Què és el cromosoma X?
El cromosoma X és un dels dos cromosomes sexuals (gonosomes). La femella té dos cromosomes X (XX), el mascle té un cromosoma X i un cromosoma Y (XY).
El cromosoma X és més gran que el cromosoma Y. Com tots els cromosomes, està format per àcid desoxiribonucleic (ADN) i proteïnes especials. L'ADN és el portador d'informació hereditària (en forma de gens). Hi ha uns 2000 gens al cromosoma X.
Quina és la funció del cromosoma X?
Els cromosomes sexuals (cromosomes X i Y) determinen el sexe genètic d'una persona. Per entendre-ho, cal anar una mica més enllà:
Els nuclis de gairebé totes les cèl·lules del cos tenen un conjunt doble (diploide) de cromosomes: 46 cromosomes, formats per 22 parells d'autosomes i dos cromosomes sexuals. Per tant, l'abreviatura del conjunt de cromosomes femenins és 46XX i per al conjunt de cromosomes masculí 46XY.
Òvuls i espermatozoides
Com que les dones només tenen cromosomes X com a cromosomes sexuals, cadascun dels seus ous també conté només un cromosoma X. Això és diferent per als homes, que tenen un cromosoma X i un Y com a gonosomes: els espermatozoides porten un cromosoma X o un cromosoma Y, depenent de quin dels dos gonosomes van rebre de les seves cèl·lules precursores durant la meiosi.
Fertilització
La fecundació és quan un òvul es fusiona amb un espermatozoide (espermatozoide). Pel que fa als cromosomes sexuals, això vol dir que el cromosoma sexual de l'òvul (un cromosoma X) i el de l'espermatozoide (ja sigui el cromosoma X o el cromosoma Y) s'uneixen en una cèl·lula comuna, que després es desenvolupa en l'embrió.
Fill o filla?
Per tant, el sexe genètic del nen està determinat per l'espermatozoide (i, per tant, pel pare):
- Si un espermatozoide amb un cromosoma X fecunda l'òvul (amb cromosoma X), l'embrió resultant porta dos cromosomes X a cadascuna de les seves cèl·lules: es converteix en una nena.
- Si un espermatozoide amb un cromosoma Y es fusiona amb l'òvul, les cèl·lules de l'embrió resultant tindran un cromosoma X i un cromosoma Y cadascuna: es convertirà en un nen.
Gens lligats al sexe
On es troba el cromosoma X?
Es troba a tots els nuclis cel·lulars de les cèl·lules del cos femení i masculin.
Quins problemes pot causar el cromosoma X?
De vegades es troba informació hereditària al cromosoma X que, si és defectuosa, condueix a un trastorn de salut o malaltia hereditària. En el joc de cames per a una malaltia hereditària tan vinculada al sexe és la distròfia muscular de Duchenne. En aquesta malaltia, falta el gen que codifica una proteïna muscular al cromosoma X. Com a resultat, els pacients desenvolupen debilitat muscular i problemes de coordinació.
L'hemofília també s'hereta al cromosoma x. El gen que codifica un determinat factor de coagulació és defectuós. Per tant, el cos és incapaç de produir prou còpies funcionals d'aquest factor de coagulació. El resultat és una major tendència a sagnar i un temps de sagnat perllongat (per exemple en el cas de lesions).
El daltonisme (deficiència de visió vermella-verda) també és un trastorn hereditari recessiu lligat a l'X.
Un altre trastorn genètic relacionat amb el cromosoma X és la síndrome de Klinefelter, que només pot ocórrer en homes. Les persones afectades tenen un cromosoma X addicional. Així, tenen un total de tres cromosomes sexuals (47XXY) a les seves cèl·lules. Com a resultat, els testicles estan poc desenvolupats, els pits masculins sovint estan engrandits (ginecomàstia) i els homes afectats són infèrtils.
Les dones també poden tenir un (tercer) cromosoma X addicional (47XXX). En aquest cas, però, l'excés de cromosomes no té conseqüències per a la salut.
No obstant això, té conseqüències greus si un dels dos cromosomes X de les dones està desaparegut o estructuralment defectuós i per tant no funcional (45X0): és quan la síndrome d'Ullrich-Turner (monosomia X) és present. Els signes típics inclouen alçada baixa, ossos metacarpians escurçats, una línia baixa del cabell i malformacions dels òrgans interns. La hipofunció dels ovaris i la infertilitat també poden ser degudes a la falta del cromosoma X.
