Breu visió general
- Definició: alteració de l'equilibri hídric-electròlit induïda hormonalment per excreció excessiva d'orina. Els ronyons són incapaços de concentrar l'orina i retenir l'aigua.
- Causes: deficiència d'hormona antidiürètica, ADH (diabetis insípida centralis) o resposta renal deficiència a ADH (diabetis insípida renal).
- Símptomes: excés d'orina (poliúria), orina molt diluïda, sensació excessiva de set i augment de la ingesta de líquids (polidipsia), possiblement símptomes neurològics (com confusió, debilitat)
- Diagnòstic: anàlisis de sang i orina, prova de set
- Tractament: segons la forma i la gravetat de la malaltia, amb medicació (desmopressina com a substitut de l'ADH, possiblement també altres fàrmacs) i, si és possible, eliminació de la causa. De vegades, a més de tractar la causa, n'hi ha prou amb una dieta baixa en sal, baixa en proteïnes i una ingesta adequada de líquids.
Diabetis insípida: definició
Formes de malaltia
El trastorn hormonal darrere de la diabetis insípida implica l'hormona antidiürètica (ADH). També anomenada vasopressina, aquesta hormona es produeix a l'hipotàlem, una part del diencèfal. No obstant això, s'emmagatzema i allibera segons la necessitat de la hipòfisi adjacent (hipòfisi).
L'ADH participa en la regulació de l'equilibri hídric. Quan hi ha una manca d'aigua al cos, la glàndula pituïtària allibera ADH a la sang. Fa que els ronyons concentrin més l'orina, és a dir, retinguin més aigua.
En la diabetis insípida, aquest mecanisme regulador està alterat. Depenent de la ubicació exacta del trastorn, els metges distingeixen entre les següents formes de la malaltia:
- Diabetis insípida central: en aquest cas, un trastorn a la zona de l'hipotàlem o la hipòfisi provoca una deficiència d'ADH: l'hormona està completament absent o està present en quantitats insuficients. En ambdós casos, el cos no pot indicar (suficientment) als ronyons quan haurien de retenir aigua al cos. La diabetis insípida central també s'anomena "diabetis insípida neurohormonal".
Diabetis mellitus: semblances i diferències
Malgrat un mecanisme diferent de la malaltia, la diabetis insípida i la diabetis mellitus (diabetis) tenen una cosa en comú, que es reflecteix en el nom comú "diabetis". El terme significa "flux" i indica l'augment patològica de l'excreció d'orina en ambdues malalties.
Com s'ha esmentat, la causa subjacent de la diabetis insípida és la incapacitat dels ronyons per concentrar l'orina. Per tant, això es dilueix, d'aquí el nom de diabetis insípida = "flux sense gust".
En canvi, la micció freqüent en la diabetis mellitus es deu al nivell patològicament elevat de glucosa en sang. El cos intenta desfer-se de l'excés de sucre (glucosa) a través de l'orina. I com que el sucre uneix físicament l'aigua, també es perd molta aigua: per tant, el pacient excreta grans quantitats d'orina que conté sucre, d'aquí el terme "flux dolç de mel".
Diabetis insípida: símptomes
Els principals símptomes de la diabetis insípida són:
- Polidipsia: augment de la set i la ingesta de líquids (sovint es prefereix aigua gelada).
- Astenuria: incapacitat del ronyó per concentrar l'orina, de manera que es dilueix (mesurable com a disminució de l'osmolalitat = disminució de la concentració de solut)
Si els pacients no poden compensar l'augment de la pèrdua d'aigua bevent més, el cos es deshidrata. Els professionals mèdics es refereixen a això com a deshidratació (o deshidratació).
De vegades, la diabetis insípida va acompanyada de símptomes neurològics addicionals: l'augment de la producció d'orina augmenta els nivells de sodi en sang (hipernatremia). Això es pot reflectir, per exemple, en la confusió, la debilitat muscular i la letargia. La letargia és una alteració de la consciència amb somnolència i alentiment físic i mental (lentitud).
En alguns pacients, la diabetis insípida és el resultat d'una altra malaltia (vegeu a continuació: Causes). A continuació, s'afegeixen els símptomes de la malaltia subjacent.
Diabetis insípida: diagnòstic
Anàlisis de sang i orina
Per aclarir la possible diabetis insípida, el metge ordena anàlisis de sang i orina:
- Sang: en la diabetis insípida, es poden detectar nivells elevats de sodi i altres sals (electròlits). Els nivells de sodi són especialment elevats en pacients que no (no poden) consumir prou líquids per compensar la pèrdua d'aigua.
