Xeroderma pigmentosa, també anomenada malaltia de la llum de la lluna, els metges l’entenen com a pell malaltia causada per un defecte genètic. Els individus afectats presenten una intolerància ultraviolada acusada i, per tant, generalment han d’evitar completament la llum solar. La malaltia encara és incurable. Xeroderma pigmentosa és una malaltia genètica molt rara de pell i les membranes mucoses, que es caracteritza principalment per la hipersensibilitat a la llum ultraviolada (llum UV). A xeroderma pigmentosa té un recorregut infame (desfavorable), generalment caracteritzat per pell càncers.
Què és la xeroderma pigmentosa?
La Xeroderma pigmentosa és una malaltia greu de la pell caracteritzada per dèficits neurològics i, sobretot, per intolerància als UV. Es produeixen inflamacions cutànies doloroses, que després es converteixen en úlceres malignes. Atès que la malaltia condueix no poques vegades a la mort primerenca a la primera dècada de vida, les persones afectades són majoritàriament nens, que col·loquialment també s’anomenen nens a la llum de la lluna. Tanmateix, també es coneixen casos en què les persones afectades van arribar als 40 anys. Xeroderma pigmentosa es produeix molt poques vegades; no obstant això, es poden observar fortes diferències regionals. A Alemanya, uns 50 nens es veuen afectats pel defecte genètic, als Estats Units n’hi ha uns 250. Per tant, la malaltia de la llum de la lluna és una malaltia determinada genèticament que es manifesta ja a infància per una hipersensibilitat de la pell i les mucoses a la llum UV. En conseqüència, els símptomes típics de xeroderma pigmentosa són excessius cremades de sol reaccions en forma d’inflamacions ja després d’un contacte molt curt amb la llum solar (especialment cara, mans, braços), prematurament pell envellida que té arrugues i té una pigmentació marró-vermellosa o semblant a pigues, a més de tumors a la pell i als ulls que poden degenerar malignament en el curs posterior de la malaltia (carcinomes de cèl·lules escamoses, melanomes, basaliomes). A més, la xeroderma pigmentosa provoca telangiectasia (dilatació del petit sang d'un sol ús i multiús.), queratitis (inflamació de la còrnia) i, en aproximadament una cinquena part dels afectats, trastorns neurològics (trastorns sensorials, trastorns del moviment, pèrdua d'oïda). Depenent de l’expressió específica del defecte genètic actual, es poden diferenciar un total de set o vuit formes de xeroderma pigmentosa (A a G i V).
Causes
Les causes de la xeroderma pigmentosa resideixen en un defecte genètic que s’hereta recessivament. L’anomenada reparació enzims de l’ADN es danyen en aquest cas i no es poden reparar danys a la pell caused by Radiació UV com en persones sanes. Xeroderma pigmentosa es deu a una herència autosòmica recessiva general defecte del sistema de reparació de l’ADN, com a conseqüència del qual els danys causats per la llum ultraviolada ja no poden ser reparats per la pell i les cèl·lules de la membrana mucosa. Els raigs UV-B, que no són filtrats per l'atmosfera terrestre, provoquen la síntesi de dímers de timidina a les cèl·lules de la pell, que són un compost de dos blocs de construcció de timidina. En un organisme sa, aquests compostos, nocius per a les cèl·lules, es reconeixen mitjançant un sistema de reparació d’ADN enzims i s’alliberen de l’ADN. A xeroderma pigmentós, aquest sistema de reparació es veu alterat per un defecte genètic i hi ha una deficiència de la reparació de l’ADN enzims o endonucleases d’ADN implicades en aquest procés.
