La síndrome de Pyle és una displàsia esquelètica que afecta especialment les metàfisis del llarg ossos. La causa encara no s’ha determinat, però probablement correspon a una mutació autosòmica recessiva. Molts dels pacients són asimptomàtics de per vida i no requereixen cap tractament addicional en aquest cas.
Què és la síndrome de Pyle?
Les displàsies esquelètiques impliquen un trastorn congènit de l’os i cartílag teixit. Les displàsies metafisàries formen un grup de displàsies esquelètiques. Es tracta de trastorns congènits que afecten particularment els teixits de la metàfisi, la secció del llarg ossos entre l’eix i l’epífisi. La síndrome de Pyle és una displàsia esquelètica metafisària en què es produeixen les metafisis del tubular llarg ossos mostrar distensió. La rara malaltia hereditària es va descriure per primera vegada el 1931 i l’ortopedista nord-americà Edwin Pyle és considerat el primer descriptor de displàsia metafisària. Es diu que la freqüència de la malaltia és significativament inferior a un cas per cada 1000,000 de persones. Des de la descripció inicial de Pyle, només s'han documentat uns 30 casos. Per aquest motiu, la síndrome de Pyle encara no s’ha investigat de manera concloent. Com que molts pacients no presenten cap símptoma, els diagnòstics solen ser troballes incidentals. A causa de la naturalesa asimptomàtica de la malaltia, la incidència de casos no reportats és probablement molt superior a la prevalença reportada.
Causes
La síndrome de Pyle s’associa a l’agrupació familiar. Daniel, en particular, havia presentat un estudi de cas el 1960 que suggereix una base genètica per a la síndrome i sembla argumentar la heretabilitat de la displàsia esquelètica. Bakwin i Krida van documentar un cas de germans afectats ja el 1937. Un cas similar va ser descrit per Hermel el 1953 i Feld el 1955, i Komins va documentar un cas familiar particularment significatiu de síndrome de Pyle el 1954 que implicava la mare i el tiet matern a més de un germà de sexe mixt. Mentrestant, Beighton va informar de 20 casos el 1987, set dels quals van implicar pares sense anomalies. Basant-se en aquests informes de casos, ara els científics han acordat una herència autosòmica recessiva per a la síndrome de Pyle. Presumiblement, una mutació subjau a les anomalies. Fins ara, però, el causant general no s'ha identificat.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de Pyle solen patir una desviació axial entre la part superior i inferior de les cames que s’assembla a una desalineació dels genolls. En la majoria dels casos, el del pacient cap no es veu afectat per malformacions esquelètiques. Només en casos aïllats hi ha una lleu hiperstosi del crani en el sentit d’un engrossiment dels ossos cranials. En molts casos n'hi ha estirament inhibicions a la zona dels colzes. A la zona de les clavícules i costelles també hi ha distensions característiques. Les metafíses de les persones afectades sovint s’amplien. Les anomalies dels ossos afavoreixen fractures anormalment freqüents en casos individuals. En tots els casos documentats fins ara, sense excepció, els pacients van gaudir d’excel·lent health a part de les displàsies esquelètiques. Les constriccions de la foramina a la regió cranial no s’han observat en un sol cas. Normalment, els pacients són asimptomàtics, de manera que el diagnòstic es fa generalment per troballa incidental.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Pyle es realitza mitjançant tècniques d’imatge. Les radiografies mostren canvis rellevants com la distensió en forma de matràs d'Erlenmeyer, que correspon a l'ampliació de les metàfisis sense cupulació. Les anomalies afecten principalment els ossos tubulars llargs i s’estenen fins a la diàfisi d’aquests ossos. En els ossos tubulars curts, els canvis són menys evidents. A part d’aquests criteris, el pla de resposta en el sentit de desalineació del genoll pot ser indicatiu de la síndrome de Pyle. La síndrome s'ha de diferenciar d'altres malalties en el context de les quals es pot produir una deformitat d'Erlenmeyer, per exemple, del tipus heretat autosòmic dominant Braun-Tinschert de displàsia metafisària. El mode d’herència és un criteri de diferenciació en aquest cas.
