Breu visió general
- Descripció: El funcionament del sistema immunitari està més o menys deteriorat, ja sigui de manera temporal o permanent.
- Símptomes o conseqüències: augment de la susceptibilitat a les infeccions, infeccions sovint més greus i prolongades, infeccions per gèrmens “insòlits”, alteracions de la regulació immune (amb febre recurrent, alteracions cutànies, inflamació intestinal crònica, etc.), de vegades augment del risc de càncer.
- Causes: Les immunodeficiències primàries (congènites) són genètiques. Les immunodeficiències secundàries (adquirides) resulten de la desnutrició, una malaltia (com la infecció pel VIH, el càncer, les malalties autoimmunes) o la teràpia mèdica (per exemple, la presa d'immunosupressors, la radioteràpia, l'extirpació quirúrgica de la melsa).
- Diagnòstic: realització de la història clínica, exploració física, anàlisis de sang, proves immunològiques i genètiques moleculars, etc.
- Tractament: segons el tipus i la gravetat de la immunodeficiència. En el cas de la immunodeficiència primària, per exemple, mitjançant infusions d'anticossos o trasplantament de cèl·lules mare. En el cas d'immunodeficiència secundària, tractament de malalties subjacents.
Què és la immunodeficiència?
Els metges parlen d'immunodeficiència quan el sistema immunitari està més o menys greument restringit en la seva capacitat de funcionar, ja sigui de manera temporal o permanent. Aleshores ja no pot realitzar les seves tasques de manera òptima. Consisteixen en combatre els cossos estranys (com ara bacteris, virus, contaminants) i eliminar cèl·lules danyades o alterades patològicament (com les cèl·lules cancerígenes).
A més de la immunodeficiència i la immunodeficiència, els termes immunodeficiència i immunosupressió (immunodepressió) també es refereixen a un sistema immunitari debilitat.
En alguns casos, però, la "immunosupressió" també s'utilitza en un sentit més restringit, és a dir, només per a una deficiència immune derivada de mesures terapèutiques. Per exemple, la teràpia immunosupressora després del trasplantament d'òrgans té com a objectiu suprimir el sistema immunitari del pacient fins a tal punt que no rebutgi l'òrgan estrany implantat. Més informació sobre la immunosupressió terapèutica aquí.
A més de les teràpies mèdiques, diverses malalties congènites i adquirides també poden ser la causa d'una deficiència immune.
Com es manifesta?
Per regla general, les immunodeficiència s'acompanyen d'una major susceptibilitat a les infeccions: els afectats són més susceptibles que els individus immunodeficients a les infeccions amb patògens. Per exemple, pateixen infeccions respiratòries recurrents.
Com que el sistema immunitari debilitat també és poc capaç de resistir els patògens que ja han envaït el cos, les infeccions solen ser més greus i prolongades que si les defenses del cos estiguessin intactes. Per tant, en el cas de les infeccions bacterianes, la teràpia antibiòtica necessària pot trigar molt de temps.
Un altre possible signe d'un sistema immunitari debilitat són les infeccions amb patògens oportunistes. Aquests són gèrmens que només poden causar infecció o de manera predominant quan el sistema immunitari és feble. D'altra banda, un sistema immunitari sa és capaç de mantenir-los sota control.
Un d'aquests gèrmens oportunistes és Candida albicans. Aquest fong de llevat pot causar candidiasis vaginal i candidiasis, entre altres coses. El protozou Cryptosporidium parvum, un patogen de la diarrea, també fa la seva aparició sobretot quan el sistema immunitari està debilitat.
La alteració de la regulació immune és de vegades l'únic símptoma d'una immunodeficiència primària; no sempre hi ha una major susceptibilitat a les infeccions.
Les persones amb una immunodeficiència de vegades també tenen un major risc de càncer. Per exemple, les immunodeficiència combinades (formes congènites d'immunodeficiència) tenen més probabilitats de desenvolupar limfoma. Les persones infectades pel VIH també són més susceptibles al càncer.
