Breu visió general
- Símptomes: vòmits i nàusees, confusió, inquietud, irritabilitat, somnolència; convulsions fins al coma
- Causes: Poc clar, les infeccions víriques probablement juguen un paper
- Factors de risc: Medicaments com l'àcid acetilsalicílic probablement afavoreixen el desenvolupament
- Diagnòstic: història clínica, símptomes típics, exploració física, alteració dels valors de laboratori
- Tractament: alleujament dels símptomes, assegurant la supervivència del nen, especialment tractament de l'edema cerebral, suport de la funció hepàtica
- Evolució i pronòstic: curs freqüentment greu, sovint es manté el dany neurològic; al voltant del 50 per cent dels afectats moren
- Prevenció: No utilitzeu àcid acetilsalicílic en nens menors de 15 anys, o només amb especial precaució.
Què és la síndrome de Reye?
La síndrome de Reye és una malaltia rara, greu i potencialment mortal del cervell i del fetge ("encefalopatia hepàtica"). Acostuma a afectar nens a partir dels cinc anys i adolescents fins als 15 anys. Es produeix especialment després d'una infecció viral i la ingesta d'àcid acetilsalicílic (AAS). La connexió exacta encara no està clara.
La síndrome de Reye es va descobrir a Austràlia a la dècada de 1970. Poc després, els metges dels Estats Units van relacionar molts casos de malalties greus del fetge i del cervell amb la síndrome de Reye. No obstant això, van passar uns quants anys més abans que sorgissin les primeres sospites sobre una connexió amb malalties víriques i l'analgèsic i l'àcid acetilsalicílic antipirètic.
El resultat va ser una publicitat generalitzada als mitjans de comunicació que l'àcid acetilsalicílic no s'havia d'administrar als nens. Encara que la síndrome de Reye s'ha produït amb molta menys freqüència des de llavors, la connexió entre el virus, l'ASA i la síndrome de Reye mai s'ha establert clarament.
Símptomes
La síndrome de Reye sovint es produeix en nens quan els pares realment pensen que la infecció viral s'ha superat. En alguns casos, es triguen fins a tres setmanes després de la recuperació abans que apareguin els símptomes de la síndrome de Reye. Inicialment, hi ha un augment dels vòmits sense nàusees. Els nens afectats semblen letàrgics i estan apagats i adormits.
A mesura que la malaltia avança, els nens sovint amb prou feines reaccionen a la parla i altres estímuls ambientals (estupor). Estan desorientats i poden semblar irritables, inquiets i confosos. El pols i la freqüència respiratòria solen augmentar. Alguns nens amb síndrome de Reye pateixen una convulsió o cauen en coma, i alguns deixen de respirar.
La síndrome de Reye també provoca danys i degeneració grassa del fetge. La seva funció està severament restringida, la qual cosa condueix a una varietat de trastorns metabòlics amb diferents símptomes. A més de la neurotoxina amoníaca, l'augment de la bilirubina entra a la sang, cosa que pot provocar un color groc de la pell.
En general, el nen sembla greument malalt i requereix atenció mèdica intensiva urgent.
Causes i factors de risc
Les causes exactes de la síndrome de Reye no es coneixen. Tanmateix, els experts saben que la síndrome de Reye és causada per danys als mitocondris. Els mitocondris sovint es coneixen com les centrals elèctriques de les cèl·lules perquè són essencials per a la producció d'energia. El mal funcionament dels mitocondris en la síndrome de Reye és especialment evident a les cèl·lules del fetge i del cervell, però també als músculs, per exemple.
El mal funcionament dels mitocondris del fetge fa que entrin més productes de rebuig al torrent sanguini, que normalment el fetge descompone, inclòs l'amoníac en particular. Els experts sospiten que l'augment del nivell d'amoníac està relacionat amb el desenvolupament d'edema cerebral.
A més de les infeccions víriques, els salicilats i l'edat, pot haver-hi un risc genètic per a la malaltia. Aparentment, algunes persones són més susceptibles a la síndrome de Reye que altres. No obstant això, les causes genètiques exactes encara no estan clares.
Exàmens i diagnòstic
El metge fa primer una història clínica. Per fer-ho, pregunta als pares del nen, per exemple, si el nen ha tingut recentment una infecció viral i/o ha pres salicilats. També és important descriure símptomes com vòmits, possibles convulsions i creixent confusió i inquietud. Aquests són possibles signes d'afectació cerebral.
Depenent de l'extensió de la malaltia, el fetge pot estar augmentat en la síndrome de Reye, que el metge pot determinar palpant l'abdomen. Una anàlisi de sang també proporciona proves d'afectació hepàtica.
Anàlisi de sang
Quan el fetge està danyat, entren a la sang un augment dels nivells d'enzims hepàtics (transaminases) i productes de rebuig com l'amoníac, que el fetge realment filtra de la sang i es descompon. En la síndrome de Reye, això condueix a un augment dels enzims hepàtics i dels nivells d'amoníac.
Com que el fetge també és responsable del nivell de glucosa en sang, una simple prova de glucosa en sang proporciona informació ràpida sobre la funció hepàtica: en la síndrome de Reye, pot haver-hi hipoglucèmia.
Mostra de teixit
Per confirmar el diagnòstic, el metge pot prendre una mostra de teixit (biòpsia) del fetge si se sospita de la síndrome de Reye i examinar-la per dany cel·lular. El dany mitocondrial és especialment notable aquí. A més, la síndrome de Reye es caracteritza per un augment de l'acumulació de greix a les cèl·lules. Aquest és un signe que el fetge ja no és capaç de processar el greix adequadament.
Altres exàmens
Una ecografia també proporciona informació sobre l'estat del fetge. Si el metge sospita que la pressió intracranial augmenta, ho comprovarà amb una tomografia per ordinador (TC).
La síndrome de Reye no és fàcil de diferenciar d'altres quadres clínics que van acompanyats de símptomes similars. Aquestes inclouen malalties molt més freqüents que la rara síndrome de Reye. Per aquest motiu, el metge sovint fa més proves diagnòstiques, per exemple per descartar meningitis, intoxicació de la sang o una malaltia intestinal greu.
tractament
La síndrome de Reye no es pot tractar de manera causal. L'objectiu del tractament és, per tant, alleujar els símptomes i garantir la supervivència del nen afectat. Això requereix un tractament mèdic intensiu.
El treball de tots els òrgans del cos està interrelacionat. Els ronyons i el fetge en particular formen un equip ben coordinat. En cas de dany hepàtic sobtat, hi ha, per tant, el risc d'insuficiència renal (síndrome hepatorrenal). L'equip mèdic utilitza medicaments per mantenir l'excreció d'orina a través dels ronyons.
La funció cardíaca i pulmonar també es controla de prop, ja que el dany cerebral de vegades requereix mesures com la respiració artificial.
Evolució de la malaltia i pronòstic
La síndrome de Reye és molt rara, però sol tenir un curs ràpid i greu. Aproximadament el 50 per cent dels nens afectats moren. Molts supervivents pateixen danys permanents. Després de sobreviure a la síndrome de Reye, sovint es manté el dany cerebral, que es manifesta en paràlisi o trastorns de la parla, per exemple.
Prevenció
Com que les causes no s'han aclarit de manera concloent, la síndrome de Reye no es pot prevenir. Tanmateix, és important evitar l'àcid acetilsalicílic en nens menors de 15 anys si és possible o utilitzar-lo amb especial precaució.
