haurien de protegir-se suficientment del sol (loció solar amb un alt factor de protecció solar, pantalons llargs, samarretes de màniga llarga, etc.).
- L'ús a llarg termini de glucocorticoides augmenta el risc d'osteoporosi (debilitat òssia). Per tant, com a mesura preventiva, el metge pot prescriure prendre comprimits de calci i vitamina D.
- En la fase aguda de la malaltia, els pacients amb dermatomiositis han d'evitar l'activitat física o el repòs al llit.
- També es recomana una dieta equilibrada.
En la majoria dels casos, la teràpia immunosupressora pot alleujar o fins i tot eliminar completament els símptomes. Tanmateix, pot romandre una debilitat muscular lleu preexistent. A més, els símptomes poden repetir-se en qualsevol moment.
En alguns pacients, el tractament pot no alleujar els símptomes, però almenys pot aturar la malaltia. En d'altres, però, la malaltia progressa sense parar malgrat el tractament.
Factors de risc per a cursos greus
L'edat avançada i el gènere masculí afavoreixen un curs greu de la malaltia. El mateix s'aplica si el cor o els pulmons també estan afectats. El càncer concomitant també es considera un factor de risc per a un curs greu de dermatomiositis. L'esperança de vida es pot reduir en aquests casos.