A la següent secció, aprendràs més sobre els símptomes de les immunodeficiència seleccionades.
Què pot causar la immunodeficiència?
Bàsicament, els metges distingeixen entre:
- Immunodeficiència congènita (primària): està determinada genèticament.
- Immunodeficiència adquirida (secundària): es desencadena per diverses malalties subjacents o factors externs com determinats medicaments.
Immunodeficiència congènita (primària).
Les immunodeficiències primàries (PID) són molt rares. Es basen en un defecte genètic. Això s'hereta dels pares o sorgeix espontàniament durant el desenvolupament fetal a l'úter.
En ambdós casos, les persones afectades neixen amb la immunodeficiència: falten elements del seu sistema immunitari o la seva funció està deteriorada.
Quan es manifesten les immunodeficiències primàries
Si, en canvi, la immunodeficiència primària es deu principalment a la alteració de la formació d'anticossos per les cèl·lules B (limfòcits B), això només entra en joc una mica més tard: després del naixement, els nadons es beneficien durant algun temps de la "protecció del niu", és a dir, de la anticossos materns (immunoglobulines G) que es van transferir al nen durant l'embaràs. El protegeixen de les infeccions durant els primers mesos de vida, però es degraden amb el temps.
Aleshores, els anticossos produïts pel propi sistema immunitari del nen normalment prenen el control de la protecció contra la infecció. En algunes immunodeficiència primàries, però, no és capaç de fer-ho; ara es fa evident la immunodeficiència oculta abans.
Els nadons que són alletats també reben anticossos materns, els de la classe d'immunoglobulina A, a través de la llet materna. Tanmateix, aquests només exerceixen el seu efecte protector sobre les mucoses del tub digestiu superior (que entra en contacte amb la llet materna). No entren a la sang del nen, sinó que es descomponen a l'estómac.
A més, hi ha immunodeficiència primària que es manifesten més tard a la vida, de vegades només a l'edat adulta.
Classificació de les immunodeficiències primàries
1. Defectes combinats de cèl·lules B i T.
En aquest grup d'immunodeficiències congènites, el desenvolupament o la funció tant dels limfòcits T (cèl·lules T) com dels limfòcits B (cèl·lules B) està deteriorat.
Aquest és el cas, per exemple, de la immunodeficiència combinada greu (SCID). Aquest terme col·lectiu cobreix les formes més greus d'immunodeficiència. Tots ells es basen en un defecte de les cèl·lules T. A més, moltes formes també manquen de cèl·lules B i/o cèl·lules assassines naturals (cèl·lules NK).
Després de la pèrdua de la "protecció del niu" (vegeu més amunt), els nens afectats contrauen repetidament infeccions que sovint són molt greus o fins i tot mortals. Fins i tot les malalties infantils com la varicel·la esdevenen ràpidament mortals per a aquests nens.
2. síndromes definides amb immunodeficiència
Aquests inclouen immunodeficiència congènita dins de síndromes genètiques complexes que també afecten altres sistemes d'òrgans.
Un exemple és la síndrome de DiGeorge: el sistema immunitari dels nens afectats està debilitat perquè la glàndula tim està poc desenvolupada o està completament absent. Com a resultat, els individus afectats no tenen cèl·lules T funcionals. Les infeccions víriques recurrents són el resultat.
La síndrome de Wiskott-Aldrich també s'associa amb la immunodeficiència. En primer lloc, però, es nota una deficiència congènita de plaquetes sanguínies (trombòcits) en el recompte de sang dels nens. Aquesta és la raó per la qual els nadons tendeixen a sagnar:
Poc després del naixement, apareixen hemorràgies puntuals (petèquies) a la pell i les mucoses. Més tard, sovint es produeix un sagnat del tracte digestiu o dins del crani. També són típics de la síndrome de Wiskott-Aldrich els èczemes, que s'assemblen a la neurodermatitis i que solen desenvolupar-se abans del 6è mes de vida.