complicacions
En la majoria dels casos, la síndrome de Pyle provoca desalineació dels genolls. Per tant, aquest malalineament també comporta restriccions de moviment i, per tant, dificultats i complicacions en la vida diària de la persona afectada. En alguns casos, els pacients també depenen de l’ajut d’altres persones en la vida quotidiana. Els ossos al crani també pot espessir. En molts casos, els afectats ja no poden redreçar el genoll correctament. No obstant això, els símptomes solen presentar-se de forma molt lleu, de manera que la vida quotidiana de la majoria dels pacients no està restringida per la malaltia. Per aquest motiu, el tractament de la síndrome de Pyle no és necessari en tots els casos. Com a regla general, però, artrosi s’ha d’evitar perquè no es produeixin més queixes. Especialment en nens, s’ha de garantir un desenvolupament lliure de complicacions. En casos greus, els afectats depenen de l’ús de pròtesis. No hi ha complicacions particulars i la malaltia sol evolucionar positivament. L’esperança de vida de les persones afectades tampoc no es veu afectada per la síndrome de Pyle.
Quan s’ha d’anar al metge?
Atès que la síndrome de Pyle no té autocuració i els símptomes solen complicar significativament la vida diària de la persona afectada, s’ha de consultar immediatament un metge davant dels primers signes de la síndrome. Com que és una malaltia genètica, no es pot tractar completament ni causalment. Per tant, només hi ha disponible un tractament purament simptomàtic per a la persona afectada. Cal consultar el metge en cas de síndrome de Pyle si la persona afectada pateix restriccions de moviment o estirament inhibicions, que poden dificultar significativament la vida quotidiana. Els ossos presenten anomalies importants, de manera que fins i tot el moviment ordinari del pacient normalment no és possible. En la majoria dels casos, però, la síndrome de Pyle només es diagnostica mitjançant un examen rutinari, de manera que la investigació primerenca no sol tenir lloc. Després, la síndrome es tracta amb l'ajut de diverses cirurgies i sense complicacions.
Tractament i teràpia
En la majoria dels casos, els pacients amb síndrome de Pyle no continuen patint les seves anomalies. Mentre els canvis metafisaris no causin cap símptoma, a més teràpia no és necessari. Només quan es manifesten els primers deterioraments, s’indica la intervenció terapèutica. Atès que les deformitats del genoll poden augmentar osteoartritis en el transcurs del temps, es realitza idealment una epifisiodesi abans de finalitzar el creixement si la deformitat és significativa. En aquest procediment, les plaques de creixement dels ossos es tanquen per un costat de manera que el creixement residual de l’altre costat pot compensar la malposició. Després de la finalització del creixement, la correcció de la malposició pot tenir lloc mitjançant osteotomies de realineament sobre l’articular cartílag al fèmur i correspon després al procediment quirúrgic d’una osteotomia femoral supracondil·lar. S'ofereix un enfocament diferent amb la intervenció per sota de l'altiplà tibial, que correspon a una osteotomia tibial alta. Si la deformitat ja ha provocat osteoartritis, no es realitza cap correcció, sinó a articulació del genoll s’insereix la pròtesi. També pot ser necessària una correcció ortopèdica als colzes si la inhibició de l'estirament provoca deterioraments greus en la vida quotidiana del pacient. Tanmateix, atès que els individus afectats solen romandre asintomàtics al llarg de la seva vida, les intervencions només són necessàries en casos aïllats.
