Quins altres tumors s’associen a una mutació BRCA? | Mutació BRCA

Quins altres tumors s’associen a una mutació BRCA?

Els gens BRCA codifiquen proteïnes que normalment impedeixen que la cèl·lula creixi excessivament i es divideixi de manera incontrolada. Els canvis en aquests gens fan que això ja no estigui garantit i càncer es desenvolupa. Preferiblement, es tracta de tumors localitzats al pit o ovaris, però també hi ha altres càncers associats a Mutació BRCA.

Aquests inclouen càncer de l’intestí, del pàncrees i de la pell. Els homes també tenen un major risc de patir-los pròstata càncer. Podeu llegir més informació sobre aquest tema: Càncer de pell: detecció i tractament precoços També hi ha un vincle entre els canvis en els gens BRCA i els heretats. càncer d'ovari.

Les dones amb una mutació en el gen BRCA1 o BRCA2 tenen més probabilitats de desenvolupar-se càncer d'ovari a més de l’augment del risc de càncer de mama. S'estima que els portadors de gens BRCA mutats tenen un risc del 50% de desenvolupar-se càncer d'ovari més endavant a la vida. També és possible que es desenvolupin portadors de mutacions BRCA càncer de mama i càncer d’ovari alhora.

En contrast amb càncer de mama, malauradament, no hi ha un programa adequat de detecció precoç del càncer d’ovari. No obstant això, els metges poden examinar regularment el ovaris mitjançant ultrasò per a masses sospitoses de tumors. Les dones que han donat positiu també haurien de considerar una operació preventiva en què no només els pits, sinó també el trompes de Fal·lopi i ovaris s’eliminen.

Per descomptat, no és una decisió fàcil i depèn en gran mesura de la situació de la vida (edat, planificació familiar completada, etc.). Per tant, aquest pas s’ha de considerar i discutir a fons amb els metges tractants. Podeu llegir informació més detallada sobre aquest tema aquí: Càncer d’ovari: símptomes, causes i teràpia

Què significa en realitat el triple negatiu?

El càncer de mama triple negatiu o triple negatiu és una forma especial de càncer de mama que és negatiu per a tres marcadors específics. El receptor d 'estrògens (ER), el progesterona s’examina el receptor (PR) i el factor de creixement epidèrmic humà receptor 2 (HER2). Aquests receptors es poden trobar a la superfície de les cèl·lules tumorals i asseguren que el tumor respon a certs les hormones (és a dir, estrògens, progesterona i el factor de creixement epidèrmic), que afecta el règim de tractament.

En el cas del carcinoma triple negatiu, no és així. S'ha demostrat que les dones amb càncer de mama triple negatiu també solen presentar una mutació en BRCA1.