La immunodeficiència es manifesta a partir del 2n any de vida amb infeccions oportunistes recurrents. Aquests poden manifestar-se com a infeccions de l'oïda, pneumònia o meningitis, per exemple.
A més, les reaccions autoimmunes es produeixen amb més freqüència en la síndrome de Wiskott-Aldrich, per exemple en forma de vasculitis per causes autoimmunes. També augmenta el risc de càncer.
3. defectes amb producció d'anticossos reduïda
De vegades, el cos no pot produir només una classe particular d'anticossos. En altres immunodeficiències d'aquest grup, la producció de diverses o fins i tot totes les classes d'anticossos es veu afectada. Alguns exemples d'aquestes immunodeficiència són:
Deficiència selectiva d'IgA: aquesta és la immunodeficiència congènita més freqüent. Les persones afectades no tenen anticossos del tipus immunoglobulina A. No obstant això, molts no s'adonen d'això. Altres són propensos a infeccions respiratòries, gastrointestinals i del tracte urinari. A més, el sistema immunitari debilitat afavoreix símptomes semblants a la celíaca, les al·lèrgies, les malalties autoimmunes i els tumors malignes.
Alguns individus afectats, a més, no tenen subclasses úniques o múltiples de la classe d'immunoglobulina G d'anticossos. Aleshores, són encara més freqüentment afectats per infeccions.
Immunodeficiència variable comuna (CVID): També s'anomena síndrome d'immunodeficiència variable. És la segona immunodeficiència més freqüent. Aquí es redueixen els nivells sanguinis d'immunoglobulina G i immunoglobulina A i sovint també els d'immunoglobulina M. En la persona afectada això es nota.
En els afectats, això se sol fer notar per primera vegada entre els 10 i els 20 anys; la forma en què això passa varia:
Síndrome de Bruton (síndrome de Bruton-Gitlin, agammaglobulinemia lligada a X): les persones amb aquesta immunodeficiència primària no poden produir anticossos perquè no tenen limfòcits B.
El defecte genètic subjacent s'hereta a través del cromosoma X. Per tant, només els nens es veuen afectats. Només tenen un cromosoma X a les cèl·lules del seu cos. En les noies, en canvi, n'hi ha dos, de manera que hi ha una “reserva” per si hi ha un defecte genètic en un dels cromosomes X.
La formació d'anticossos deteriorada es fa evident a partir d'uns sis mesos de vida, tan bon punt s'esvaeix la protecció del niu. Aleshores, els nens són susceptibles a infeccions recurrents greus, per exemple en forma de bronquitis, sinusitis, pneumònia i "intoxicació de la sang" (sèpsia).
Els nens a partir dels dos anys sovint contracten meningitis crònica, desencadenada per ecovirus.
4. malalties amb trastorns de la regulació immune
Aquí, hi ha defectes genètics que alteren la complexa regulació de les reaccions immunitàries mitjançant diversos mecanismes.
En els nadons afectats, hi ha una proliferació ràpida descontrolada de limfòcits i macròfags activats. Aquestes cèl·lules immunitàries segreguen grans quantitats de substàncies missatgers proinflamatòries conegudes com a citocines. Com a resultat, els nens desenvolupen febre alta. El fetge i la melsa augmenten de volum (hepatosplenomegàlia).
Els nivells de dos o dels tres tipus de cèl·lules sanguínies (glòbuls vermells, glòbuls blancs, plaquetes) disminueixen (bicitopènia o pancitopènia). La creixent deficiència de granulòcits de neutròfils (un subgrup de glòbuls blancs) promou infeccions bacterianes greus així com infeccions per fongs, que sovint són mortals.