Les endonucleases d’ADN implicades en aquest procés, aquestes connexions no es dissolen, de manera que la pell afectada o les cèl·lules de la membrana mucosa poden morir o degenerar-se en càncer cèl · lules. En conseqüència, la xeroderma pigmentosa sol anar acompanyada de pell càncer ja a infància. Per tant, qualsevol exposició a la llum solar provoca inflamacions doloroses, que no es poden regenerar per si soles. Els metges divideixen la malaltia en diferents tipus, segons on sigui exactament el defectuós general es troba. Alguns d’aquests tipus de malalties no només es caracteritzen per la ja esmentada hipersensibilitat a la llum solar, sinó que també s’associen a trastorns neurològics com pèrdua d'oïda, trastorns del moviment o fins i tot una reducció significativa de la intel·ligència. Perquè un nen neixi amb xeroderma pigmentosa, els dos pares han de tenir la predisposició.
Símptomes, queixes i signes
Xeroderma pigmentós es manifesta per símptomes extrems fotosensibilitat, canvis pigmentaris a la pell, trastorns oculars, problemes neurològics i formació constant de nous tumors cutanis. Fotosensibilitat es nota ja en la infància. Per tant, després d’una curta exposició a la llum, la pell sovint es desenvolupa greument cremades de sol amb butllofes difícils de curar. Això afecta especialment la cara, els braços o les cames. Tanmateix, en alguns pacients la pell continua sent poc visible després de l’exposició al sol. No obstant això, en tots els afectats es desenvolupa posteriorment un gran nombre d’anomenats lunars, que es diagnostiquen tant com a tumors benignes com malignes de la pell. La majoria dels tumors malignes són basaliomes, seguits d’espinaliomes i melanomes. Els basaliomes no solen fer metàstasi. No obstant això, sovint lead a desfiguració de la cara i de les zones afectades. Melanomes en particular créixer molt agressiu i sovint són la causa de mort prematura en pacients. De vegades, el primer símptoma de la xeroderma pigmentosa és també la sensibilitat a la llum dels ulls. El pacient reacciona inicialment molt fotofòbic. Posteriorment, corneal i conjuntival crònica inflamació es produeix. L’agudesa visual disminueix. Més tard, fins i tot hi ha una amenaça de pèrdua completa de la vista. També es poden desenvolupar tumors als ulls. Els espinaliomes s’hi observen amb més freqüència. En el curs de la malaltia, alguns dels pacients també experimenten símptomes neurològics progressius, que es poden manifestar com a intel·ligència reduïda, paràlisi i trastorns del moviment.
Diagnòstic i curs
El Xeroderma pigmentós se sol diagnosticar a partir de presentar símptomes. Si se sospita de xeroderma pigmentosa, el metge tractant pot realitzar un examen d’ADN per determinar el tipus exacte de la malaltia i després tractar-la adequadament. Sang i / o l'anàlisi de la pell es pot utilitzar per determinar fins a quin punt les cèl·lules de la pell són capaces de reparar el dany de l'ADN després de l'exposició a la llum UV. Gen l’anàlisi també pot determinar quina forma de xeroderma pigmentosa està present en la persona afectada. Xeroderma pigmentós té un pronòstic desfavorable, ja que els tumors malignes solen aparèixer en el curs avançat de la malaltia i ja abans dels 20 anys. No obstant això, amb un diagnòstic precoç i un ús consistent de protectors mesures contra la llum ultraviolada, això pot influir positivament i més de dos terços dels afectats per xeroderma pigmentosa arriben als 40 anys. Els primers signes de xeroderma pigmentosa són cremades solars o inflamacions greus molt ràpides. La pell es decolora, s’asseca i envelleix ràpidament. A partir de les inflamacions, que no es curen adequadament, es formen en el curs posterior tumors malignes de la pell, però també dels ulls. A causa d’aquesta ràpida formació de càncer cèl·lules, l’esperança de vida dels afectats és força baixa. Tot i així, el pronòstic exacte depèn de quin tipus de malaltia es tracti i de si es detecta a temps.
