La síndrome de Cutis-laxa és un complex de pell trastorns que poden ser hereditaris i adquirits i que s’associen a la pell arrugada i arrugada. Les imatges clíniques són completament diferents. A continuació, només es descriuran els trastorns hereditaris de la cutis laxa.
Què és la síndrome de cutis laxa?
La síndrome de Cutis laxa caracteritza una varietat de malalties que inclouen arrugues i arrugues pell. Cutis laxa prové del llatí i significa caiguda pell. Per tant, tots els trastorns presenten una pell flaccida i arrugada. Les formes adquirides d’aquestes malalties s’anomenen dermatocàlasi. A continuació, es descriuran les formes hereditàries de cutis laxa. Tot i que hi ha un gran nombre de mutacions i canvis cromosòmics, la freqüència d’aquestes malalties no és molt elevada. Un de cada milió de persones pateix l’anomenada síndrome de cutis laxa congènita. Fins ara, només s’han descrit uns 200 pacients. Com ja s’ha esmentat, no és una malaltia uniforme. La característica principal d’aquest complex de síndrome és la caiguda de la pell. La resta de símptomes depenen del defecte genètic concret. Les malalties individuals es classifiquen segons el tipus de defecte genètic o segons l’aspecte clínic. Per tant, hi ha malalties autosòmiques recessives amb l’abreviatura ARCL. Al seu torn, els ARCL es classifiquen segons la ubicació dels afectats general i segons la presentació clínica. A més, hi ha malalties autosòmiques dominants ADCL. També hi ha formes de cutis laxa enllaçades amb x. A més, també s’esmenten alguns tipus separats amb malformacions complexes.
Causes
Les síndromes congènites de cutis laxa són causades per general defectes en diferents cromosomes. Com s’ha esmentat anteriorment, hi ha herències autosòmiques recessives, autosòmiques dominants, lligades a la x i trastorns amb defectes hereditaris complexos. En les malalties autosòmiques recessives, l'ASCL té una divisió addicional en ASCL de tipus 1 i ASCL de tipus 2. ASCL 1 és la síndrome de cutis laxa amb el curs més sever. ASCL 1 també inclou ASCL 1A, ASCL 1B i ASCL 1C. L’ASCL 1C es caracteritza per la afectació dels pulmons, tracte digestiui vies urinàries amb complicacions greus. Els ARCL de tipus 2 solen tenir inestabilitat conjunta addicional i retards en el desenvolupament. Els cursos són una mica més suaus que en ARCL tipus 1. La forma autosòmica dominant de la síndrome de cutis laxa ADCL sol tenir un curs una mica més suau. No obstant això, es poden produir hèrnies, defectes valvulars, emfisema o diverticles. Els síndromes de cutis laxa XRCL lligats per x són similars en aparença als ARCL de tipus 2. A més, hi ha formes especials de síndromes de cutis laxa amb malformacions complexes com la síndrome marfanoide de cutis laxa, la síndrome MACS, la síndrome de Sakati-Nyhan o la síndrome de Scarf.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de les síndromes de bufandes són variats. El símptoma principal sempre és la pell flaccida i arrugada. El curs i el pronòstic de la malaltia varien. Per exemple, ARCL 1 sempre condueix a la mort a causa de malformacions complexes del òrgans interns. Aquest tipus es caracteritza per ser generalitzat teixit connectiu malaltia amb pell en excés i caiguda, emfisema, anomalies vasculars i diverticles intestinals. S’han descrit aproximadament 60 casos amb aquesta forma de malaltia. Altres formes d'aquesta síndrome solen tenir un curs molt més suau i una esperança de vida bastant normal.
Diagnòstic
El diagnòstic precís dels trastorns sovint és molt difícil a causa de la superposició clínica de diversos símptomes. Per a l’examen, primer es pren una història familiar intensiva. A més, això inclou intensiu examen físic, estudis d'imatges, exàmens histològics, exàmens esquelètics, fetge proves de funció, exàmens renals i exàmens cardíacs. Els diagnòstics diferencials inclouen síndromes d’Ehlers-Danlos, síndrome de Williams, pseudoxanthoma elasticum, síndrome de Hutchinson-Gilford, síndrome de Barber-Say, síndrome de Costello, síndrome cardiofaciocutània i síndrome de Kabuki. També s’han de tenir en compte les formes adquirides de CL. El diagnòstic hereditari precís també és important per proporcionar als humans assessorament genètic a les famílies afectades. També es poden realitzar proves directes d’ADN. Això és útil en famílies en què ja s’han produït casos de malaltia de la cutis laxa.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Atès que la síndrome de cutis laxa pot tenir un efecte molt negatiu sobre l’aspecte d’un pacient, definitivament hauria de ser examinada per un metge. Les queixes i símptomes poden variar significativament, però els afectats pateixen una pell flaccida i especialment arrugada. Per tant, si aquests símptomes apareixen sobtadament, cal consultar un metge. A més, la síndrome de cutis laxa també es pot associar a una malformació de la òrgans interns, perquè la persona afectada pugui morir en el pitjor dels casos. En aquest cas, els exàmens del òrgans interns són necessaris per determinar qualsevol dany. L’excés de pell també pot indicar síndrome de cutis laxa i s’hauria d’examinar. L’examen i el diagnòstic inicial el sol fer un dermatòleg. Atès que no hi ha un tractament causal per a això condició, el tractament es basa sempre en símptomes. Especialment, els danys dels òrgans interns poden ser corregits. Els símptomes de la pell també es poden corregir generalment mitjançant procediments quirúrgics.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome de cutis laxa depèn de la naturalesa de la condició. El tractament només pot ser simptomàtic. Causatiu teràpia no és possible per a les formes congènites de la malaltia. La correcció quirúrgica de la pell tampoc no es realitza en les formes congènites del complex de la malaltia. La raó és que el teixit connectiu té un defecte que no es pot corregir ni quirúrgicament. L’important és el tractament simptomàtic dels respectius símptomes d’acompanyament per tal de salvar la vida o millorar la qualitat de vida. Teràpia pot implicar el articulacions, ossos, cor, fetge, ronyons o tracte digestiu. Cada òrgan està envoltat per teixit connectiu, de manera que les debilitats generalitzades del teixit connectiu poden provocar disfuncions en gairebé tots els òrgans. També hi ha malalties d’aquest tipus que requereixen molt poc tractament. Moltes síndromes de cutis laxa també s’associen a canvis ossis. Una forma relativament suau és l’anomenada geroderma osteodysplastica, que es pot distingir fàcilment de les altres formes d’aquest cercle de la malaltia pel generalitzat osteoporosi. A part del canvis de pell, només la osteoporosi té més importància aquí, però es pot tractar bé. L’esperança de vida d’aquesta malaltia és normal.