Altres símptomes possibles inclouen ganglis limfàtics inflats, icterícia (ictericia), inflor dels teixits (edema), erupcions cutànies (exantema) i signes neurològics com ara convulsions epilèptiques.
A més de la forma familiar (genètica) de la malaltia, també hi ha una forma adquirida (secundària) de limfohistiocitosi hemofagocítica. El seu desencadenant pot ser, per exemple, una infecció.
5. defectes en el nombre i/o funció dels fagòcits.
Una immunodeficiència primària que afecta el metabolisme dependent de l'oxigen dels fagòcits és la granulomatosi sèptica. És el defecte fagòcit més comú.
Els símptomes típics d'aquesta malaltia hereditària són infeccions purulentes recurrents amb diversos bacteris, així com infeccions per llevats. Sovint es desenvolupen infeccions cròniques, que van acompanyades de la formació de focus de pus encapsulat (abscessos), per exemple a la pell i els ossos.
6. defectes de la immunitat innata
La immunitat innata es basa en mecanismes i estructures que defensen inespecíficament contra patògens i altres substàncies estranyes. Aquests inclouen fagòcits, diverses proteïnes (com les proteïnes de fase aguda) i la pell i les mucoses (com a barreres al món exterior).
Els defectes en aquesta immunitat innata també donen lloc a una deficiència immune, per exemple en la malaltia rara epidermodisplàsia verruciformis:
Llegeix més sobre l'epidermodisplàsia verruciformis a l'article Virus del papil·loma humà (VPH).
7. síndromes autoinflamatòries
En aquestes malalties, les reaccions immunitàries excessives provoquen processos inflamatoris al cos i episodis recurrents de febre.
Aquest mecanisme de la malaltia és subjacent, per exemple, a la febre mediterrània familiar. En aquesta malaltia rara, els canvis genètics (mutacions) estan presents en el gen que conté el model de la proteïna pirina. Aquesta proteïna té un paper important en la regulació de les substàncies que causen la inflamació.
Com a resultat, els afectats pateixen repetidament febre aguda, que disminueix per si sola al cap d'un a tres dies. A més, hi ha dolor provocat per la inflamació de membranes seroses com la pleura o el peritoneu (dolors toràcics, abdominals, articulars, etc.). Algunes persones afectades també desenvolupen una erupció cutània i/o dolor muscular.
8. defectes del complement
Els defectes genètics en els plànols d'aquests factors del complement causen una deficiència immune, que es pot manifestar de diferents maneres. Per exemple, en el cas d'un defecte del factor D, el sistema immunitari només pot defensar-se amb dificultat contra els bacteris del gènere Neisseria. Aquests patògens poden causar meningitis, entre altres coses.
En el cas d'un defecte C1r, en canvi, es desenvolupa un quadre clínic similar al lupus eritematós sistèmic. A més, els individus afectats són propensos a infeccions amb bacteris encapsulats (com Neisseria).
Més informació sobre el sistema de complements aquí.
9. fenocòpies d'immunodeficiències primàries
Per entendre el terme fenocòpia, primer cal saber què signifiquen "genotip" i "fenotip". El genotip és la combinació de trets hereditaris en què es basa un tret. Les característiques visibles d'aquest tret s'anomenen fenotip.
Durant l'embaràs, l'acció de factors externs que interactuen amb certs trets hereditaris pot provocar que la formació d'un tret canviï, de manera que les aparences externes semblin les d'un genotip diferent. Això és el que els metges anomenen una fenocòpia.
Immunodeficiència adquirida (secundària).
Molt més freqüent que una immunodeficiència primària és una immunodeficiència secundària. Pot tenir diverses causes:
Tractaments mèdics
El sistema immunitari es pot debilitar específicament amb fàrmacs immunosupressors. Això es fa, per exemple, en el cas de malalties autoimmunes (per exemple, esclerosi múltiple) o després d'un trasplantament. En el primer cas, l'objectiu és controlar el mal funcionament del sistema immunitari; en el segon, per evitar el rebuig del teixit estrany implantat.