complicacions
La malaltia xeroderma pigmentosa pot restringir significativament la vida quotidiana de la persona afectada i, per tant, també reduir la qualitat de vida. Els afectats pateixen principalment una sensibilitat molt elevada a la llum solar, de manera que fins i tot provoca una exposició curta a la llum solar cremades i decoloració a la pell. Es formen taques i enrogiment a la pell, que també es pot acompanyar de picor. La pell en si mateixa apareix encongida per xeroderma pigmentosa i pot estar coberta per cicatrius. En molts casos, els pacients s’avergonyeixen dels símptomes, de manera que sovint poden passar lead als complexos d’inferioritat i, per tant, a una autoestima significativament reduïda en el pacient. Especialment en nens, les queixes també poden lead a l’assetjament o a les burles, fet que provoca símptomes psicològics. La pell també es pot inflamar. Els afectats també pateixen cremades de sol molt sovint a causa de la malaltia, de manera que sempre en depenen protector solar o roba de protecció. Com que la xeroderma pigmentosa no es pot curar de manera causal, només es poden tractar els símptomes individuals. No hi ha complicacions particulars, tot i que no es produeix un curs positiu de la malaltia. Possiblement, la malaltia també redueix l’esperança de vida del pacient.
Quan ha d’anar al metge?
Les persones exposades a la llum solar intensa solen patir cremades solars. No sempre cal consultar un metge per això. En la majoria dels casos, autoajuda mesures són suficients per aconseguir un alleujament més ràpid possible. A més, s’hauria de comprovar si es poden fer canvis i optimitzacions per fer front a la llum solar directa de la pell. Protector solar cremes es pot aplicar com a mesura preventiva i s’ha de minimitzar el temps dedicat a la llum UV directa. Si, malgrat tots els esforços, cremades or dolor es produeixen desproporcionadament ràpidament quan la pell està exposada al sol, és necessària una visita al metge. La sensibilitat a la llum, les limitacions de la visió o els canvis en la pigmentació de la pell són signes d’una malaltia. Cal una visita al metge per determinar les causes i fer-ne un diagnòstic. Abandonament de la vida social, problemes de conducta o canvis d'humor són indicacions de health trastorn
Tractament i teràpia
Si la xeroderma pigmentosa no es tracta, l’esperança de vida dels individus afectats és de pocs anys. Per tant, és fonamental consultar un professional mèdic en la primera sospita i, en cas de fer el diagnòstic, prendre les mesures adequades. Xeroderma pigmentós no es pot curar; no obstant això, un tractament adequat sovint pot augmentar significativament l’esperança de vida dels afectats. Això inclou evitar constantment la llum solar. Les persones que pateixen no han de sortir de casa durant el dia ni han de portar roba especial repel·lent als raigs UV. Les finestres també s’han d’enfosquir en conseqüència i s'han de cobrir amb una pel·lícula repel·lent UV. Terapèutic mesures en el cas de la xeroderma pigmentosa, fins ara s’han limitat a minimitzar els símptomes i prevenir-los càncer de pell mitjançant mesures de protecció constants contra la llum UV i revisions periòdiques per part del dermatòleg (metge de la pell). Aquests inclouen principalment evitar la llum del dia (nens llunosos), portar roba de protecció adequada, especialment als braços, coll i cara, així com UV ulleres i sol cremes amb una molt alta factor de protecció solar. A més, es recomana que les finestres de les habitacions on les persones afectades passin més temps i períodes més llargs durant el dia recobertes amb una pel·lícula especial de protecció contra la llum ultraviolada. S'han aconseguit resultats prometedors en proves clíniques amb una loció liposòmica aplicada a la pell i mitjançant la qual es subministren localment els enzims de reparació de l'ADN des de l'exterior. Una reducció significativa del contingut de dímers de timidina i, per tant, de danys a la pell induïda per això es va poder observar en individus afectats per xeroderma pigmentosa, tot i que no es va aconseguir una normalització completa pel que fa a la sensibilitat a la llum ultraviolada. No obstant això, les proves d’aquest enfocament terapèutic per a la xeroderma pigmentària s’han interromput de moment per manca de fons. A més, s'està intentant en el marc de enginyeria genètica procediments per substituir les zones de la pell malaltes per cèl·lules de la pell sanes (per exemple, de la zona de les natges) a les quals se'ls ha proporcionat mecanismes funcionals de reparació d'ADN o una còpia normal del gen defectuós. Tot i això, aquest procediment terapèutic per a la xeroderma pigmentosa encara es troba en una fase inicial d’investigació. La necessitat d’aquestes mesures dràstiques comporta normalment un fort aïllament social, sobretot per la manca de comprensió de la societat. Les visites periòdiques al metge amb exàmens exhaustius de la pell i els ulls poden prevenir el desenvolupament d’úlceres malignes. Atès que la pell dels afectats és generalment molt sensible, s’ha de cremar amb freqüència i tenir especial cura. En cas de cremades solars o inflamació s'ha produït, analgèsics es pot administrar temporalment. El tipus exacte de tractament, però, sempre depèn del tipus de malaltia i de la manifestació individual.
