Breu visió general
- Curs i pronòstic: depèn de la mida i desenvolupament dels tumors, esperança de vida mitjana 60 anys
- Símptomes: deteriorament neurològic, pèrdua auditiva, tinnitus, glaucoma, alteració del sentit de l'equilibri, paràlisi facial
- Causes i factors de risc: Hereditària per mutació del gen NF2. Això no frena el creixement del tumor
- Diagnòstic: basat en criteris clínics, procediments d'imatge (TC, ressonància magnètica), test d'audició
- Tractament: no hi ha teràpia causal disponible, extirpació quirúrgica de tumors, tractament del dolor
Què és la neurofibromatosi tipus 2?
La neurofibromatosi tipus 2 (NF2) és una malaltia hereditària poc freqüent. A diferència de la neurofibromatosi tipus 1 (NF1, malaltia de Recklinghausen), en què els canvis es produeixen al llarg del sistema nerviós perifèric i a la pell, la NF2 afecta principalment el sistema nerviós central, és a dir, el cervell i la medul·la espinal.
La neurofibromatosi tipus 2 es caracteritza per la formació de tumors benignes que es localitzen al cervell i la medul·la espinal. Es desenvolupen especialment freqüentment al vuitè parell cranial, al nervi auditiu i vestibular. A més de la formació de tumors, sovint hi ha un canvi patològic en el cristal·lí de l'ull (cataracta subcapsular posterior).
Quina és l’esperança de vida?
Als països desenvolupats, l'esperança de vida mitjana de les persones amb NF2 és de més de 60 anys. El problema és que la neurofibromatosi tipus 2 sovint només es descobreix a l'edat adulta, ja que els símptomes apareixen relativament tard. Per als familiars propers, per exemple els fills dels afectats, són recomanables les revisions periòdiques. Tenen un major risc de desenvolupar la malaltia. Com més aviat es descobrin possibles tumors al cervell i la medul·la espinal, millor es pot planificar el tractament de la neurofibromatosi tipus 2.
Com es manifesta la neurofibromatosi tipus 2?
La neurofibromatosi tipus 2 causa diversos símptomes. Els símptomes depenen principalment de la mida i la ubicació dels tumors respectius. En la majoria dels pacients, els tumors bilaterals es formen al llarg dels nervis auditius (neuromas acústics), que sovint perjudiquen l'oïda i el sentit de l'equilibri i s'acompanyen d'acúfens (bruits a les orelles).
En la neurofibromatosi tipus 2, els tumors també es desenvolupen en altres nervis cranials i causen dèficits neurològics com la paràlisi de les cordes vocals. La majoria de les persones afectades també desenvolupen cataractes, un ennuvolament del cristal·lí de l'ull, a una edat jove.
De vegades també es produeixen tumors de la pell. Tanmateix, no hi ha altres símptomes típics de la pell de la neurofibromatosi tipus 1 (com ara taques de cafè amb llet o pigues).
complicacions
- Deficiències auditives fins a sordesa
- Paràlisi del nervi facial (paràlisi del nervi facial)
- Trastorns de la deglució (disfàgia)
- Paràlisi de les cordes vocals (parèsia recurrent)
Les complicacions de la neurofibromatosi tipus 2 depenen dels nervis cranials afectats. Tot i que l'afectació freqüent del vuitè parell cranial afecta principalment l'oïda i l'equilibri, els trastorns de la deglució solen ser causats per un tumor al novè parell cranial. En molts casos, però, és possible prevenir les complicacions de la neurofibromatosi tipus 2 si els tumors en qüestió es detecten i s'extirpen en una fase precoç.
Què causa la neurofibromatosi tipus 2?
La neurofibromatosi tipus 2 és una malaltia hereditària. És causada per un canvi (mutació) en un gen específic, el gen NF2, que en humans es troba al cromosoma 22. Aquest gen conté el "plan" d'una proteïna especial: schwannomin, sovint anomenada "merlí" (moesina). -proteïna semblant a la radixina-ezrina).
Schwannomin és una proteïna anomenada supressora de tumors. Entre altres coses, regula el creixement de les cèl·lules de Schwann, que tenen la funció d'embolcall i aïllar les fibres nervioses. Si el gen NF2 està danyat, hi ha el risc que les cèl·lules de Schwann es multipliquin de manera incontrolada i es converteixin en tumors. Els tumors es formen als nervis: els anomenats schwannomes.
Com es diagnostica la neurofibromatosi tipus 2?
La neurofibromatosi tipus 2 es diagnostica a partir de diversos criteris clínics. Si s'aplica un d'aquests dos criteris, s'anomena NF2:
- Tumors bilaterals als nervis auditiu i vestibular
- Un pare o un germà o una germana amb NF2 i a) un tumor unilateral al nervi auditiu o b) un neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma o c) una cataracta (ennuvolament del cristal·lí de l'ull)
Una altra combinació de diferents criteris, com ara un únic tumor al nervi auditiu, un ennuvolat del cristal·lí o diversos tumors típics abans dels 30 anys, també augmenta la probabilitat de neurofibromatosi tipus 2.
El diagnòstic comença amb una història clínica: el metge pregunta sobre els símptomes existents (com ara marejos, deficiència auditiva o visió borrosa) i qualsevol antecedent familiar de la malaltia. Si se sospita de neurofibromatosi tipus 2, el metge examinarà els ulls, la pell i les orelles i, si cal, realitzarà un examen neurològic. Si els problemes d'audició, la pèrdua sobtada d'audició o el tinnitus són el primer símptoma, es realitza una prova d'audició (audiograma) per avaluar amb més precisió els trastorns de l'audició.
Com es tracta la neurofibromatosi tipus 2?
La neurofibromatosi tipus 2 és una malaltia hereditària per a la qual no hi ha teràpia causal. Les opcions de tractament es limiten a detectar els tumors a temps i operar-los. També es poden tractar alguns símptomes, per exemple, les cataractes, que sovint s'associen amb la neurofibromatosi tipus 2, es poden tractar mitjançant cirurgia oftalmològica.
A més, per al dolor existent s'utilitzen analgèsics, anomenats analgèsics, amb substàncies actives com amitriptilina, gabapentina o pregabalina.