Prevenció
Fins ara, només es poden especular les causes de la síndrome de Pyle. Per tant, no mesures encara estan disponibles per prevenir la malaltia. Com que la síndrome té una base hereditària, les persones més afectades poden evitar transmetre-la decidint no tenir els seus propis fills. No obstant això, com que la síndrome no és una malaltia amb deficiències greus, no és del tot necessària una decisió tan radical. L’objectiu de l’atenció de seguiment en la síndrome de Pyle és continuar amb tractaments terapèutics i mesures. Per tant, els tractaments d’atenció posterior solen estar dirigits a mantenir la mobilitat del sistema musculoesquelètic de la persona afectada. En la majoria dels casos, les persones afectades ja no poden redreçar adequadament el genoll. En aquests casos lleus de malaltia, sovint ja no són necessaris nous exàmens mèdics. Això es deu al fet que no es poden esperar complicacions ni dificultats en la vida quotidiana de la persona afectada. En principi, però, mesures s’ha de prendre per prevenir osteoartritis del genoll (desgast gradual del cartílag al articulació del genollUn contingut baix en greixos i equilibrat dieta aquí, així com un comportament amistós de la persona afectada pot ajudar-vos aquí. Excés de pes també s’ha d’evitar. En el cas dels nens afectats per la síndrome de Pyle, l’atenció de seguiment ha de garantir el desenvolupament del sistema locomotor sense complicacions. Per tal de poder tractar a l’hora l’agreujament de la malposició del genoll, s’hauran de fer radiografies clíniques o externes regularment (com a mínim cada sis mesos) i avaluar-les segons els especialistes. Tot i mèdic monitoratge, La síndrome de Pyle encara pot lead a severes restriccions de moviment. En casos individuals, és possible que s’hagi d’utilitzar pròtesis per mantenir la mobilitat. Després, l'atenció se centra a tractar la malaltia i les pròtesis a la vida quotidiana. En general, però, la síndrome de Pyle no redueix l’esperança de vida dels afectats. L’objectiu de la cura posterior en la síndrome de Pyle és la continuació de tractaments i mesures terapèutiques. Per tant, els tractaments de seguiment solen estar orientats a mantenir la mobilitat del sistema musculoesquelètic de la persona afectada. En la majoria dels casos, les persones afectades ja no poden redreçar adequadament el genoll. En aquests casos lleus de malaltia, sovint ja no són necessaris nous exàmens mèdics. Això es deu al fet que no es poden esperar complicacions ni dificultats en la vida quotidiana de la persona afectada. En principi, però, s’han de prendre mesures per prevenir l’artrosi del genoll (desgast gradual del cartílag a la zona articulació del genoll). Un contingut baix en greixos i equilibrat dieta aquí, així com un comportament amistós de la persona afectada pot ajudar-vos aquí. També s’ha d’evitar l’excés de pes. En el cas dels nens afectats per la síndrome de Pyle, l’atenció de seguiment ha de garantir el desenvolupament del sistema múscul-esquelètic sense complicacions. Per tal de poder tractar a l’hora l’agreujament de la malposició del genoll, s’hauran de fer radiografies clíniques o externes regularment (com a mínim cada sis mesos) i avaluar-les segons els especialistes. Tot i mèdic monitoratge, La síndrome de Pyle encara pot lead a severes restriccions de moviment. En casos individuals, és possible que s’hagi d’utilitzar pròtesis per mantenir la mobilitat. Després, l'atenció se centra a tractar la malaltia i les pròtesis a la vida quotidiana. En general, però, la síndrome de Pyle no redueix l’esperança de vida dels afectats.
Aftercarecare
L’objectiu de l’atenció de seguiment en la síndrome de Pyle és la continuació de tractaments i mesures terapèutiques. Els tractaments de seguiment solen estar orientats a mantenir la mobilitat del sistema musculoesquelètic de la persona afectada. En la majoria de les condicions, els malalts ja no poden estendre el genoll correctament. En aquests casos lleus de malaltia, sovint ja no són necessaris nous exàmens mèdics. Això es deu al fet que no es poden esperar complicacions ni dificultats en la vida quotidiana de la persona afectada. En principi, però, s’han de prendre mesures per prevenir l’artrosi del genoll (desgast gradual del cartílag a l’articulació del genoll). Un contingut baix en greixos i equilibrat dieta aquí, així com un comportament amistós de la persona afectada pot ajudar-vos aquí. També s’ha d’evitar l’excés de pes. En el cas dels nens afectats per la síndrome de Pyle, l’atenció de seguiment ha de garantir el desenvolupament del sistema múscul-esquelètic sense complicacions. Per tal de poder tractar a l’hora l’agreujament de la malposició del genoll, s’hauran de fer radiografies clíniques o externes regularment (com a mínim cada sis mesos) i avaluar-les segons els especialistes. Tot i mèdic monitoratge, La síndrome de Pyle encara pot lead a severes restriccions de moviment. En casos individuals, és possible que s’hagi d’utilitzar pròtesis per mantenir la mobilitat. Després, l'atenció se centra en com afrontar la malaltia i les pròtesis en la vida quotidiana. En general, però, la síndrome de Pyle no redueix l’esperança de vida dels afectats.