Els anticonvulsivants, que s'utilitzen per tractar les convulsions epilèptiques, també poden afectar el sistema immunitari.
El mateix efecte secundari es coneix dels fàrmacs citostàtics. Els metges administren aquests agents als pacients amb càncer com a quimioteràpia. El tractament del càncer mitjançant la radioteràpia també pot ser la causa d'una immunodeficiència secundària si la radiació a la medul·la òssia perjudica la formació de cèl·lules sanguínies i, per tant, de cèl·lules immunitàries importants (glòbuls blancs).
Càncer
Diversos càncers poden afectar elements del sistema immunitari, és a dir, debilitar les defenses de l'organisme de manera directa.
Els limfomes malignes ("càncer de les glàndules limfàtiques"), així com el plasmocitoma o el mieloma múltiple s'originen a partir de certs tipus de leucòcits. Com a resultat, aquí també es desenvolupa la immunodeficiència.
Infeccions
Diversos patògens poden debilitar el sistema immunitari. Un exemple conegut són els virus HI (VIH). L'etapa final de la infecció pel VIH, que no es pot curar però que es pot controlar amb medicaments, és la malaltia de la sida.
Els virus d'Epstein-Barr (EBV) també poden ser responsables d'una immunodeficiència secundària. Desencadenen febre glandular. També estan implicats en el desenvolupament de diversos càncers. Aquests inclouen el limfoma de Burkitt (un representant dels limfomes no Hodgkin) i algunes malalties de Hodgkin.
Els virus del xarampió també poden causar un sistema immunitari debilitat, fins i tot un temps després de superar la malaltia. Els virus de la grip (virus de la grip A i B) també disminueixen temporalment l'eficàcia de les defenses de l'organisme.
Malalties inflamatòries sistèmiques
La immunodeficiència secundària també és possible en altres malalties autoimmunes inflamatòries com l'artritis reumatoide i la sarcoïdosi.
Pèrdua de proteïnes
De vegades, les persones desenvolupen immunodeficiència perquè no tenen proteïnes. El cos necessita els blocs de construcció de proteïnes, aminoàcids, per a la formació de cèl·lules immunitàries, entre altres coses.
En diverses malalties, el cos pot perdre quantitats excessives de proteïnes a causa de la diarrea freqüent, amb una deficiència immune resultant. Això pot passar, per exemple, en malalties inflamatòries cròniques intestinals (malaltia de Crohn, colitis ulcerosa), malaltia celíaca i tuberculosi intestinal.
Tanmateix, la immunodeficiència deguda a una gran pèrdua de proteïnes també pot ser el resultat d'una malaltia renal, com una malaltia dels corpuscles renals (glomerulopatia).
També es poden produir grans pèrdues de proteïnes per cremades extenses, que poden provocar, entre altres coses, una deficiència immune.
Altres causes d'immunodeficiència secundària
La desnutrició és la causa més freqüent de deficiència immune adquirida a tot el món. Per a unes defenses fortes, l'organisme necessita suficients proteïnes, vitamines i minerals (per exemple coure, zinc), entre altres coses.
En qualsevol cas, els afectats són susceptibles a infeccions greus, que fins i tot poden posar en perill la vida. La melsa és una part important del sistema immunitari.
Altres possibles causes d'immunodeficiència secundària inclouen:
- Embriopatia alcohòlica (síndrome alcohòlic fetal, SAF): dany prenatal a un nen causat pel consum d'alcohol matern durant l'embaràs.
- Diabetis (diabetis mellitus)
- Malaltia del fetge
Com es diagnostica la immunodeficiència?
Es pot sospitar d'immunodeficiència, per exemple, si algú té infeccions amb una freqüència sorprenent, aquestes sovint tenen un curs complicat i tarden a curar-se. La informació més detallada sobre la història clínica (anamnesi) ajuda el metge a arribar al fons de la causa.
