Breu descripció de la síndrome de Marfan
- Diagnòstic: un diagnòstic de sospita normalment resulta dels resultats de l'exploració física; Les proves genètiques són necessàries per confirmar el diagnòstic.
- Pronòstic: l'esperança de vida sovint és normal avui en dia, però les revisions periòdiques, sobretot amb un cardiòleg, són molt importants.
- Símptomes: Canvis al cor, especialment dilatació de l'aorta, canvis en l'esquelet, per exemple alçada alta i dits d'aranya, canvis en l'ull.
- Causes i factors de risc: Causats per canvis genètics, generalment heretats d'un progenitor, però de vegades es desenvolupen espontàniament.
- Tractament: la malaltia no és curable, el tractament té com a objectiu prevenir o contenir les complicacions.
- Prevenció: com que es tracta d'un canvi genètic, no és possible prevenir la malaltia.
Què és la síndrome de Marfan?
Una síndrome de Marfan desenvolupada espontàniament està present en un 25 a 30 per cent dels afectats. En total, entre una i cinc de cada 10,000 persones de la població estan afectades per la síndrome de Marfan. No hi ha diferència entre els sexes.
La mutació que causa la síndrome de Marfan es localitza al cromosoma 15 i afecta l'anomenat gen FBN1. Aquest gen és responsable de la formació d'una proteïna del teixit conjuntiu, la fibril·lina-1. La fibril·lina-1 és important per a l'estabilitat del teixit connectiu. Si la seva formació està limitada per la mutació, el teixit conjuntiu perd estabilitat.
Com diagnostica el metge la síndrome de Marfan?
La síndrome de Marfan sovint és diagnosticada per un pediatre. En general, però, diversos especialistes juguen un paper en el diagnòstic, el tractament i la consulta. A més del pediatre, aquests inclouen genetistes humans, cardiòlegs, ortopedistes i oftalmòlegs. Abans del diagnòstic, el metge pregunta detalladament als pares o a la persona afectada sobre la història de la malaltia (anamnesi). Per exemple, preguntarà si algun familiar ja pateix la síndrome de Marfan, si de vegades es produeixen palpitacions o si hi ha miopia.
A continuació, el metge examina físicament el pacient. Mira amb especial atenció l'esquelet. Presta atenció a la longitud dels ossos individuals, la forma de la caixa toràcica i la forma de la cara. Després escolta el cor i els pulmons. Les persones amb síndrome de Marfan sovint experimenten arítmies cardíaques o murmuris sobre l'aorta.
Per fer el diagnòstic de la síndrome de Marfan, també són importants els anomenats criteris genètics. Aquests enumeren diversos símptomes de la malaltia en diferents graus de gravetat. El diagnòstic es considera confirmat quan es compleixen un nombre determinat de criteris.
A més, és possible una prova genètica de la síndrome de Marfan. En aquest s'analitza el material genètic i es busca la mutació responsable de la malaltia. Si s'han produït casos de síndrome de Marfan en una família, és possible un diagnòstic adequat abans del naixement.
Proves complementàries per a la síndrome de Marfan
Les persones amb síndrome de Marfan solen tenir dits particularment llargs i estrets. La finesa de l'aranya es pot detectar amb dues proves senzilles:
- En la segona prova, la persona afectada agafa el seu propi canell amb la mà. En persones amb dits d'aranya, la falange final del dit petit sobrepassa la del polze (signe de Walker).
Diagnòstic de Marfan en la infància
En principi, el diagnòstic de la síndrome de Marfan ja és possible en nadons o nens. Tanmateix, pot ser més difícil de fer perquè molts signes encara no són pronunciats a la infància i només es desenvolupen amb el temps.
Quina és l'esperança de vida de la síndrome de Marfan?
El curs de la síndrome de Marfan varia molt de persona a persona. Algunes persones afectades gairebé no tenen signes, mentre que altres tenen tota la gamma de possibles símptomes. Tanmateix, l'esperança de vida i la qualitat de vida són gairebé il·limitades en la síndrome de Marfan avui en dia. Això és cert almenys si els malalts reben una atenció mèdica òptima. Sense tractament, l'esperança de vida de les persones amb síndrome de Marfan és d'uns 40 a 50 anys de mitjana.
Complicacions del sistema cardiovascular
Uns 80 de cada 100 malalts sobreviuen a la ruptura aòrtica gràcies a aquesta operació d'urgència. La dissecció aòrtica és especialment freqüent al voltant dels 30 anys. Les revisions periòdiques amb un cardiòleg poden reduir el risc.
