Gendrift: funció, tasca i malalties

Gendrift és un canvi en la freqüència dels al·lels dins d’un general piscina d’una població. En aquest context, general la deriva sol desencadenar-se per un esdeveniment aleatori, com un desastre natural, el desplaçament de plaques continentals o l’erupció de volcans. Així, general la deriva representa un factor evolutiu.

Què és la gendrift?

La gendrift representa un factor important en la formació i transmissió de noves adaptacions genètiques al medi. En certa manera, la deriva gènica representa el contrari de la selecció natural. Això es deu al fet que la selecció natural no es produeix aleatòriament. En canvi, els canvis en els gens d’una població depenen de l’èxit reproductiu i de supervivència de cada membre de la població. Expressen la seva adaptabilitat al medi ambient. D'altra banda, la deriva gènica no té aquestes raons, sinó que es produeix únicament per casualitat i, per tant, és estocàstica. Bàsicament, la deriva gènica és un criteri important per a l’aparició de noves espècies. Particularment en poblacions de mida petita, els canvis aleatoris en la freqüència dels al·lels, com ocorre amb la deriva gènica, tenen un fort efecte sobre l’evolució dels individus. Si es retalla una població petita de la població en conjunt, aquesta població només tindrà una porció de gens. Tot i això, la freqüència d’al·lels present és crucial per al desenvolupament evolutiu de la subpoblació. Dins de la deriva genètica, també hi ha una forma especial: l’efecte coll d’ampolla. En aquest efecte, la mida de la població es redueix significativament a causa d’un esdeveniment aleatori. Com a conseqüència, disminueix la variabilitat genètica present a la població. Després de l'esdeveniment aleatori, la freqüència d'al·lels difereix significativament de les de la població original en la majoria dels casos. La menor diversitat genètica de la població truncada dificulta les adaptacions al medi i pot presentar dificultats de supervivència per als organismes. No obstant això, la deriva gènica també es pot produir en poblacions més grans que s'han dividit en petites subpoblacions. El condició aquí hi ha que els gens canvien aleatòriament i aquests canvis es transmeten a la descendència.

Funció i tasca

La importància de la deriva gènica per als humans rau principalment en la història evolutiva del desenvolupament de la humanitat. La gendrift representa un factor important en la formació i transmissió de noves adaptacions genètiques al medi. Igual que la selecció, la variació genètica i l’aïllament, la deriva gènica també és un dels anomenats factors evolutius. Per tant, té un paper important en l’aparició i l’evolució de les poblacions. La gendrift és un efecte de probabilitat. Aquells gens que s’hereten d’una generació a la següent no representen una còpia exacta. En canvi, els gens heretats se seleccionen aleatòriament. Aquest efecte és més notable quan més petita és la mida de la població, perquè les poblacions més petites tenen fluctuacions més altes en les freqüències d’al·lels que les poblacions més grans. La deriva gènica actua simultàniament amb la selecció natural. Tots dos factors canvien el conjunt genètic d’una població. Es produeixen canvis en la composició i la freqüència de les freqüències dels al·lels. Com a conseqüència, les característiques fenotípiques dels individus i, per tant, de la població canvien. Cal assenyalar aquí que la deriva gènica es produeix independentment de si els resultats tenen un efecte positiu o negatiu sobre la supervivència i l'adaptabilitat de la descendència. Això es deu al fet que la deriva gènica es desencadena per esdeveniments aleatoris i, per tant, es produeix independentment de l'adaptació genètica. D’altra banda, la selecció natural enforteix aquells trets fenotípics que augmenten la genètica aptitud d’individus i, per tant, eventualment de poblacions. En les poblacions amb molts membres, la selecció natural sol exercir una influència més gran en el canvi de freqüències d’al·lels. La situació és diferent en poblacions numèricament petites, on en la gran majoria dels casos la deriva gènica té un efecte més fort.

Malalties i trastorns

La gendrift pot tenir un efecte significatiu en les poblacions humanes i ha provocat l’extinció de les poblacions en alguns casos al llarg de la història evolutiva. Quan una població experimenta una gran reducció del nombre, que s’ha produït amb freqüència durant l’evolució humana, la deriva gènica en alguns casos provoca canvis dràstics en freqüència d’al·lels. Aquests canvis es produeixen independentment de la selecció natural. En el procés, es poden perdre adaptacions avantatjoses al medi que ja s’han adquirit. Això es coneix com l’efecte coll d’ampolla descrit anteriorment. Els desavantatges resultants es relativitzen en part per l’anomenada depuració. L'efecte fundador té un paper important en les poblacions nòmades, per exemple. Si un nombre reduït d’individus funda una nova població separant-se de la població inicial, això resulta en part en una contradicció amb la selecció natural. Això és especialment cert si els membres de la població recentment fundada es caracteritzen per rares freqüències gèniques. A causa de l’efecte fundador en la deriva gènica, les malalties hereditàries es poden acumular a les poblacions humanes. Si la freqüència de gens específics canvia en generacions descendents, de vegades es perd completament un al·lel dins d’una població. D’altra banda, també es pot convertir en l’únic al·lel. En general, això redueix la variabilitat genètica i la reserva genètica es fa més petita, cosa que en última instància té un impacte negatiu en la supervivència.