Per exemple, és important saber amb quina freqüència i quines infeccions ha tingut algú recentment i com ha avançat. La informació sobre malalties autoimmunes i anomalies en l'examen físic exhaustiu (com ara erupcions cutànies o una melsa augmentada palpablement) també pot ser informativa per al metge.
Senyals d'alerta d'immunodeficiència primària
|
nens |
Adults |
|
susceptibilitat patològica a la infecció (ELVIS - vegeu més avall) |
|
|
regulació immune alterada (GARFIELD - vegeu més avall) |
|
|
Problemes per progressar |
Pèrdua de pes, generalment amb diarrea |
|
antecedents familiars conspicus (per exemple, immunodeficiència, susceptibilitat patològica a infeccions, limfomes en parents propers). |
|
|
Manca d'anticossos (hipogammaglobulinemia), manca de granulòcits de neutròfils (neutropènia), manca de plaquetes (trombocitopènia) |
|
|
Evidència genètica d'immunodeficiència primària o cribratge neonatal positiu per a la immunodeficiència primària |
ELVIS
Els paràmetres ELVIS indiquen una susceptibilitat patològica a la infecció a causa d'una immunodeficiència primària:
E per a patògens: les infeccions amb patògens oportunistes (per exemple, pneumònia causada per Pneumocystis jirovecii) indiquen un sistema immunitari debilitat. El mateix s'aplica a les infeccions greus recurrents amb patògens "comuns" (com els pneumococs).
V de progressió: les infeccions que persisteixen durant un temps inusualment llarg (curs prolongat) o que responen només de manera inadequada als antibiòtics (en el cas d'una causa bacteriana) també són un possible indici d'una deficiència immune patològica.
També és sospitós si els patògens atenuats d'una vacuna viva (per exemple, la vacunació MMR) desencadenen una malaltia i aquesta progressa amb complicacions.
I per intensitat: les infeccions greus (les anomenades "infeccions principals") són especialment freqüents en la immunodeficiència primària. Aquests inclouen inflamacions dels pulmons, meninges i medul·la òssia, "intoxicació de la sang" (sèpsia) i abscessos invasius (focs de pus encapsulats) de les anomenades "infeccions menors" com l'otitis mitjana, la sinusitis i la bronquitis.
Aquestes "infeccions menors" també poden indicar, si són persistents o recurrents, una immunodeficiència primària.
S per resum: si algú té una infecció molt sovint, això també fa sospitar d'un sistema immunitari debilitat que és especialment susceptible a la malaltia.
GARFIELD
L'acrònim GARFIELD resumeix els paràmetres típics d'una regulació immune alterada, un altre símptoma principal de les immunodeficiència primàries:
G per a granulomes: la primera manifestació d'una immunodeficiència primària poden ser nòduls de teixit petits (granulomes) que no van acompanyats de destrucció de teixits (necrosi) i que consisteixen en determinades cèl·lules (cèl·lules epitelioides). Es formen especialment als pulmons, teixit limfoide, intestins i pell.
A per a l'autoimmunitat: La alteració de la regulació immune en immunodeficiència primària també es pot reflectir en reaccions autoimmunes, és a dir, atacs del sistema immunitari contra el propi teixit de l'organisme.
Molt sovint, les cèl·lules sanguínies són atacades, la qual cosa provoca una reducció important del seu nombre (citopènia autoimmune). La glàndula tiroide també és un objectiu freqüent d'atac per part d'un sistema immunitari equivocat (tiroiditis autoimmune o tiroïditis de Hashimoto).
Altres exemples de conseqüències autoimmunes d'un defecte immunitari són l'artritis reumatoide, la vasculitis, la inflamació del fetge (hepatitis), la malaltia celíaca, la pèrdua de cabell (alopècia), la malaltia de les taques blanques (vitiligen), la diabetis tipus 1 i la malaltia d'Addison.
