Breu visió general
- Símptomes: nòduls de la pell, taques pigmentàries, canvis ossis, canvis oculars, anomalies dels vasos sanguinis, hipertensió, etc.
- Evolució i pronòstic: variable, pitjor pronòstic si es formen tumors malignes, esperança de vida reduïda aprox. 15 anys
- Causes i factors de risc: la mutació del gen NF-1 és la causa
- Diagnòstic: Basat en criteris estandarditzats
- Tractament: extirpació quirúrgica dels nòduls, fàrmacs que frenen el creixement del tumor
Què és la neurofibromatosi?
La neurofibromatosi tipus 1 (NF1 o malaltia de Recklinghausen per abreujar) és una malaltia genètica. Els metges la compten entre les anomenades facomatosis. Es tracta de quadres clínics associats a la formació de certs tumors predominantment benignes de la pell i del sistema nerviós. A més, la malaltia de Recklinghausen provoca canvis en els ossos i en els vasos de la pell, els ulls i el cervell.
Neurofibromatosi: quins són els símptomes?
Les persones amb neurofibromatosi tipus 1 experimenten una sèrie de símptomes i condicions que afecten l'aspecte de la pell, així com els nervis, els ossos i els vasos sanguinis.
Canvis de pell
Un símptoma particularment característic de la neurofibromatosi tipus 1 és la formació de nòduls cutanis, que inicialment apareixen de manera esporàdica, però posteriorment es fan nombrosos. Aquests anomenats neurofibromes cutanis es desenvolupen al llarg dels nervis que recorren la pell. Solen aparèixer com a nòduls cutanis amples o pedunculats a tot el cos, afectant especialment el tronc. Els neurofibromes cutanis o bé es troben a la superfície o, en altres casos, són palpables al subcutis.
Un altre indici de la malaltia de Recklinghausen són certes taques pigmentàries a la pell, també conegudes com a taques de café-au-lait. Tot i que aquestes taques pigmentàries també es donen en individus sans, solen ser més grans i nombroses en la neurofibromatosi tipus 1. Especialment a la zona de les aixelles i a l'engonal sovint es troben en grups. Com que s'assemblen a les pigues en aparença, els metges també es refereixen a aquest fenomen a la malaltia de Recklinghausen com a "pigues".
Els tumors superficials de la pell en la neurofibromatosi no solen causar cap problema de salut, però sovint provoquen un gran estrès per a la persona afectada des del punt de vista estètic. En canvi, els neurofibromes plexiformes provoquen símptomes com entumiment i, més rarament, paràlisi, si, segons la seva mida i localització, perjudiquen la funció del nervi corresponent.
Més símptomes
- Alteracions òssies: quists ossis, fractures òssies, adherències o deformitats dels cossos vertebrals, deformitats de l'os del crani, curvatura espinal (escoliosi).
- Canvis oculars: tumors al llarg del nervi òptic i visió limitada associada, petits canvis arrodonits i de color groc-marró a l'iris (els anomenats nòduls de Lisch), tumor al nervi òptic (glioma òptic)
- Inici prematur de la pubertat
- Tumors de la medul·la suprarenal (feocromocitoma)
- Anomalies dels vasos sanguinis i hipertensió
- TDAH, hiperactivitat
En alguns casos, la intel·ligència es redueix en la neurofibromatosi.
Neurofibromatosi en nens i nadons
La neurofibromatosi en els nadons sol manifestar-se per primera vegada per taques de cafe-au-lait, que solen notar-se en les primeres setmanes de vida. Els neurofibromes són molt rars en nadons i nens petits, a excepció del neurofibroma plexiforme.
Com a conseqüència dels canvis en el sistema nerviós, els nens amb neurofibromatosi experimenten ocasionalment retards en el desenvolupament, de manera que les seves habilitats motrius i lingüístiques es desenvolupen més lentament. L'atenció i la capacitat d'aprenentatge també es veuen afectades en alguns nens. Els problemes de conducta, les limitacions en el comportament social i la maldestra física són altres possibles símptomes de la neurofibromatosi 1 en nens.
De vegades, el cap també creix més ràpidament en nens amb NF 1, que de tant en tant senten com a conseqüència de mals de cap o vòmits.
Quina és l’esperança de vida?
L'esperança de vida es redueix uns 15 anys en persones amb neurofibromatosi.
Què causa la neurofibromatosi?
La causa de la neurofibromatosi es troba en els gens. En els individus afectats, el gen NF1 està mutat. Aquest gen normalment assegura la formació d'una proteïna especial (neurofibromina). Aquesta proteïna té un paper clau en la supressió del desenvolupament de certs tumors (supressor de tumors). A causa del defecte genètic, es perd l'efecte protector de la neurofibromina, de manera que es desenvolupen els tumors característics de la neurofibromatosi tipus 1.
En aproximadament la meitat dels casos, els pares han transmès el defecte genètic als seus fills. A l'altra meitat, s'ha produït com a conseqüència de canvis espontanis en el material genètic (conegut com a mutació espontània).
Com es diagnostica la neurofibromatosi?
Per identificar els nòduls de la pell com a neurofibromes, el metge pot prendre una mostra de teixit (biòpsia) i fer-la examinar per histopatologia. Els tumors que no es poden veure externament es poden detectar mitjançant ressonància magnètica (MRI).
Els criteris següents s'apliquen per al diagnòstic "NF1":
- Hi ha sis o més taques de cafè amb llet amb una mida d'almenys cinc mil·límetres de diàmetre (en pacients abans de la pubertat) o 15 mil·límetres en adults.
- Hi ha dos o més neurofibromes cutanis o un neurofibroma plexiforme.
- Durant un examen ocular, el metge detecta dos o més nòduls de Lisch a l'iris.
- Existeix un tumor del nervi òptic (glioma òptic).
- S'observa una pigmentació de la pell semblant a les pigues a l'axil·la i la zona de l'engonal ("pigues").
- Se sap que els familiars de primer grau tenen neurofibromatosi tipus 1.
Si hi ha dos o més dels criteris anteriors, es considera confirmat el diagnòstic de neurofibromatosi tipus 1.
Com es tracta la neurofibromatosi?
Com que la neurofibromatosi tipus 1 és una malaltia hereditària, fins ara no existeix cap teràpia causal. Per tant, la malaltia de Recklinghausen no es pot curar. Tanmateix, és possible alleujar els símptomes de la neurofibromatosi tipus 1:
És possible eliminar els neurofibromes que causen molèsties o són especialment angoixants estèticament durant la cirurgia amb un bisturí o làser.
També hi ha un fàrmac disponible per a persones amb neurofibromatosi tipus 1. L'ingredient actiu selumetinib ja s'ha aprovat a Europa. Aquest ingredient actiu evita que els tumors creixin i, de vegades, fins i tot els redueix.