- Orina: es recull l'orina durant 24 hores i després s'analitza. En la diabetis insípida, es dilueix (disminució de la concentració de solut = disminució de l'osmolalitat). La gravetat específica de l'orina es redueix, el contingut de sucre a l'orina és normal (una característica distintiva de la diabetis mellitus: allà augmenta el sucre a l'orina).
Prova de set
La sospita de diagnòstic de diabetis insípida es pot confirmar amb una prova de set (prova de privació d'aigua). El procediment de prova exacte pot variar. Tanmateix, bàsicament funciona de la següent manera:
Malgrat la manca d'ingesta de líquids, els pacients amb diabetis insípida continuen excretant l'orina, i aquesta orina es dilueix sense canvis (osmolalitat de l'orina sense canvis), mentre que augmenta l'osmolalitat del sèrum sanguini. En individus sans, en canvi, la quantitat d'orina disminuiria i l'osmolalitat de l'orina augmentaria durant la prova de set.
La prova s'acaba després de la durada prevista o abans si la pressió arterial del pacient baixa, la freqüència cardíaca augmenta o el pes corporal disminueix en més d'un cinc per cent.
Diferenciació entre diabetis insípid central i renal
Si les mesures preses durant la prova de set confirmen la diabetis insípida, el metge pot esbrinar quina forma de la malaltia està present administrant una preparació hormonal abans d'aturar la prova:
Amb aquesta finalitat, injecta al pacient ADH, és a dir, vasopressina (o el seu derivat sintètic desmopressina, que es pot trobar alternativament com a esprai nasal). Posteriorment, es torna a analitzar l'orina emesa:
- Diabetis insipidus renalis: malgrat la ingesta de vasopressina, l'excreció excessiva d'orina continua i l'orina és només una mica menys diluïda (lleuger augment de l'osmolalitat de l'orina); després de tot, el problema aquí no és la manca d'hormona, sinó la manca o la resposta inadequada de els ronyons a l'hormona.
També seria possible distingir entre les dues formes mitjançant la mesura directa de l'ADH a la sang, al final de la prova de set (abans de la injecció de vasopressina). En la diabetis insípida centralis, el nivell d'ADH seria baix; en la diabetis insípida renal, s'elevaria adequadament. Tanmateix, aquesta mesura és difícil i no forma part del programa habitual. A més, la prova de set proporciona resultats prou precisos.
Diagnòstic diferencial de la polidipsia psicogènica
Quan algú beu i excreta molts litres de líquid al dia, no sempre es deu a una forma de diabetis. La set i la micció posterior també poden augmentar més enllà dels nivells normals com a conseqüència d'una malaltia mental com l'esquizofrènia.
Diabetis insípida: tractament
El tractament de la diabetis insípida depèn de la forma, la causa i la gravetat de la malaltia. Pretén reduir la producció d'orina fins al punt que el pacient pugui portar una vida normal i ja no es desperta a la nit per la micció excessiva.
Teràpia de la diabetis insípida centralis
En la diabetis insípida central, sol ser necessària la substitució d'hormones: l'hormona ADH que falta s'ha de substituir per medicació, és a dir, per l'administració regular de desmopressina. Aquest derivat artificial de l'hormona antidiürètica té el mateix efecte que el seu homòleg natural, però té una durada d'acció més llarga. Es pot administrar de diferents maneres. Molts pacients administren desmopressina com a aerosol nasal. Tanmateix, l'ingredient actiu també està disponible com a tableta i com a injecció sota la pell o en una vena. En tots els casos, la dosi s'ajusta individualment.
La desmopressina també s'utilitza sovint per tractar els nens (i adults) que mullen el llit a la nit (enuresi, enuresi) - suprimeix la necessitat d'orinar a la nit.
- Diürètics tiazídics: són fàrmacs deshidratants que, paradoxalment, poden reduir la producció d'orina en pacients amb diabetis insípida central (i diabetis insípida renal).
- Fàrmacs que alliberen ADH: augmenten la producció d'ADH i, per tant, són adequats per a pacients amb deficiència parcial d'ADH (és a dir, quan el cos encara pot proporcionar petites quantitats d'ADH). Aquests agents inclouen el fàrmac que redueix el sucre en sang clorpropamida i el medicament per a l'epilèpsia carbamazepina. Es poden combinar amb diürètics tiazidís.
- Inhibidors de prostaglandines: els ingredients actius com la indometacina (un antiinflamatori i analgèsic del grup dels AINE) poden reduir la quantitat d'orina, encara que normalment només lleugerament. L'efecte es pot augmentar, però, si el pacient també pren un diürètic tiazídic i menja una dieta baixa en sodi.