E per a malalties eczematoses de la pell: les lesions eczematoses de la pell es troben en moltes immunodeficiència primàries. Sovint apareixen aviat (poc després del naixement) i són difícils de tractar.
L per limfoproliferació: aquest terme fa referència a l'engrandiment patològic de la melsa, fetge i ganglis limfàtics o al desenvolupament del teixit limfoide terciari, especialment als pulmons i el tracte digestiu. El teixit limfoide es coneix com a terciari si es desenvolupa recentment al voltant de la inflamació.
D per a la inflamació intestinal crònica: de vegades les immunodeficiència congènites es presenten primer amb la inflamació intestinal crònica. És especialment probable que la immunodeficiència sigui una causa de la diarrea crònica que es produeix a principis de la vida i/o és difícil de tractar.
Anàlisis de sang
Els diferents grups de leucòcits i altres cèl·lules sanguínies es poden examinar al microscopi mitjançant un frotis de sang. Per fer-ho, s'escampa una gota de sang fina sobre una placa de vidre (diapositiva de microscopi).
Aleshores, un especialista fa una ullada més de prop a les cèl·lules sanguínies sota el microscopi. Algunes immunodeficiència s'associen amb canvis típics en les cèl·lules sanguínies. Per exemple, en la síndrome d'immunodeficiència congènita de Chediak-Higashi, es troben grans grànuls (grànuls gegants) dins dels granulòcits de neutròfils.
L'electroforesi sèrica es pot utilitzar per analitzar la composició de proteïnes del sèrum sanguini. En aquest procés, les proteïnes contingudes en el sèrum, que inclouen els anticossos (immunoglobulines), es divideixen en diferents fraccions segons la seva mida i càrrega elèctrica i es mesuren. Això ajuda, per exemple, en casos de sospita d'immunodeficiència associada a una manca d'anticossos.
Tanmateix, l'electroforesi sèrica només pot determinar els anticossos en conjunt, sense diferenciar entre les diferents classes d'anticossos. Per a això, és necessària la determinació directa de la immunoglobulina (vegeu la secció següent).
Exàmens immunològics
De vegades també s'indiquen proves immunològiques especials. Per exemple, es poden mesurar les diferents subclasses d'anticossos IgG. O es poden determinar anticossos de vacuna per aprendre més sobre el funcionament de molts elements del sistema immunitari. També són possibles proves funcionals sobre fagòcits ("cèl·lules carronyaires").
Proves genètiques moleculars
En alguns casos d'immunodeficiències congènites (primàries), també són necessàries les proves genètiques moleculars. Tanmateix, el diagnòstic no es pot basar només en aquestes proves genètiques, per dos motius:
En primer lloc, un mateix defecte genètic es pot manifestar amb símptomes força diferents. Per tant, no hi ha una correlació estricta entre el defecte genètic i l'aparició simptomàtica. D'altra banda, manifestacions simptomàtiques similars es poden basar en defectes en diferents gens.
Per tant, els metges sempre interpreten els resultats de les proves genètiques moleculars només juntament amb altres descobriments (per exemple, proves immunològiques).
Les proves genètiques moleculars també poden ser útils en familiars propers de pacients amb immunodeficiència primària.
Depenent del cas individual, els metges solen realitzar exàmens addicionals. Aquesta pot ser una prova del VIH, per exemple, per determinar o descartar la infecció pel VIH com a causa d'una deficiència immune adquirida. O mesuren l'excreció de proteïnes a l'orina en cas que l'augment de la pèrdua de proteïnes debiliti el sistema immunitari.
Com es pot tractar la immunodeficiència?
Si i com els metges tracten una immunodeficiència depèn principalment de la seva causa i gravetat.
Tractament de les immunodeficiències primàries
Les immunodeficiències primàries no són curables en la majoria dels casos. No obstant això, un tractament precoç i adequat pot millorar la qualitat de vida dels afectats i, de vegades, fins i tot salvar vides!
