Què són els cromosomes?
Cada ésser humà té 46 cromosomes a cada cèl·lula corporal, on s'emmagatzema tota la informació hereditària. Dos d'ells, X i Y, són els cromosomes sexuals. Aquests 46 cromosomes estan formats per 23 parells de cromosomes. El cromosoma sexual de les noies s'anomena 46XX perquè té dos cromosomes X. Els nens tenen un cromosoma X i un cromosoma Y cadascun, de manera que les unitats hereditàries s'abreuen com a 46XY.
Divisió cel·lular i fecundació
Com a úniques cèl·lules del cos, els gàmetes (òvuls, espermatozoides) tenen la meitat del conjunt de cromosomes (23 cromosomes): els oòcits alberguen el conjunt 23X de cromosomes al seu nucli, i el nucli dels espermatozoides té el conjunt 23X o 23Y. cromosomes.
Un nen sa pot desenvolupar-se si no hi ha anomalies en els cromosomes de la mare i del pare i la fusió i les divisions cel·lulars posteriors es produeixen amb normalitat.
Defectes cromosòmics
Hi ha diverses maneres en què es poden produir desviacions de l'ordre cromosòmic normal (anomenades aberracions cromosòmiques). Aquests errors poden ocórrer durant qualsevol divisió cel·lular, inclosa la formació de l'òvul i els espermatozoides, així com durant la fusió de l'òvul i els espermatozoides durant la fecundació.
Per exemple, durant la divisió cel·lular, els cromosomes poden estar distribuïts incorrectament entre les cèl·lules filles. En el context de la reproducció, això significa que el nombre de cromosomes del nen es redueix o augmenta. La forma dels cromosomes individuals també pot canviar, per exemple, es pot trencar una part (defectes estructurals dels cromosomes).
Nens amb disposició hereditària defectuosa
- L'anormalitat cromosòmica més coneguda és la trisomia 21 (síndrome de Down). La trisomia 21 significa que el cromosoma número 21 està present tres vegades en lloc de només dues vegades. Els nens afectats estan inhibits en el seu desenvolupament i presenten malformacions (com ara defectes cardíacs) més sovint que altres nens.
- Els nens amb altres trisomies (per exemple, tres cromosomes número 13 o 18) no són viables en absolut o tenen una esperança de vida significativament més curta que els nens sans i pateixen discapacitats greus.
- Si un fetus té la disposició hereditària 45X0, això vol dir que li falta un cromosoma sexual. Aleshores, una noia es desenvolupa amb l'anomenada síndrome de Turner (síndrome d'Ullrich-Turner). Les dones amb aquesta malaltia hereditària són de baixa estatura, tenen el coll eixamplat (pterigium colli) i no poden tenir fills. Tanmateix, normalment són dotats.
Exàmens i diagnòstic d'anomalies cromosòmiques
- Amniocentesi. El líquid amniòtic pres amb una fina agulla buida conté cèl·lules del nen que es poden examinar. L'anàlisi química també proporciona proves de malalties cromosòmiques.
- Exploració de la placenta (mostra de vellositats coriòniques) de la placenta (CVS)
- Punció del cordó umbilical: mostreig de sang controlat per ultrasons del cordó umbilical i examen del conjunt de cromosomes de les cèl·lules sanguínies fetals
- Punció fetal directa: mostreig directe de cèl·lules somàtiques fetals o punció de la bufeta urinària sota control ecogràfic
- Anàlisis de sang per a anomalies cromosòmiques: poden detectar anomalies cromosòmiques en el fetus amb una certesa alta, però no cent per cent. Tanmateix, són possibles resultats falsos positius i falsos negatius, que després s'han d'aclarir més amb els exàmens esmentats anteriorment.