Independentment de si la deficiència d'ADH és total o parcial, la causa de la diabetis insípida central sempre s'elimina si és possible. Per exemple, sovint es pot extirpar quirúrgicament un tumor cerebral que causa la deficiència d'ADH.
Teràpia de la diabetis insípida renal
- Beure una quantitat adequada d'aigua
- dieta baixa en sal i proteïnes
- si és possible eliminació de la causa de la malaltia
Si els símptomes de la diabetis insípida persisteixen malgrat aquestes mesures, el metge prescriu medicaments que redueixen la quantitat d'orina. Es consideren fàrmacs que de vegades s'administren per a la diabetis insípida centralis: fàrmacs diürètics (diürètics tiazidís o el diürètic amilorida que estalvia potassi) o AINE (com la indometacina).
Beure prou és extremadament important en la diabetis insípida renal: fins i tot diverses hores sense ingesta de líquids poden provocar una deshidratació severa!
Diabetis insípida: causes
Les dues formes de la malaltia, la diabetis insípida central i renal, poden ser hereditàries o adquirides (per exemple, a causa de diverses malalties). A més, hi ha casos en què no es pot trobar cap causa de la malaltia. S'anomenen "idiopàtics".
Causes de la diabetis insípida central
Els metges es refereixen a la variant hereditària com a diabetis insipidus centralis primària. Sovint és causada per una mutació del gen de la vasopressina al cromosoma 20.
- lesions cranials (especialment fractura de la base del crani)
- tumors per sobre o dins de la cadira del crani (una part de l'os del crani en forma de cadira, en la depressió del qual es troba la glàndula pituïtària)
- Neoplàsies de teixit nodular (granulomes), com els que es poden produir en la sarcoïdosi o la tuberculosi
- malformacions (com ara aneurismes) de les artèries que irriguen el cervell
- cervell infecciós o meningitis (encefalitis, meningitis)
- extirpació total de la glàndula pituïtària (hipofisectomia), per exemple, en el cas d'un tumor pituïtari
La diabetis insípida central també es pot desenvolupar temporalment a la segona meitat de l'embaràs: la placenta pot produir un enzim (vasopressinasa) que provoca una major degradació de l'ADH. Aleshores, el nivell d'hormones pot baixar tant que els ronyons ja no poden retenir suficient aigua al cos.
Causes de la diabetis insípida renal
Més rarament, la diabetis insipidus renalis hereditària es deu a una mutació gènica en un cromosoma diferent (no un cromosoma sexual, sinó un autosoma que no determina el sexe). Aquesta mutació pot provocar l'aparició de la malaltia independentment del sexe.
Les formes adquirides de diabetis insipidus renalis són el resultat de malalties o medicaments que afecten els ronyons. Alguns exemples inclouen:
- Malaltia poliquística del ronyó: malaltia hereditària en la qual es formen nombroses cavitats plenes de líquid (quists) als ronyons, a costa del teixit renal intacte.
- Inflamació pèlvica renal
- Anèmia falciforme: malaltia hereditària en la qual es formen glòbuls vermells (eritròcits) en forma de falç en lloc de discos. Aquests poden obstruir els vasos i així danyar els ronyons, entre altres coses.
- Amiloïdosi: malaltia rara que implica proteïnes plegades anormalment (les proteïnes consisteixen en llargues cadenes d'aminoàcids que normalment es pleguen d'una determinada manera). Les proteïnes anormals es poden dipositar als ronyons, entre altres llocs, causant-los danys.
- Síndrome de Sjögren
- determinats càncers (com ara mieloma, sarcoma)
Diabetis insípida: pronòstic
En la majoria dels casos, la diabetis insípida es pot tractar sense cap problema. Les formes adquirides de la malaltia de vegades són fins i tot curables, sempre que la causa (per exemple, un tumor cerebral) es pugui eliminar. Si no, però, els afectats solen portar una vida normal amb la teràpia adequada i una bona atenció mèdica.
No hi ha cura per a la diabetis insípida congènita (heredària). Tanmateix, amb un tractament i una cura adequats, la malaltia es pot mantenir sota control, de manera que generalment és possible una vida normal. Tanmateix, el tractament precoç és important! Per exemple, si els nadons neixen amb diabetis insipidus renalis hereditària però no es reconeix i es tracta immediatament, hi ha un risc de dany cerebral permanent amb intel·ligència reduïda.
La diabetis insípida que es desenvolupa durant l'embaràs torna a la normalitat per si sola en una o dues setmanes després del naixement.
