Síndrome de Pyle: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Pyle és una displàsia esquelètica que afecta especialment les metàfisis dels ossos llargs. La causa encara no s'ha determinat, però probablement correspon a una mutació autosòmica recessiva. Molts dels pacients són asimptomàtics de per vida i no requereixen tractament addicional en aquest cas. Què és la síndrome de Pyle? Les displàsies esquelètiques impliquen un... Síndrome de Pyle: causes, símptomes i tractament