El miolipoma és un tumor benigne de greix i teixit muscular que es produeix principalment a les regions abdominal i pèlvica. La causa sembla ser una mutació genètica que afecta les dones més sovint que els homes. El tractament equival a l’excisió quirúrgica.
Què és un miolipoma?
Els tumors es diferencien principalment en funció del seu grau de malignitat i dels teixits implicats. El miolipoma entra en el grup dels tumors benignes. Es tracta de creixements de teixit adipós madur i cèl·lules musculars llises que es produeixen principalment a les regions pèlvica i abdominal. La prevalença és força baixa. En una proporció de dos a un, les dones són afectades per miolipomes amb més freqüència que els homes. En la majoria dels casos, els tumors benignes tenen una mida relativament considerable. Com que els creixements no tendeixen a degenerar, fins i tot es considera que els miolipomes detectats tardans tenen un pronòstic favorable. Les recurrències també es produeixen només en els casos més rars. Per als miolipomes, la causa del desenvolupament sembla ser genètica. Fins ara no es coneixen factors externs de la malaltia tumoral.
Causes
A general a l’ADN humà es coneix com HMGA2. Això general codis per a la proteïna del mateix nom, que realitza tasques arquitectòniques al cos humà. Per exemple, la proteïna és un component essencial dels complexos proteics superiors que actuen com a factors reguladors de la transcripció. Els casos de miolipoma documentats fins ara suggereixen una mutació en el HMGA2 associat general. Aquesta mutació pot aparentment correspondre tant a una supressió com a un conjunt defectuós dels components individuals. Les mutacions del gen HMGA2 donen lloc a una proteïna HMGA2 desensamblada i una funció deteriorada dels complexos proteics associats. Aquests complexos aparentment ja no poden complir el paper regulador en la transcripció quan el gen és mutat. A més del miolipoma, malalties com ara obesitat també s’han associat amb mutacions del gen HMGA2.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb miolipoma pateixen tumors encapsulats macroscòpicament de color groguenc amb nòduls o fils de teixit marró clar, fibril·lar o verticil·lat. Si el tumor sorgeix en els teixits tous més profunds, la seva mida sol estar entre deu i 25 centímetres. En el teixit subcutani, les lesions solen ser més petites. Histologia mostra teixit adipós madur i cèl·lules musculars llises. La proporció sol ser d’1: 2 i el múscul llis es troba sovint de manera paritària sobre la lesió amb un citoplasma fibril·lar profundament eosinofílic. El patró del teixit sembla un tamís. No s’observa activitat atípica o mitòticament apreciable ni en els components musculars ni en els greixos dels tumors. Fibrosi i inflamació pot aparèixer al teixit adipós. Qualsevol símptoma que es pugui queixar dels pacients amb miolipsoma es deu a aquests fenòmens. Per exemple, ardent sensació o estirament lleu dolor es suggereixen com a símptomes concebibles a causa dels components inflamatoris.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
En molts casos, els miolipsomes són troballes palpables. Això és especialment cert per als tumors del teixit subcutani, que són particularment fàcils de palpar per sobre d’una mida determinada. Per fer el diagnòstic, el metge sol agafar un biòpsia del teixit i té aquesta biòpsia analitzada histològicament. Histologia mostra una divisió mínima i està lliure d’atipis. Immunohistoquímicament, la porció de múscul llis del miolipoma presenta una forta positivitat difusa per actina o desmina. De vegades expressions d’estrògens o progesterona es poden detectar receptors. Per a diagnòstic diferencial, el marcador melanocític HMB45 té un paper important. En l’angiomiolipoma, que té un aspecte similar, aquest marcador és positiu. No obstant això, per al miolipoma és negatiu. El pronòstic del miolipoma és extremadament favorable. El tumor és benigne i no tendeix a degenerar fins i tot després d’anys. Un cop eliminat completament el creixement, generalment no es repeteix.
complicacions
En la majoria dels casos, el miolipoma no provoca complicacions particulars ni afeccions mortals perquè es tracta d’un tumor benigne. No obstant això, les persones afectades poden patir diverses inflamacions i infeccions, de manera que la qualitat de vida es veu reduïda significativament per aquest tumor. De la mateixa manera, no és estrany que pateixin els afectats febre i dolor a les zones afectades.Si el dolor també es produeix a la nit com dolor de repòs, també pot lead dormir queixes i, per tant, depressió o a altres malalties mentals. La irritabilitat general del pacient també es produeix amb poca freqüència. El dolor sol ser ardent. No és possible tractar el miolipoma de manera causal, ja que es tracta d’un defecte genètic. No obstant això, hi ha diverses teràpies disponibles per a la persona afectada, que poden limitar els símptomes. No hi ha complicacions particulars. En alguns casos, el creixement també pot degenerar, en aquest cas és necessària l’eliminació. Si es tracta precoçment, l’esperança de vida de la persona afectada no es redueix amb aquesta malaltia. En la majoria dels casos no es produeixen més complicacions. El risc de degeneració és relativament baix.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Malalties tumorals com ara els miolipomes, sempre s’han de diagnosticar i tractar de manera precoç. Qualsevol persona que noti nòduls, lesions, alteracions de la sensibilitat i altres signes d’un tumor hauria de consultar el seu metge d’atenció primària. Si ja es produeixen símptomes d’acompanyament com augment del dolor o queixes hormonals, cal consultar immediatament un metge. Tot i que el miolipoma és una malaltia benigna, es poden produir complicacions greus si no es tracta o es tracta massa tard. Com a molt tard, si es produeixen més queixes, com ara inflamacions o infeccions relacionades amb un nus, s’ha d’informar el metge. El metge de capçalera ja pot fer un diagnòstic inicial sobre la base d’un examen físic. Un tractament addicional el realitza un especialista, com ara un dermatòleg o un internista. Cal fer visites regulars al metge durant el tractament, ja que hi ha el risc que el creixement degeneri. Per tant, s’hauran de fer revisions periòdiques després del teràpia s'ha completat. Els pares que notin símptomes de tumor en el seu fill han de contactar immediatament amb el pediatre responsable.