Perspectives i pronòstic
Com a regla general, no es pot fer cap predicció general sobre l’evolució posterior de la malaltia en la síndrome de cutis laxa. Tot i això, no es produeix l’autocuració en aquesta malaltia, de manera que les persones afectades sempre depenen del tractament mèdic. A més de les queixes cutànies, també hi ha greus danys als òrgans interns, que en el pitjor dels casos poden lead fins a la mort del pacient. Per tant, l'evolució posterior de la malaltia també depèn molt de l'extensió d'aquest dany. La pell està arrugada i caiguda a causa de la síndrome de cutis laxa, de manera que moltes persones afectades també tenen una estètica reduïda. En la majoria dels casos, però, les afeccions de la pell no es corregeixen quirúrgicament perquè normalment no és possible corregir el teixit connectiu defectuós. Per tant, les persones afectades han de conviure amb les afeccions de la pell durant la resta de la seva vida. Danys en els òrgans o ossos s’ha de corregir per tal d’augmentar l’esperança de vida de la persona afectada. En casos greus, també són necessaris trasplantaments. En alguns casos, els òrgans amb prou feines es veuen afectats per la síndrome de la cutis laxa, de manera que no cal fer cap tractament en aquest cas. Possiblement l’esperança de vida del pacient estigui limitada per la síndrome de Cutis-laxa. Això és especialment el cas si hi ha malformacions o òrgans, de manera que la síndrome de la cutis laxa no es pot curar completament.
Prevenció
Per prevenir els trastorns de la cutis laxa, és important conèixer la causa genètica exacta. Sobre aquesta base, humana assessorament genètic llavors es pot realitzar. Tot i així, sovint és difícil esbrinar el tipus exacte de la malaltia. Les històries familiars poden ajudar si es coneixen les malalties corresponents als familiars. En conèixer el tipus genètic, es pot inferir el mode d’herència i ser humà competent assessorament genètic es pot proporcionar.
Seguiment
En la síndrome de cutis laxa, molt poques mesures de l'atenció posterior estan disponibles per a les persones afectades. Com que és una malaltia hereditària, tampoc no es pot curar completament. Si el pacient vol tenir fills, es recomana assessorament genètic per evitar que la síndrome es repeteixi en els nens. La síndrome de Cutis laxa no afecta negativament l’esperança de vida de la persona afectada, però pot reduir significativament la qualitat de vida. Amb aquesta malaltia, l’afectat també depèn d’exàmens i revisions periòdics per part d’un metge per tal de controlar els símptomes de forma permanent i adequada. En la majoria dels casos, els símptomes només es poden alleujar mitjançant l’ús de cremes, de manera que els malalts solen dependre de tota la vida teràpia. Cal parar atenció a l’ús regular i també a la dosificació correcta d’aquests productes. Normalment no es realitzen procediments quirúrgics per a la síndrome de cutis laxa. Ja que la malaltia també pot lead a depressió o altres trastorns psicològics, sovint són molt útils converses amoroses i intensives amb la pròpia família o amics. En aquest context, el contacte amb altres persones afectades per la síndrome també pot tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
Les persones que tenen síndrome de cutis laxa poden, en molts casos, lead una vida relativament lliure de símptomes. En la forma d’inici positiu, la recuperació és molt probable i la mesura d’autoajuda més important es limita a fer controls de progrés periòdics. Això garanteix que la malaltia no es repeteixi o que es pugui iniciar la teràpia directament en cas de recaiguda. Els pacients també han de mantenir un estil de vida saludable. Exercici físic i equilibrat dieta millorar l’aspecte de la pell a llarg termini i, per tant, també contribuir a una millor mentalitat health. Els aliments com els cereals integrals, les fruites i les verdures han demostrat ser beneficiosos, ja que no només ajuden a la pell, sinó a tot l’organisme. A més, la síndrome de cutis laxa sol requerir operacions addicionals. S’acompanya millor amb descans i estalvi per al malalt. A causa de l’alt risc de complicacions, el metge responsable sol donar consells i regles de conducta específics. Cal evitar-los estrictament health problemes durant el tractament. En tot cas, si apareixen complicacions, cal informar-ho immediatament al metge responsable.
