Síndrome de Marfan: símptomes, esperança de vida

Breu visió general Síndrome de Marfan Diagnòstic: un diagnòstic de sospita normalment resulta dels resultats de l'exploració física; Les proves genètiques són necessàries per confirmar el diagnòstic. Pronòstic: l'esperança de vida sovint és normal avui en dia, però les revisions periòdiques, sobretot amb un cardiòleg, són molt importants. Símptomes: canvis en el cor, especialment dilatació de l'aorta, canvis en el... Síndrome de Marfan: símptomes, esperança de vida

Síndrome de Marfan: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Marfan és una malaltia heretada del teixit connectiu. Si no es diagnostica, la síndrome de Marfan pot causar mort sobtada i es continua estimant que el nombre de casos no diagnosticats és elevat. La malaltia genètica es considera incurable i les opcions de tractament també són molt limitades, sempre amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels afectats. Què … Síndrome de Marfan: causes, símptomes i tractament

Camptodactília: causes, símptomes i tractament

Les deformitats dels dits es produeixen relativament rarament. O bé s’hereten o es produeixen com a mutacions espontànies, que després també es transmeten a la descendència. A més, les anomalies dels dits poden ser el resultat d’accidents. Normalment no es noten molt externament, com ara camptodactília, tret que siguin casos greus de deformitat. Què és camptodactília? Camptodactyly és ... Camptodactília: causes, símptomes i tractament

Síndrome d’hipermobilitat: causes, símptomes i tractament

La síndrome d’hipermobilitat (HMS) es caracteritza per una flexibilitat excessiva de les articulacions causada per la debilitat congènita del teixit connectiu. Poc se sap sobre la causa de la malaltia. La qualitat de vida està particularment limitada pel dolor crònic a les articulacions. Què és la síndrome d’hipermobilitat? La síndrome d’hipermobilitat és una debilitat del teixit conjuntiu que condueix a un inadequat moviment inusual de ... Síndrome d’hipermobilitat: causes, símptomes i tractament

És perillós un prolapse de la vàlvula mitral? | Prolapse de la vàlvula mitral

És perillós un prolapse de la vàlvula mitral? Per si mateix, el prolapse de la vàlvula mitral no és perillós perquè no té un efecte perillós sobre la distribució i subministrament de sang al cos durant molt de temps. El perill més gran és un prolapse de la vàlvula mitral no tractat i que empitjora. Perquè si no es tracta aquest dany de la vàlvula, hi ha ... És perillós un prolapse de la vàlvula mitral? | Prolapse de la vàlvula mitral

Profilaxi d'endocarditis | Prolapse de la vàlvula mitral

Profilaxi de l’endocarditis La profilaxi de l’endocarditis és una coberta d’antibiòtics per a procediments quirúrgics menors com l’extracció de dents. Es tracta d’evitar el desenvolupament d’una inflamació perillosa de la paret interna del cor en pacients danyats al cor. En el passat, la necessitat d’aquesta cobertura antibiòtica era molt més àmplia. No obstant això, les dades han demostrat que el ... Profilaxi d'endocarditis | Prolapse de la vàlvula mitral

Herència: funció, tasques, rol i malalties

L’herència s’encarrega de fer que els nens s’assemblin als seus parents. En el marc de processos complexos, es transmeten diverses característiques als descendents a través dels cromosomes. En el procés, dues expressions per a cada tret sempre es troben a través de la mare i el pare. Què és l'herència? Els humans tenen 46 cromosomes. Els cromosomes són portadors d’ADN, sobre els quals tots ... Herència: funció, tasques, rol i malalties

Signes de la síndrome de Marfan

Com s’ha esmentat anteriorment, la síndrome de Marfan és un trastorn genètic. Una alteració (mutació) del gen de la fibril·lina-1 (FBN-1) provoca un defecte en les microfibrilles (component estructural del teixit connectiu) i un debilitament de les fibres elàstiques, que es manifesta principalment en els sistemes d’òrgans del cor, l’esquelet, ull i vasos. L'herència autosòmica dominant significa que un ... Signes de la síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan

Sinònims en sentit més ampli Fibrilopatia de tipus 1; síndrome d’aracnodactília; finor d'aranya; Síndrome d’Achard-Marfan; La síndrome Marfan de MFA és una malaltia genètica rara del teixit connectiu amb canvis anormals al cor, vasos, ulls i esquelet amb el símptoma principal de l'extremitat llarg, estret o aranya. La base de la síndrome de Marfan és una mutació de la ... Síndrome de Marfan