A més, els pacients sovint pateixen danys a les vàlvules cardíaques, com ara la insuficiència de la vàlvula aòrtica i la insuficiència de la vàlvula mitral. Aquests promouen les arítmies cardíaques. A més, corren el risc de desenvolupar inflamació del cor (endocarditis) i insuficiència cardíaca.
Complicacions en altres òrgans
Sovint, la síndrome de Marfan també provoca canvis a l'ull. Aquests afecten principalment el cristal·lí, que sovint es desplaça (ectopia del cristal·lí). Com a resultat, les persones afectades corren el risc de ceguesa. Un altre factor de risc de ceguesa és la miopia. És causada per un globus ocular massa llarg. Aquest canvi també afavoreix el despreniment de retina.
A més, en algunes persones amb síndrome de Marfan, la pressió intraocular s'eleva ("glaucoma") o el cristal·lí està ennuvolat ("cataracta"). Per tant, és recomanable fer revisions periòdiques per part d'un oftalmòleg.
Al llarg de la vida, en alguns casos es forma l'anomenada duraectàsia. Es tracta d'una dilatació de les meninges, generalment a nivell de la columna lumbar. Sovint és asimptomàtic. En alguns casos, però, provoca dolor quan les meninges dilatades pressionen els nervis de la medul·la espinal que surten.
Símptomes
Els símptomes de la síndrome de Marfan varien àmpliament i difereixen en gravetat en pacients individuals. Fins i tot en la mateixa família, els signes poden diferir significativament en els membres de la família afectats. Malgrat la mateixa mutació, una persona afectada pot tenir gairebé cap símptoma, mentre que un germà mostra la imatge completa de la síndrome de Marfan. Diversos sistemes d'òrgans es veuen afectats per la malaltia. Els més freqüents són els canvis en el sistema cardiovascular, l'esquelet i l'ull.
Canvis en l'esquelet
A més, molts individus afectats presenten deformitats de la caixa toràcica com un pit de pollastre o embut. Com a canvis més esquelètics, sovint pateixen escoliosi, una curvatura i una torsió de la columna vertebral. També es produeixen deformitats dels peus (peus plans, peus inclinats o peus plans).
El cap sovint és més llarg del que és habitual en persones amb síndrome de Marfan (crani llarg). La cara també es veu afectada en alguns casos perquè els ossos facials, especialment l'os zigomàtic i la mandíbula superior, estan poc desenvolupats. Sovint, l'eix de la parpella s'inclina cap al costat. El paladar és especialment elevat en alguns individus afectats i hi ha maloclusió de les dents.
Causes i factors de risc
Dominant vol dir que la malaltia sempre apareix: en principi, cada persona té dues còpies de cada gen. en alguns casos, però, n'hi ha prou amb una còpia genètica sana. Aleshores, una malaltia només apareix si els dos gens estan alterats. No és el cas de la síndrome de Marfan: els individus afectats sempre es posen malalts, encara que només una de les dues còpies genètiques mostri un canvi. En aquest cas, el gen encara intacte no és capaç de compensar el defecte.
Quan un pacient amb síndrome de Marfan té un fill, hereta el gen alterat o el gen sa. Això vol dir que la probabilitat de transmissió és del 50 per cent. Per tant, a causa de l'herència autosòmica dominant, un nen nascut d'un pare amb síndrome de Marfan té un 50 per cent de probabilitats de desenvolupar la malaltia.
Els pares que ja tenen un fill amb síndrome de Marfan o saben que una de les seves parelles pateix la síndrome de Marfan haurien de demanar consell a un genetista humà abans de planificar un embaràs.
tractament
El més important aquí és el seguiment cardiològic. Durant l'examen ecogràfic anual del cor, el metge verifica quant està dilatada l'aorta i amb quina rapidesa s'eixampla el vas. Els betabloquejants, fàrmacs que redueixen la pressió arterial, contraresten la dilatació aòrtica. Tanmateix, pot ser necessària la cirurgia per evitar la ruptura aòrtica.
Altres cirurgies que poden ser necessàries per a la síndrome de Marfan inclouen.
- una correcció de l'escoliosi
- una correcció del pit
- una eliminació de lents
Prevenció
Com que la síndrome de Marfan és genètica, la malaltia no es pot prevenir. Per evitar complicacions o pal·liar-ne les conseqüències per a la salut, els afectats han d'acudir a revisions periòdiques amb els diferents especialistes. Si apareixen símptomes aguts o els símptomes existents empitjoren significativament, té sentit consultar immediatament un metge.
Els experts també desaconsellen l'esforç físic intens, com aixecar peses molt pesades o fins i tot els esports de força o de contacte. El motiu és que aquestes tensions augmenten la probabilitat d'una ruptura aòrtica.
