Què són els cromosomes? Cada ésser humà té 46 cromosomes a cada cèl·lula corporal, on s'emmagatzema tota la informació hereditària. Dos d'ells, X i Y, són els cromosomes sexuals. Aquests 46 cromosomes estan formats per 23 parells de cromosomes. El cromosoma sexual de les noies s'anomena 46XX perquè té dos cromosomes X. Els nois tenen… Defectes cromosòmics (defectes en la composició genètica)
Què és la síndrome de Prader-Willi? La síndrome de Prader-Willi (PWS) és una síndrome poc freqüent causada per un defecte de la composició genètica. Es produeix a tot el món amb aproximadament 1-9 per cada 100,000 naixements. Tant els nens com les nenes poden estar afectats per la síndrome de Prader-Willi. Els afectats tenen una estatura petita, ja tenen un to muscular baix com a nounats i pateixen obesitat ... La síndrome de Prader-Willi
Tractament La síndrome de Prader-Willi no es pot curar. La teràpia simptomàtica se centra principalment en una dieta estricta. En aquest context, s’ha d’assegurar una estricta restricció calòrica i un subministrament suficient de vitamines i altres nutrients per evitar el sobrepès i promoure un desenvolupament saludable. La fisioteràpia pot ajudar a promoure el desenvolupament motor ... Tractament | Síndrome de Prader-Willi