Tractament i teràpia
Causa teràpia no està disponible per al miolipoma. El creixement s’origina aparentment a genètica i s’associa amb mutacions del gen HMGA2. Per tant, un gen teràpia caldria seguir un enfocament per a la teràpia causal. Aquests enfocaments terapèutics són una àrea d’investigació actual, però fins ara no han arribat a la fase clínica. Per aquest motiu, els miolipomes només es poden tractar simptomàticament fins ara. L’objectiu d’aquest tractament és l’excisió. Es realitza una cirurgia per extirpar el tumor. Per als miolipomes del teixit subcutani, el procediment quirúrgic sol ser menys invasiu que per als dels teixits tous més profunds. L'eliminació del creixement ha de ser el més completa possible per eliminar les recurrències, que en qualsevol cas són rares. Tenint en compte el baix risc de degeneració, molts pacients de miolipsoma tendeixen a declinar la cirurgia. No obstant això, el metge hauria de defensar clarament la cirurgia. Tot i l’únic risc baix, teòricament es pot produir una degeneració. Per tant, només l’eliminació completa del tumor dóna seguretat als pacients. Tot i que el tumor creix només a un ritme baix, el creixement es produeix. Aquest fet també parla a favor de l'excisió quirúrgica, ja que el creixement pot causar molèsties més o menys desagradables un cop assoleixi una mida determinada.
Perspectiva i pronòstic
El miolipoma és una lesió benigna. Després de l’eliminació quirúrgica del miolipoma, no hi ha risc de recurrència. A més, la lesió no degenera i es pot tractar relativament bé. En conseqüència, el pronòstic és positiu. No obstant això, un requisit previ per a un bon pronòstic és el tractament precoç per part d’un especialista. Si no és possible l’eliminació quirúrgica del tumor, per exemple, perquè el miolipoma es troba a prop d’òrgans o artèries sensibles, el pronòstic és menys positiu. En determinades circumstàncies, es pot intentar tractar el condició mitjançant quimioteràpia. Normalment, però, fins i tot això no és prometedor, ja que quimioteràpia pot provocar diverses queixes i complicacions que cal tenir en compte. El pronòstic exacte només el pot determinar un metge. Com a norma general, però, el pronòstic i la perspectiva de la recuperació completa d’un miolipoma són comparativament bons. Suposant una teràpia primerenca, el miolipoma hauria de ser totalment extraïble sense més molèsties. Les persones afectades són les millors per parlar amb el metge responsable, que pot proporcionar detalls sobre les perspectives i el pronòstic.
Prevenció
Fins ara, no hi ha factors externs coneguts per al desenvolupament d’un miolipoma. Només si existissin aquests factors, es podrien prometre mesures preventives mesures estar disponible. L'anàlisi genètica o la cartografia poden proporcionar informació sobre el risc personal de desenvolupar un miolipoma, però no és necessàriament una mesura preventiva.
Seguiment
Amb un miolipoma, el pacient sol tenir poques i limitades opcions de seguiment directe. Per aquest motiu, les persones afectades van patir això condició idealment hauria de visitar un metge en una etapa molt primerenca per evitar una nova aparició de símptomes o complicacions. Com a regla general, no existeix una cura independent, de manera que el pacient sempre depèn d’un tractament controlat mèdicament. Com més aviat es contacti amb un metge, millor serà el desenvolupament d'aquesta malaltia. En molts casos, aquesta malaltia es pot eliminar mitjançant una intervenció quirúrgica menor. En qualsevol cas, la persona afectada hauria de descansar i relaxar-se després d’aquesta operació, abstenint-se d’esforçar-se o d’activitats físiques i estressants. De la mateixa manera, el cos no ha de ser sotmès a innecessaris estrès. Després del procediment, encara són necessàries revisions periòdiques per part del metge assistent. La malaltia en si no redueix l’esperança de vida del pacient i no hi ha cap posterior atenció mesures són necessaris. Finalment, pot quedar una cicatriu que, en alguns casos, es pot curar.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els pacients amb miolipoma haurien de palpar el cos diàriament per detectar irregularitats o formar grumolls. Això ajuda a la detecció precoç i, per tant, al tractament ràpid. Com més aviat es puguin detectar els tumors, millors seran les opcions de tractament. Aquests lead a un nombre baix de complicacions i seqüeles. Per tant, els creixements descoberts s’han de discutir amb un metge tan aviat com sigui possible. El propi pes del cos ha d’estar sempre dins del rang normal de l’IMC. Els nòduls es desenvolupen principalment al teixit gras de la persona afectada. Com més pronunciada és la teixit gras, més difícil és detectar els tumors en una fase inicial palpant el pell. En aquest cas, s’aconsella perdre l’excés de pes com a part del programa d’autoajuda. Això permet un diagnòstic ràpid i la detecció precoç d’irregularitats. Canviant la ingesta d’aliments i controlant els necessaris calories pres, el pes es pot reduir per responsabilitat pròpia. L’exercici i les activitats esportives adequades també ajuden a reduir l’excés de pes. Si hi ha antecedents familiars de miolipoma, es recomana un cribratge periòdic. Tot i que la malaltia genètica no es pot curar amb les possibilitats mèdiques actuals, es pot realitzar una optimització de la detecció precoç mitjançant una educació integral de la malaltia sobre el curs posterior.