Prevenció
Atès que la xeroderma pigmentosa és una malaltia hereditària, la prevenció en el sentit real no és possible. Si el defecte genètic és present en possibles pares, haurien de demanar consell detallat a un ginecòleg abans de quedar embarassada. Si la malaltia es diagnostica en un nen, s’han de prendre les mesures mèdiques adequades al més aviat possible per tal que la persona afectada pugui viure el màxim de temps possible i la vida més lliure de símptomes.
Atenció de seguiment
La Xeroderma pigmentosa és una malaltia incurable, que no té tractament. Les persones afectades han d’evitar qualsevol contacte amb els raigs UV o, almenys, reduir-lo considerablement. Els solaris no s’han d’utilitzar en cap cas. L’exposició a la radiació només agreujaria encara més els símptomes i, en general, l’estat de la malaltia dels afectats. També s’ha d’evitar l’exposició a la llum solar. La vida quotidiana de les persones afectades està considerablement restringida pels malalts. Totes les activitats i l’ocupació s’han d’adaptar a la malaltia. Les persones afectades no han de sortir al carrer sense la protecció solar adequada. Especialment a l’estiu, les persones afectades han de tenir molta cura i no han de prendre decisions precipitades. Les persones afectades han d’aplicar una protecció UV especial, que impedeixi la penetració dels raigs a l’organisme. La roba també s’ha d’adaptar a la malaltia. El cos ha d’estar completament cobert. Per exemple, els barrets protegeixen la cara de la penetració dels raigs UV. És obligatori cobrir el cos amb pantalons llargs i tops llargs. La malaltia representa una càrrega elevada per als afectats. De vegades, és aconsellable rebre assessorament psicològic permanent per tractar la malaltia. Les persones afectades també han de demanar ajuda i suport als membres de la família, si és possible.
Què pots fer tu mateix?
En aquesta malaltia, la persona afectada ha de reduir Radiació UV al mínim o evitar-ho completament. Com a resultat, l’estil de vida es veu greument deteriorat. Per tant, la llum ultraviolada natural i artificial només s’ha de prendre segons les possibilitats i les condicions de l’organisme. S'han d'evitar completament les ofertes com els solaris. La llum UV allà provocaria un augment ràpid dels problemes. De la mateixa manera, s’ha d’evitar l’exposició directa a la llum solar. A la vida quotidiana, la planificació d’activitats de lleure o d’activitats professionals s’ha d’ajustar en conseqüència. El pacient no ha de sortir mai de casa sense la protecció solar adequada. Especialment als mesos d’estiu, no s’han de fer accions precipitades. Cal protegir la pell amb cremes que redueixen o bloquegen la penetració dels rajos UV a l’organisme. A més, s’ha d’ajustar la roba. Es recomana cobrir el cos gairebé completament amb teles o accessoris de protecció. Els barrets o els para-sols ajuden a evitar l’exposició de la cara Radiació UV. Les altres parts del cos es poden cobrir bé amb pantalons llargs o tops llargs. Al mateix temps, s’ha de procurar que la roba sigui permeable a l’aire i no causi una sensació de constricció. Atès que la malaltia és una forta càrrega emocional, mental força s’hauria de recolzar en sessions d’exercici cognitiu.