La majoria de les immunodeficiència primàries es deuen a la manca d'anticossos. Per compensar-ho, molts individus afectats depenen de la teràpia de substitució d'immunoglobulines durant la resta de la seva vida: reben regularment anticossos preparats, ja sigui com a infusió directament a una vena o com a infusió o injecció (xeringa) sota la pell.
Els investigadors esperen curar les immunodeficiència primàries greus mitjançant la teràpia gènica. En principi, això implica substituir gens defectuosos per gens funcionals. No obstant això, aquest és encara en gran part objecte d'investigació.
No obstant això, la teràpia gènica ja està disponible en alguns països per a determinats casos d'immunodeficiència combinada greu (SCID), és a dir, per als pacients en els quals la immunodeficiència es deu a un canvi (mutació) en el gen que conté el model de l'enzim ADA (adenosina). desaminasa). A causa del defecte genètic, els individus afectats no tenen aquest enzim, que perjudica la formació de limfòcits. Això es tradueix en una deficiència immune greu i que amenaça la vida.
Normalment s'intenta contrarestar-ho amb un trasplantament de cèl·lules mare de la sang. Tanmateix, si aquest tractament no és possible, es pot considerar l'administració d'un agent de teràpia gènica. Es produeix individualment per a cada pacient a partir de cèl·lules prèviament extretes de la medul·la òssia del pacient. Al laboratori, els científics utilitzen la teràpia gènica per inserir un gen ADA en funcionament a aquestes cèl·lules.
El fàrmac de teràpia gènica per al tractament de l'ADA-SCID està aprovat a la UE, però no (fins ara) a Suïssa.
Tractament de les immunodeficiències secundàries
Si una immunodeficiència és causada per una malaltia, s'ha de tractar adequadament.
Tanmateix, no sempre és possible una cura, per exemple en el cas de la infecció pel VIH. No obstant això, els afectats haurien de prendre medicació en una fase inicial ia llarg termini per mantenir els patògens de la sida sota control. Això pot evitar la progressió de la deficiència immunitària adquirida i fins i tot reforçar de nou les defenses de l'organisme. Llegiu més sobre la teràpia del VIH aquí.
El tractament a llarg termini també és important per a altres malalties cròniques que afecten el sistema immunitari (lupus eritematós sistèmic, malaltia inflamatòria intestinal crònica, etc.).
Altres malalties que s'associen a un sistema immunitari debilitat, en canvi, són només temporals i de vegades fins i tot es curen per si soles (possiblement amb el suport de mesures simptomàtiques). És el cas, per exemple, del xarampió i la grip.
Mesures preventives de la immunodeficiència
De vegades, els metges prescriuen medicaments preventius contra les infeccions en cas d'immunodeficiència, ja que s'utilitzen per tractar aquestes infeccions: Antibiòtics (contra infeccions bacterianes), antifúngics (contra infeccions per fongs), antivirals (contra infeccions virals).
Per reduir el risc d'infecció, les persones amb un sistema immunològic debilitat han d'evitar les aglomeracions tant com sigui possible (p. ex., metro plens de gent). També, si és possible, s'han d'allunyar dels pacients contagiosos (per exemple, nens amb xarampió o grip).
També té sentit en el cas d'una immunodeficiència prestar atenció a una higiene adequada. Això inclou, per exemple, el rentat regular de mans. Això és especialment important després d'utilitzar el transport públic.
Les vacunacions també són molt recomanables en cas d'immunodeficiència. Moltes infeccions poden arribar a ser perilloses ràpidament si el sistema immunitari està debilitat. Tanmateix, algunes vacunes són crítiques o estan totalment prohibides en cas d'immunodeficiència. Pots conèixer més sobre això i les particularitats de la vacunació en immunodeficiència a l'article Immunosupressió i vacunació.
